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1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的AIRE基因突变分析
1
作者
黄朱亮
李杨
郑芳
《临床检验杂志》
CAS
2019年第8期612-616,共5页
目的分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变。方法采集家系成员外周血标本,PCR扩增和Sanger测序筛查AIRE上的突变位点,采用构建酶切位点PCR(created restriction site PCR...
目的分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变。方法采集家系成员外周血标本,PCR扩增和Sanger测序筛查AIRE上的突变位点,采用构建酶切位点PCR(created restriction site PCR,CRS-PCR)和PCR-限制性片段长度多态性法(PCR restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)在100例健康人群中筛查验证,应用SIFT、PolyPhen-2、Mutation Taster、Antheprot Editor软件分析突变对蛋白质结构和功能的影响,使用Alternative Splice Site Predictor、FruitFly Splice Predictor、SplicePort软件预测突变对mRNA剪切位点的影响,并以Sanger测序验证。结果在先证者AIRE基因上筛选出新的复合性杂合突变c.47 C>G T16R和c.1631-2 A>T。c.47位点在不同物种中高度保守和同源性,c.47C>G的错义突变改变蛋白质的二级结构和疏水性,影响蛋白质的功能。c.1631-2 A>T突变会引起剪切位点消失,造成靶mRNA上13号外显子缺失。结论在自身免疫性多分泌腺病综合征Ⅰ型的家系中发现2个新的致病突变位点,分别为c.47C>G T16R和c.1631-2 A>T。
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关键词
自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型
基因诊断
自身免疫调节因子
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职称材料
小而密低密度脂蛋白胆固醇与2型糖尿病微血管病变的相关性分析
被引量：
6
2
作者
漆道西
郑芳
《临床检验杂志》
CAS
2022年第7期510-515,共6页
目的探讨小而密低密度脂蛋白胆固醇(sdLDL-C)与2型糖尿病微血管病变之间的关系。方法(1)检索PubMed、The Cochrane Library、EMbase、CNKI、VIP、万方数据库及CBM等数据库,收集sdLDL-C与2型糖尿病微血管病变相关的文献,检索时限为建库至...
目的探讨小而密低密度脂蛋白胆固醇(sdLDL-C)与2型糖尿病微血管病变之间的关系。方法(1)检索PubMed、The Cochrane Library、EMbase、CNKI、VIP、万方数据库及CBM等数据库,收集sdLDL-C与2型糖尿病微血管病变相关的文献,检索时限为建库至2021年7月,提取相关数据,并用stata16.0软件进行分析。(2)收集武汉大学中南医院2019年3月至2021年2月确诊的305例2型糖尿病(T2DM)患者,其中单纯T2DM患者(对照组)119例,T2DM微血管病变患者(病例组)186例。测定所有患者的血清sdLDL-C及其他相关临床代谢指标,采用SPSS26.0软件对收集的数据进行处理与分析。结果(1)本次Meta分析共纳入6篇病例对照研究,1597例患者符合纳入标准,单纯T2DM患者(对照组)642例,T2DM微血管病变患者(病例组)955例。Meta分析结果显示,与对照组比较,病例组患者的血清sdLDL-C水平明显升高,差异具有统计学意义(SMD=0.56,95%CI:0.33~0.78,P<0.001)。Begg′s检验和Egger′s检验结果显示各项研究间无明显的发表偏倚,敏感度分析认为本次Meta分析结果具有稳定性与可靠性。(2)回顾性分析305例T2DM患者,对照组和病例组患者的sdLDL-C、TC、TG、Lp(a)、FPG、Cr及T-Bil存在差异,其中病例组患者的sdLDL-C水平显著高于对照组(P<0.001);而性别、年龄、HDL-C及LDL-C差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示sdLDL-C是T2DM患者并发微血管病变的独立危险因素(P<0.01)。结论糖尿病微血管病变患者sdLDL-C水平明显高于单纯T2DM患者,sdLDL-C可能是糖尿病微血管病变的危险因素。
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关键词
小而密低密度脂蛋白胆固醇
2型糖尿病
微血管病变
META分析
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职称材料
题名
1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的AIRE基因突变分析
1
作者
黄朱亮
李杨
郑芳
机构
福建医
科
大学
附属第一
医院
检验
科
武汉大学中南医院
内分泌
科
武汉大学中南医院临床基因诊断中心&检验科
出处
《临床检验杂志》
CAS
2019年第8期612-616,共5页
基金
武汉大学中南医院科技创新培育基金(cxpy20160044)
文摘
目的分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变。方法采集家系成员外周血标本,PCR扩增和Sanger测序筛查AIRE上的突变位点,采用构建酶切位点PCR(created restriction site PCR,CRS-PCR)和PCR-限制性片段长度多态性法(PCR restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)在100例健康人群中筛查验证,应用SIFT、PolyPhen-2、Mutation Taster、Antheprot Editor软件分析突变对蛋白质结构和功能的影响,使用Alternative Splice Site Predictor、FruitFly Splice Predictor、SplicePort软件预测突变对mRNA剪切位点的影响,并以Sanger测序验证。结果在先证者AIRE基因上筛选出新的复合性杂合突变c.47 C>G T16R和c.1631-2 A>T。c.47位点在不同物种中高度保守和同源性,c.47C>G的错义突变改变蛋白质的二级结构和疏水性,影响蛋白质的功能。c.1631-2 A>T突变会引起剪切位点消失,造成靶mRNA上13号外显子缺失。结论在自身免疫性多分泌腺病综合征Ⅰ型的家系中发现2个新的致病突变位点,分别为c.47C>G T16R和c.1631-2 A>T。
关键词
自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型
基因诊断
自身免疫调节因子
Keywords
autoimmune polyendocrine syndrome type Ⅰ
gene diagnosis
autoimmune regulator
分类号
R446.9 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
小而密低密度脂蛋白胆固醇与2型糖尿病微血管病变的相关性分析
被引量：
6
2
作者
漆道西
郑芳
机构
武汉大学
第二
临床
学院
检验
系
武汉大学中南医院临床基因诊断中心&检验科
出处
《临床检验杂志》
CAS
2022年第7期510-515,共6页
文摘
目的探讨小而密低密度脂蛋白胆固醇(sdLDL-C)与2型糖尿病微血管病变之间的关系。方法(1)检索PubMed、The Cochrane Library、EMbase、CNKI、VIP、万方数据库及CBM等数据库,收集sdLDL-C与2型糖尿病微血管病变相关的文献,检索时限为建库至2021年7月,提取相关数据,并用stata16.0软件进行分析。(2)收集武汉大学中南医院2019年3月至2021年2月确诊的305例2型糖尿病(T2DM)患者,其中单纯T2DM患者(对照组)119例,T2DM微血管病变患者(病例组)186例。测定所有患者的血清sdLDL-C及其他相关临床代谢指标,采用SPSS26.0软件对收集的数据进行处理与分析。结果(1)本次Meta分析共纳入6篇病例对照研究,1597例患者符合纳入标准,单纯T2DM患者(对照组)642例,T2DM微血管病变患者(病例组)955例。Meta分析结果显示,与对照组比较,病例组患者的血清sdLDL-C水平明显升高,差异具有统计学意义(SMD=0.56,95%CI:0.33~0.78,P<0.001)。Begg′s检验和Egger′s检验结果显示各项研究间无明显的发表偏倚,敏感度分析认为本次Meta分析结果具有稳定性与可靠性。(2)回顾性分析305例T2DM患者,对照组和病例组患者的sdLDL-C、TC、TG、Lp(a)、FPG、Cr及T-Bil存在差异,其中病例组患者的sdLDL-C水平显著高于对照组(P<0.001);而性别、年龄、HDL-C及LDL-C差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示sdLDL-C是T2DM患者并发微血管病变的独立危险因素(P<0.01)。结论糖尿病微血管病变患者sdLDL-C水平明显高于单纯T2DM患者,sdLDL-C可能是糖尿病微血管病变的危险因素。
关键词
小而密低密度脂蛋白胆固醇
2型糖尿病
微血管病变
META分析
Keywords
small dense low density lipoprotein cholesterol
type 2 diabetes mellitus
microangiopathy
Meta-analysis
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的AIRE基因突变分析
黄朱亮
李杨
郑芳
《临床检验杂志》
CAS
2019
0
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职称材料
2
小而密低密度脂蛋白胆固醇与2型糖尿病微血管病变的相关性分析
漆道西
郑芳
《临床检验杂志》
CAS
2022
6
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