Cockayne综合征1例并文献复习

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作者 江露 覃文华 +2 位作者 程广 程广明 牛博坤 《中国临床医学影像杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期142-144,共3页

Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是1936年由英国儿科医生Cockayne最先报告的一种罕见的常染色体隐性遗传性儿童严重致残致死的早衰性疾病,全球仅报告200余例,发病率为2.5/100万^([1])。现分析总结我院诊疗的1例CS患儿的临床表现... Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是1936年由英国儿科医生Cockayne最先报告的一种罕见的常染色体隐性遗传性儿童严重致残致死的早衰性疾病,全球仅报告200余例,发病率为2.5/100万^([1])。现分析总结我院诊疗的1例CS患儿的临床表现、影像特征及基因检测,提高影像科医生对该病的认识。 展开更多

关键词 Cockayne综合征 儿童 体层摄影术 X线计算机

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小儿人工耳蜗植入术前颞骨高分辨率CT及磁共振成像评估 被引量：14

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作者 程广 覃文华 +2 位作者 卢林民 冼旺森 李军锋 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期186-188,共3页

目的探讨颞骨高分辨率CT(high resolution computed tomography,HRCT)和磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对小儿人工耳蜗植入术前评估的价值。方法回顾性分析46例(88耳)感音神经性聋患儿行人工耳蜗植入术前的颞骨HRCT及MRI... 目的探讨颞骨高分辨率CT(high resolution computed tomography,HRCT)和磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对小儿人工耳蜗植入术前评估的价值。方法回顾性分析46例(88耳)感音神经性聋患儿行人工耳蜗植入术前的颞骨HRCT及MRI影像资料,评估其内耳发育情况。结果46例(88耳)患儿颞骨HRCT及MRI结果显示,内耳畸形36例(56耳,部分单侧畸形耳合并多种畸形),其中,耳蜗发育畸形共18耳(含Michel畸形1耳、共同腔畸形2耳、耳蜗未发育2耳、耳蜗发育不全3耳、不完全分隔I型2耳、不完全分隔Ⅱ型6耳、蜗神经孔狭窄2耳);前庭畸形12耳,半规管畸形12耳,前庭导水管畸形13耳,内听道畸形10耳,耳蜗神经畸形8耳,面神经位置异常4耳。结论 HRCT在显示内耳骨迷路及骨质方面具有优势,MRI在显示内耳膜迷路及听神经方面具有优势,两者联合应用,有利于小儿人工耳蜗植入术前内耳发育的全面评估及手术指导。 展开更多

关键词 内耳畸形 人工耳蜗植入 颞骨高分辨率CT 磁共振成像

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大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析 被引量：16

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作者 李伍高 严提珍 +6 位作者 曾定元 唐宁 李哲涛 唐向荣 覃文华 罗世强 杨艳 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第2期234-239,共6页

目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子... 目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C>T、c.919-2A>G、c.1264-12T>A和c.1548_1549ins C四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。 展开更多

关键词 前庭导水管扩大综合征 SLC26A4基因 基因芯片 Sanger测序 基因突变

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左耳部成熟畸胎瘤伴感染1例 被引量：3

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作者 程广明 卢林民 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2018年第3期471-471,共1页

患儿．女，1岁；因“左耳流脓伴耳周肿胀3天”人院。3天前患儿左耳流黄色脓液，伴发热，最高体温39°。

关键词 耳肿瘤 畸胎瘤 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像

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多层螺旋CT扫描及图像后处理技术在先天性输尿管梗阻性疾病诊断中的应用价值 被引量：3

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作者 陈文勇 《海南医学院学报》 CAS 2010年第6期790-792,共3页

目的:探讨多层螺旋CT扫描及图像后处理技术在先天性输尿管梗阻性疾病诊断中的应用价值。方法:回顾性分析经多层螺旋CT扫描及图像后处理技术诊断19例先天性输尿管梗阻性疾病患者资料,与手术结果对照。结果:19例CT诊断先天性输尿管梗阻性... 目的:探讨多层螺旋CT扫描及图像后处理技术在先天性输尿管梗阻性疾病诊断中的应用价值。方法:回顾性分析经多层螺旋CT扫描及图像后处理技术诊断19例先天性输尿管梗阻性疾病患者资料,与手术结果对照。结果:19例CT诊断先天性输尿管梗阻性疾病中重复肾输尿管伴远端梗阻7例,肾盂输尿管连接部梗阻6例,输尿管异位开口并梗阻3例,巨输尿管1例,输尿管囊肿2例,所有病例均经手术证实。结论:多层螺旋CT扫描及图像后处理技术能精确显示先天性输尿管梗阻性病变的部位、性质和程度,具有很高的临床应用价值。 展开更多

关键词 多层螺旋CT 图像后处理技术 输尿管梗阻

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先天性内耳畸形的影像学诊断及进展 被引量：2

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作者 陈文勇 覃文华 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期484-486,共3页

先天性内耳畸形是指内耳胚胎期不同阶段发育障碍导致的内耳结构异常的一组疾病，是儿童感音神经性聋的主要病因，其群体发病率约为1／2000～1／6000。内耳分为骨迷路和膜迷路，迷路由前向后分为耳蜗、前庭和半规管。先天性内耳畸形可发... 先天性内耳畸形是指内耳胚胎期不同阶段发育障碍导致的内耳结构异常的一组疾病，是儿童感音神经性聋的主要病因，其群体发病率约为1／2000～1／6000。内耳分为骨迷路和膜迷路，迷路由前向后分为耳蜗、前庭和半规管。先天性内耳畸形可发生在骨迷路和膜迷路的任何部分，其中约20％为骨迷路畸形，约80％为膜迷路畸形。由于内耳位置深在，结构细小，过去一直是影像学检查的盲区， 展开更多

关键词 先天性内耳畸形 影像学诊断 感音神经性聋 结构异常 群体发病率 影像学检查 膜迷路 骨迷路

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左侧胸腔巨大成熟畸胎瘤1例 被引量：1

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作者 程广明 卢林民 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2018年第2期292-292,共1页

患儿女，4岁9个月，因“反复咳嗽、发热1个月。加重伴气促2天”入院。查体：左侧胸廓饱满，肋间隙增宽，心尖搏动点右移．左侧语音共振增强，肺部叩诊浊音，左肺11乎吸音减弱．可闻及I罗音。实验室检查：白细胞l9．64×10^9／L，中... 患儿女，4岁9个月，因“反复咳嗽、发热1个月。加重伴气促2天”入院。查体：左侧胸廓饱满，肋间隙增宽，心尖搏动点右移．左侧语音共振增强，肺部叩诊浊音，左肺11乎吸音减弱．可闻及I罗音。实验室检查：白细胞l9．64×10^9／L，中性粒细胞比率72．10％．细菌培养可见革兰阳性球菌。肿瘤标志物均阴性。 展开更多

关键词 胸腔 畸胎瘤 成熟 体层摄影术 X线计算机

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光滑脑2例报告 被引量：1

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作者 程广 《海南医学院学报》 CAS 2010年第12期1673-1673,1676,共2页

关键词 头颅 光滑脑 CT

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早发型先天性骨梅毒的X线表现5例

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作者 覃文华 卢林民 《放射学实践》 2007年第6期656-657,共2页

关键词 早发型先天性骨梅毒 X线表现 梅毒螺旋体 先天性梅毒 胎盘传染 晚发型 发病率

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脊髓与脑干受累伴脑白质乳酸升高的脑白质病1例

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作者 杨柳艳 覃文华 +1 位作者 程广 韦浩 《中国临床医学影像杂志》 CAS CSCD 2021年第12期903-905,共3页

伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病(Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation,LBSL)是一种罕见病,它是常染色体隐性遗传的脑白质病,最先于2003年报道[2],头颅MRI表现以脑... 伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病(Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation,LBSL)是一种罕见病,它是常染色体隐性遗传的脑白质病,最先于2003年报道[2],头颅MRI表现以脑白质区多发的异常信号,并累及胼胝体、脑干及脊髓为主要特征,多数患者伴有头颅磁共振波谱(MRS)乳酸(Lac)峰升高。目前我国报道仅4例,3例为儿童期发病。 展开更多

关键词 脑白质病 磁共振成像

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Crouzon综合征二例

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作者 程广 卢林民 《放射学实践》 2013年第10期1080-1081,共2页

病例资料 病例1．男．13岁．因头痛、抽搐就诊。查体：头颅畸形．前额及下领突出．鼻梁凹陷争鹦鹉嘴状鼻．眼距增宽．眼球突出。CT平扫及三维重建：头颅呈舟状头畸形．颅缝已闭合；面部见上颌骨发育形态小．下颌骨形态较大．

关键词 颅面骨发育不全 成像 三维 体层摄影术 X线计算机

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