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大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析
被引量：
16
1
作者
李伍高
严提珍
+6 位作者
曾定元
唐宁
李哲涛
唐向荣
覃文华
罗世强
杨艳
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2016年第2期234-239,共6页
目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子...
目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C>T、c.919-2A>G、c.1264-12T>A和c.1548_1549ins C四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。
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关键词
前庭导水管扩大综合征
SLC26A4基因
基因芯片
Sanger测序
基因突变
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职称材料
题名
大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析
被引量：
16
1
作者
李伍高
严提珍
曾定元
唐宁
李哲涛
唐向荣
覃文华
罗世强
杨艳
机构
柳州市
出生缺陷预防与控制重点实验室
柳州市
妇幼保健
院
医学遗传科
柳州市妇幼保健院听力诊断中心
柳州市
妇幼保健
院
放射科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2016年第2期234-239,共6页
基金
国家自然科学资金项目(81360159)
广西科技攻关项目(桂科攻14124004-1-20)
+1 种基金
柳州市科技攻关项目(2014J030401)
柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果资助(2014G020404)~~
文摘
目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C>T、c.919-2A>G、c.1264-12T>A和c.1548_1549ins C四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。
关键词
前庭导水管扩大综合征
SLC26A4基因
基因芯片
Sanger测序
基因突变
Keywords
Large vestibular aqueduct syndrome（LVAS）
SLC26A4 gene
Gene microarray
Sanger sequencing
Gene mutationidentified in the large family
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析
李伍高
严提珍
曾定元
唐宁
李哲涛
唐向荣
覃文华
罗世强
杨艳
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2016
16
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