1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的AIRE基因突变分析

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作者 黄朱亮 李杨 郑芳 《临床检验杂志》 CAS 2019年第8期612-616,共5页

目的分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变。方法采集家系成员外周血标本,PCR扩增和Sanger测序筛查AIRE上的突变位点,采用构建酶切位点PCR(created restriction site PCR... 目的分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变。方法采集家系成员外周血标本,PCR扩增和Sanger测序筛查AIRE上的突变位点,采用构建酶切位点PCR(created restriction site PCR,CRS-PCR)和PCR-限制性片段长度多态性法(PCR restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)在100例健康人群中筛查验证,应用SIFT、PolyPhen-2、Mutation Taster、Antheprot Editor软件分析突变对蛋白质结构和功能的影响,使用Alternative Splice Site Predictor、FruitFly Splice Predictor、SplicePort软件预测突变对mRNA剪切位点的影响,并以Sanger测序验证。结果在先证者AIRE基因上筛选出新的复合性杂合突变c.47 C>G T16R和c.1631-2 A>T。c.47位点在不同物种中高度保守和同源性,c.47C>G的错义突变改变蛋白质的二级结构和疏水性,影响蛋白质的功能。c.1631-2 A>T突变会引起剪切位点消失,造成靶mRNA上13号外显子缺失。结论在自身免疫性多分泌腺病综合征Ⅰ型的家系中发现2个新的致病突变位点,分别为c.47C>G T16R和c.1631-2 A>T。 展开更多

关键词 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型 基因诊断 自身免疫调节因子

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基于赋权教育的自我管理干预对农村糖尿病患者的影响

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作者 刘倩 张英英 +2 位作者 胡迪 王永娥 徐美菊 《护理学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第8期25-28,共4页

目的探讨实施基于赋权教育的自我管理干预对农村糖尿病患者自我管理能力的效果。方法选取内分泌科住院的78例农村糖尿病患者为研究对象,按照入院时间顺序分成对照组(2022年6-10月)和观察组(2022年11月至2023年3月)各39例。观察组接受基... 目的探讨实施基于赋权教育的自我管理干预对农村糖尿病患者自我管理能力的效果。方法选取内分泌科住院的78例农村糖尿病患者为研究对象,按照入院时间顺序分成对照组(2022年6-10月)和观察组(2022年11月至2023年3月)各39例。观察组接受基于赋权教育模式的自我管理方案;对照组接受常规的糖尿病宣教方案。比较两组干预后血糖控制水平、自我管理能力和疾病态度。结果观察组34例、对照组35例完成研究。两组出院当日,出院后3、6个月患者自我管理能力、糖尿病态度得分显著高于对照组,空腹血糖值显著低于对照组(均P<0.05)。结论实施基于赋权教育的自我管理方案可改善农村糖尿病患者对疾病的态度和血糖控制水平,提高自我管理能力。 展开更多

关键词 糖尿病 农村 血糖 自我管理 疾病态度 赋权 赋权教育 健康教育

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基于时机理论对1型糖尿病患儿家属不同阶段照护体验的质性研究 被引量：24

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作者 田银 张春华 +4 位作者 周俊辉 毛庆华 叶娟 黄玺 王永娥 《护士进修杂志》 2015年第20期1899-1902,共4页

目的以时机理论为框架,探讨1型糖尿病患儿家属在疾病不同阶段的照护体验。方法采用质性研究中现象学方法,对50名处于不同照护阶段的1型糖尿病患儿家属采取半结构式深入访谈并用Colaizzi分析法进行资料分析提炼主题。结果按时机理论,提炼... 目的以时机理论为框架,探讨1型糖尿病患儿家属在疾病不同阶段的照护体验。方法采用质性研究中现象学方法,对50名处于不同照护阶段的1型糖尿病患儿家属采取半结构式深入访谈并用Colaizzi分析法进行资料分析提炼主题。结果按时机理论,提炼出5个关于1型糖尿病患儿家属不同阶段照护体验的主题,分别为:(1)诊断期:应急反应强烈。(2)治疗期:应对态度不同。(3)出院准备期:失助感。(4)调整期:个人和家庭不堪重负。(5)适应期:积极投入。结论 1型糖尿病患者家属在疾病不同阶段的照护体验是动态变化的,医护人员应为其制订针对性、个性化的有效干预,以发挥延续护理在家庭护理中的作用。 展开更多

关键词 时机理论 1型糖尿病 家属 照护体验

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依帕司他治疗糖尿病肾病的系统评价 被引量：12

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作者 李吉 孙家忠 +1 位作者 李广森 戴婧 《循证医学》 CSCD 2014年第5期285-290,296,共7页

目的评价依帕司他治疗糖尿病肾病的疗效与安全性。方法计算机检索中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、万方数字化期刊全文库、Pub Med、MEDLINE、EMBASE数据库,收集依帕司他治疗糖尿病肾病的随机对照试... 目的评价依帕司他治疗糖尿病肾病的疗效与安全性。方法计算机检索中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、万方数字化期刊全文库、Pub Med、MEDLINE、EMBASE数据库,收集依帕司他治疗糖尿病肾病的随机对照试验。检索时限均为建库至2013年8月,并追溯纳入研究的参考文献。由2位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用Rev Man 5.1软件进行Meta分析。评价指标包括:尿蛋白排泄率、血肌酐、尿素氮、24 h尿蛋白定量。结果共纳入10篇随机对照试验,合计724例患者,其中试验组365例,对照组359例。Meta分析结果显示:依帕司他在降低尿蛋白排泄率[均数差-82.16,95%可信区间(-110.30,-54.02),P<0.000 01]、24 h尿蛋白总量及尿β2微球蛋白水平方面优于对照组,在血肌酐及尿素氮水平方面差异无统计学意义。结论依帕司他治疗糖尿病肾病疗效明显优于常规治疗。但由于纳入的高质量文献很少,样本量有限,仍需进一步深入研究。 展开更多

关键词 依帕司他 糖尿病肾病 尿蛋白排泄率 系统评价

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湖北汉族人群PPARγ基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究 被引量：3

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作者 晏益民 杨晓红 +3 位作者 黄淑玉 管晓峰 徐焱成 孙家忠 《生物医学工程与临床》 CAS 2014年第1期64-67,共4页

目的探讨PPARγ基因Pro12Ala多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法选择156例GDM患者,平均年龄30.72岁;180例正常对照孕妇,平均年龄28.91岁。应用聚合酶链反应-限制性内切酶(PCR-RFLP)技术,对GDM和正常对照孕妇PPARγ基因Pro12Ala多... 目的探讨PPARγ基因Pro12Ala多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法选择156例GDM患者,平均年龄30.72岁;180例正常对照孕妇,平均年龄28.91岁。应用聚合酶链反应-限制性内切酶(PCR-RFLP)技术,对GDM和正常对照孕妇PPARγ基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型,同时应用全自动生化分析仪测定血总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、空腹血糖(FBG),放射免疫法测定空腹胰岛素(FINS)水平,并计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。结果 PPARγ基因Pro12Ala多态性基因型频率PP∶PA∶AA在GDM组和正常孕妇组分别为92.4%∶7.6%∶0.0%和85.0%∶13.3%∶1.7%。P等位基因和A等位基因在GDM组和正常孕妇组频率分布分别为96.2%、91.7%和3.8%、8.3%。两组间的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05),但PP基因型孕妇的体质量指数明显高于PA基因型(P<0.01)。结论 PPARγ基因Pro12Ala多态性可能与湖北汉族人群GDM的发生无相关性,但与GDM妇女肥胖的发生有一定联系。 展开更多

关键词 妊娠期糖尿病 过氧化物酶体增殖物激活受体Γ 单核苷酸多态性 胰岛素抵抗

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氚示踪法评估RNAi介导Mfn2基因沉默对小鼠体内物质代谢的影响 被引量：2

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作者 陈小琳 徐焱成 雷幼蓉 《同位素》 CAS 2009年第4期213-217,共5页

采用同位素示踪技术研究RNAi介导线粒体融合素基因-2(Mfn2)沉默小鼠体内物质代谢变化。构建了含Mfn2短发卡RNA(short hair RNA,shRNA)干扰质粒和阴性对照质粒。24只BALB/c小鼠分为转染组和阴性对照组,每组各12只,转染组经尾静脉注射Mfn... 采用同位素示踪技术研究RNAi介导线粒体融合素基因-2(Mfn2)沉默小鼠体内物质代谢变化。构建了含Mfn2短发卡RNA(short hair RNA,shRNA)干扰质粒和阴性对照质粒。24只BALB/c小鼠分为转染组和阴性对照组,每组各12只,转染组经尾静脉注射Mfn2干扰质粒,对照组注入阴性对照质粒。质粒注入5 d后,将氚水(3H2O)或氚标记葡萄糖(3-3H-Glucose)经腹腔或尾静脉注射到小鼠体内,留取血标本和组织标本,用液体闪烁计数仪测定标本放射性浓度,计算小鼠组织脂肪酸合成率和肝脏葡萄糖生成率,两组间均数比较采用t检验。结果显示,Mfn2基因转染组小鼠肝脏葡萄糖生成率为49.43±16.31,明显高于阴性对照组的24.91±4.07(P<0.05),肝脏、肌肉、心脏、脂肪组织的脂肪酸合成率分别为0.10±0.00、9.12±1.90、1.18±0.28、11.11±1.31,显著低于阴性对照组0.79±0.07,70.52±13.95,53.88±9.90,45.43±5.91。以上结果表明,Mfn2基因在体内葡萄糖和脂肪酸代谢中起重要作用。 展开更多

关键词 氚示踪 线粒体融合素基因-2(Mfn2) 基因沉默 物质代谢

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空泡蝶鞍综合征24例临床和MRI分析 被引量：1

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作者 邓浩华 徐焱成 +1 位作者 朱宜莲 范幼筠 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2001年第18期838-839,共2页

关键词 空泡蝶鞍综合征 ESS 诊断 MRI

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格华止对糖尿病患者高血压的干预作用 被引量：3

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作者 张军霞 徐焱成 朱宜莲 《浙江临床医学》 2003年第1期24-25,共2页

目的 探讨格华止对糖尿病患者高血压的干预作用。方法 选取34例糖尿病合并高血压患者 ,予格华止降糖治疗12周后 ,血糖稳定于正常水平 ,比较治疗前、后体重指数(BMI)、空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖(2HPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血胰岛... 目的 探讨格华止对糖尿病患者高血压的干预作用。方法 选取34例糖尿病合并高血压患者 ,予格华止降糖治疗12周后 ,血糖稳定于正常水平 ,比较治疗前、后体重指数(BMI)、空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖(2HPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血胰岛素(FINS)、血压(SBP和DBP)及胰岛素敏感指数(ISI)等指标。结果 治疗后FINS、SBP和DBP值下降(p<0.05) ,ISI值升高(p<0.05)。 结论格华止可改善糖尿病患者的胰岛素抵抗 ,降低血压 ,延缓糖尿病大血管病变的发生。 展开更多

关键词 格华止 糖尿病 高血压 干预作用

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老年低血糖昏迷患者误诊为脑梗死21例临床分析 被引量：2

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作者 徐娜 徐焱成 《中国实用医药》 2011年第4期38-39,共2页

目的总结老年低血糖昏迷误诊为脑梗死的原因,探讨防范误诊的方法。方法对我院21例老年低血糖昏迷误诊为脑梗死患者的病史资料进行回顾性分析。结果 21例患者以急性脑梗死收住,确诊为低血糖昏迷后经治疗后意识均转清醒,肢体瘫痪恢复,病... 目的总结老年低血糖昏迷误诊为脑梗死的原因,探讨防范误诊的方法。方法对我院21例老年低血糖昏迷误诊为脑梗死患者的病史资料进行回顾性分析。结果 21例患者以急性脑梗死收住,确诊为低血糖昏迷后经治疗后意识均转清醒,肢体瘫痪恢复,病理征转阴。结论对老年糖尿病患者有神经症状者,临床医生的诊断不要仅局限于脑血管意外,鉴别诊断应考虑低血糖昏迷,常规查血糖,并详细询问病史,仔细查体,以减少误诊。 展开更多

关键词 低血糖 昏迷 老年 误诊 脑梗死

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蛋白酪氨酸磷酸酶-1B基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

10

作者 邓幼平 徐焱成 张颖 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2003年第9期481-484,共4页

目的　探讨蛋白酪氨酸磷酸酶 1B(proteintyrosinephosphastase 1B ,PTP 1B)基因 387位编码子Pro Leu多态性与 2型糖尿病 (T2DM )的关系。方法　采用多聚酶联反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法对湖北地区 1 30例 2型糖尿病患者... 目的　探讨蛋白酪氨酸磷酸酶 1B(proteintyrosinephosphastase 1B ,PTP 1B)基因 387位编码子Pro Leu多态性与 2型糖尿病 (T2DM )的关系。方法　采用多聚酶联反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法对湖北地区 1 30例 2型糖尿病患者及 1 38例正常对照者PTP 1B基因 387位编码子酶切位点进行研究。结果　 2型糖尿病患者和正常对照者PTP 1B基因均以PP基因型为主 ,其频率分别为 0 .94和 0 .96 ;P等位基因频率分别为 0 .97和 0 .98,差异无统计学意义 (P >0 .0 5)。 2型糖尿病患者中PTP 1B基因P387L变异与体重指数 (BMI)有关 ,但与空腹血糖、空腹胰岛素、总胆固醇、甘油三酯等临床变量不相关。结论　未发现PTP 1B基因 387位Pro Leu多态性与中国人 展开更多

关键词 PTP-1B基因 多态性 2型糖尿病

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空泡蝶鞍综合征的临床观察与护理

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作者 魏红艳 《护士进修杂志》 北大核心 2004年第2期140-141,共2页

关键词 空泡蝶鞍综合征 护理

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血必净注射液治疗老年CKD3期肾病的疗效观察

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作者 朱晖 肖鸣 +1 位作者 徐焱成 梅齐建 《中国中西医结合肾病杂志》 2022年第1期76-77,共2页

慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)仍然是世界性难治病,发病率逐年增加,发达国家患病率为10.2%~13.0%[1,2],我国现有CKD患者1.2亿,已成为严重的社会经济问题。对于CKD病因病机研究以及治疗的探索任重道远。CKD发展至3期病程加速进... 慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)仍然是世界性难治病,发病率逐年增加,发达国家患病率为10.2%~13.0%[1,2],我国现有CKD患者1.2亿,已成为严重的社会经济问题。对于CKD病因病机研究以及治疗的探索任重道远。CKD发展至3期病程加速进展,心、脑血管并发症增多,是进展至终末期肾脏病(end stage renal disease,ESRD)的关键阶段,因此CKD3期是肾病防治工作的重点。 展开更多

关键词 血必净注射液 终末期肾脏病 慢性肾脏病 病因病机研究 难治病 社会经济问题 肾病 患病率

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