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广西柳州地区儿童地中海贫血基因分析被引量：1: 1; 作者陆碧玉袁德健 +2 位作者黄李霜覃柳群钟青燕《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1490-1495,共6页; 目的:了解广西柳州地区儿童地中海贫血(简称地贫)基因类型的特点。方法:收集2019年1月到2022年4月在本院就诊的1天到14岁的822例地贫疑似儿童,采用Gap-PCR、PCR结合反向点杂交技术进行α、β-地贫基因检测。结果:822例疑似地贫患儿中检... 展开更多; 关键词地中海贫血儿童基因民族柳州地区; 在线阅读下载PDF 职称材料

HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析被引量：2: 2; 作者王秋华陈杏园 +4 位作者唐宁严提珍黄钧钟青燕罗世强《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期520-524,共5页; 目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行... 展开更多; 关键词 α-珠蛋白基因 HBA2:c.2T>C HBA2:c.2delT 血红蛋白H病; 在线阅读下载PDF 职称材料

HBA2基因非编码区罕见突变分子诊断及家系分析: 3; 作者陈丽竹严提珍 +4 位作者黄钧钟青燕秦雪唐宁罗世强《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期940-944,共5页; 目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(G... 展开更多; 关键词 Α-地中海贫血基因突变 HBA2:c.*12G>A 3′非翻译区; 在线阅读下载PDF 职称材料

大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析被引量：16: 4; 作者李伍高严提珍 +6 位作者曾定元唐宁李哲涛唐向荣覃文华罗世强杨艳《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第2期234-239,共6页; 目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子... 展开更多; 关键词前庭导水管扩大综合征 SLC26A4基因基因芯片 Sanger测序基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

微阵列芯片法在α-地中海贫血检测中的方法学评价被引量：1: 5; 作者蔡鹏飞覃柳群 +6 位作者罗世强陈丽竹钟青燕王敬仁王秋华黄钧严提珍《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1907-1910,共4页; 目的:对微阵列芯片法用于地中海贫血基因检测进行临床评价。方法:收集166份地中海贫血基因受检者的外周血样本,按照双盲对照试验,分别应用微阵列芯片法和Gap-PCR法联合PCR-反向点杂交法对各样本进行地中海贫血基因检测,评价微阵列芯片... 展开更多; 关键词 Α-地中海贫血微阵列芯片法 Gap-PCR PCR-反向点杂交; 在线阅读下载PDF 职称材料

微阵列芯片法在地中海贫血患者基因突变检测中应用的研究被引量：1: 6; 作者覃柳群严提珍 +7 位作者罗世强蔡鹏飞陈丽竹钟青燕王敬仁王秋华袁德健黄钧《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期1561-1565,共5页; 目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种... 展开更多; 关键词微阵列芯片技术 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血干血斑; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名广西柳州地区儿童地中海贫血基因分析被引量：1: 1; 作者陆碧玉袁德健黄李霜覃柳群钟青燕; 机构柳州市妇幼保健院医学遗传科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1490-1495,共6页; 基金广西科技计划项目(桂科AD22035223) 柳州市科技计划项目(2022SB024)。; 文摘目的:了解广西柳州地区儿童地中海贫血(简称地贫)基因类型的特点。方法:收集2019年1月到2022年4月在本院就诊的1天到14岁的822例地贫疑似儿童,采用Gap-PCR、PCR结合反向点杂交技术进行α、β-地贫基因检测。结果:822例疑似地贫患儿中检出地贫携带者561例,检出率68.25%,其中检出α-地贫303例,最多的基因型为--^(SEA)/αα(163例),其次为-α^(3.7)/αα(37例)和α^(CS)/αα(26例),HbH病44例;检出β-地贫240例,检出率29.20%,最多的基因型为β^(CD41-42)/β^(N)(112例),其次为β^(CD17)/β^(N)(75例)和β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)(15例),中重型β-地贫11例;检出α复合β地贫18例,检出率2.19%,以--^(SEA)/αα复合β^(CD41-42)/β^(N)基因型最多(4例)。在壮族和汉族人群中,α-地贫中的-α^(3.7)α/αα检出比例相同(均为12.50%),其他主要类型如--^(SEA)/αα、α^(CS)α/αα和-α^(4.2)α/αα则有一定差异,而在β-地贫中汉族和壮族中主要检出的是CD41-42、CD17。结论:广西柳州地区儿童以α-地贫为主,检出率为68.25%,轻型地贫以--^(SEA)/αα检出率最高,其次为β^(CD41-42)/β^(N),中重型α和β-地贫检出率较高,各民族间地贫分布具有一定差异。; 关键词地中海贫血儿童基因民族柳州地区; Keywords thalassemia children gene nation Liuzhou; 分类号 R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析被引量：2: 2; 作者王秋华陈杏园唐宁严提珍黄钧钟青燕罗世强; 机构柳州市妇幼保健院医学遗传科广西壮族自治区人民医院广西壮族自治区生殖医院; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期520-524,共5页; 基金国家自然科学资金(81360091) 柳州市科技重大专项项目(2018AF10501) +5 种基金 Z-B20221578) 2021YB0103A013) 柳州市科技计划项目(2022SB024)。; 文摘目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)检测ɑ-地贫基因常见类型突变,Sanger测序法对HBA1和HBA2基因序列进行分析。结果:检测出两个先证者基因型分别为--SEA/αα复合HBA2:c.2T>C和--SEA/αα复合HBA2:c.2delT,家系成员中检出HBA2:c.2T>C/WT和HBA2:c.2delT/WT,均表现为小细胞低色素性贫血。结论:HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT为杂合突变时机体可出现静止型α-地贫的表型,当其复合轻型α-地贫时可使机体出现血红蛋白H病的临床表现,本研究为遗传咨询提供依据。; 关键词 α-珠蛋白基因 HBA2:c.2T>C HBA2:c.2delT 血红蛋白H病; Keywords α-globin gene HBA2:c.2T>C HBA2:c.2delT hemoglobin H disease; 分类号 R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名HBA2基因非编码区罕见突变分子诊断及家系分析: 3; 作者陈丽竹严提珍黄钧钟青燕秦雪唐宁罗世强; 机构柳州市妇幼保健院医学遗传科广西医科大学第一附属医院检验科柳州市地中海贫血精准防治重点实验室广西妇产疾病临床医学研究中心广西壮族自治区生殖医院检验科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期940-944,共5页; 基金国家自然科学基金(81360091) 柳州市科技重大专项项目(2018AF10501) +6 种基金柳州市科技计划项目(2022SB024) 柳州市1/10/100人才专项广西妇产疾病临床医学研究中心-桂科(AD22035223)。; 文摘目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(Gap-PCR、RDB-PCR)检测中国人群常见的α-及β-珠蛋白基因位点,Sanger测序法分析α-珠蛋白基因序列(HBA1、HBA2)。结果:通过分析先证者及其家系成员的检测结果,检出先证者基因型为-α^(3.7)/HBA2:c.*12G>A,其父亲为罕见α-珠蛋白基因HBA2:c.*12G>A杂合突变携带者。结论:本研究发现了一种未报道的罕见α-珠蛋白基因突变HBA2:c.*12G>A,其杂合突变携带者表现为静止型α-地中海贫血。; 关键词 Α-地中海贫血基因突变 HBA2:c.*12G>A 3′非翻译区; Keywords α-thalassemia gene mutation HBA2:c.*12G>A 3′untranslated region; 分类号 R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析被引量：16: 4; 作者李伍高严提珍曾定元唐宁李哲涛唐向荣覃文华罗世强杨艳; 机构柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市妇幼保健院听力诊断中心柳州市妇幼保健院放射科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第2期234-239,共6页; 基金国家自然科学资金项目(81360159) 广西科技攻关项目(桂科攻14124004-1-20) +1 种基金柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果资助(2014G020404)~~; 文摘目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C>T、c.919-2A>G、c.1264-12T>A和c.1548_1549ins C四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。; 关键词前庭导水管扩大综合征 SLC26A4基因基因芯片 Sanger测序基因突变; Keywords Large vestibular aqueduct syndrome（LVAS） SLC26A4 gene Gene microarray Sanger sequencing Gene mutationidentified in the large family; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名微阵列芯片法在α-地中海贫血检测中的方法学评价被引量：1: 5; 作者蔡鹏飞覃柳群罗世强陈丽竹钟青燕王敬仁王秋华黄钧严提珍; 机构柳州市妇幼保健院医学遗传科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1907-1910,共4页; 基金国家自然科学基金项目(81360091) 广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z20170531) +1 种基金柳州市科学研究与技术开发项目(2018DB20501)。; 文摘目的:对微阵列芯片法用于地中海贫血基因检测进行临床评价。方法:收集166份地中海贫血基因受检者的外周血样本,按照双盲对照试验,分别应用微阵列芯片法和Gap-PCR法联合PCR-反向点杂交法对各样本进行地中海贫血基因检测,评价微阵列芯片法的特异性、灵敏度、阳性预测值、阴性预测值及总符合率。两种方法不一致时,对于缺失型α-地中海贫血采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)法进行验证。结果:微阵列芯片法与GapPCR法比较,特异性为100%(70/70),灵敏度为96.88%(93/96),阳性预测值为100%(93/93),阴性预测值为95.89%(70/73),约登指数为0.969,总符合率为97.59%(162/166);与PCR-反向点杂交法比较,其特异性为100%(125/125),灵敏度为100%(41/41),阳性预测值为100%(41/41),阴性预测值为100%(125/125),约登指数为1,总符合率为100%(166/166)。结论:微阵列芯片法用于α-地中海贫血基因检测具有特异性高、灵敏度高、高通量等优点。; 关键词 Α-地中海贫血微阵列芯片法 Gap-PCR PCR-反向点杂交; Keywords α-thalassemia microarray chip Gap-PCR PCR-reverse dot blot hybridization; 分类号 K556.61 [历史地理—世界史] R440 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名微阵列芯片法在地中海贫血患者基因突变检测中应用的研究被引量：1: 6; 作者覃柳群严提珍罗世强蔡鹏飞陈丽竹钟青燕王敬仁王秋华袁德健黄钧; 机构柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市妇幼保健院生殖与遗传研究所; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期1561-1565,共5页; 基金国家自然科学基金项目(81360091) 广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z20170531) +1 种基金广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z20170528)。; 文摘目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中海贫血点突变进行基因检测。结果:410例样本中,共检出阳性357例,总阳性率为87.07%。单纯α-地中海贫血基因缺失和点突变的样本有299例,占72.93%(299/410),其中177例为-SEA杂合缺失突变,占59.20%,60例为α^(CS)杂合突变,占20.07%;单纯β-地中海贫血基因突变的有29例,占7.07%(29/410),其中10例为βCD41-42杂合突变,占34.48%,9例为β^(CD17)杂合突变,占31.03%;αβ-复合地中海贫血共29例,占7.07%(29/410),其中7例为--SEA/αα复合β^(CD17)/β^(N),占24.14%,α^(CS)α/αα+βCD41-42/β^(N)和-α4.2/αα+β^(CD17)/β^(N)各3例,占10.34%。结论:广西柳州地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为-SEA/αα、βCD41-42/β^(N),微阵列芯片技术可同时检测α和β地贫,具有高通量的优点。; 关键词微阵列芯片技术 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血干血斑; Keywords microarray chip technology α-thalassemia β-thalassemia dried blood spot; 分类号 R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	广西柳州地区儿童地中海贫血基因分析	陆碧玉袁德健黄李霜覃柳群钟青燕	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析	王秋华陈杏园唐宁严提珍黄钧钟青燕罗世强	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	HBA2基因非编码区罕见突变分子诊断及家系分析	陈丽竹严提珍黄钧钟青燕秦雪唐宁罗世强	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析	李伍高严提珍曾定元唐宁李哲涛唐向荣覃文华罗世强杨艳	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2016	16	在线阅读下载PDF 职称材料
5	微阵列芯片法在α-地中海贫血检测中的方法学评价	蔡鹏飞覃柳群罗世强陈丽竹钟青燕王敬仁王秋华黄钧严提珍	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	微阵列芯片法在地中海贫血患者基因突变检测中应用的研究	覃柳群严提珍罗世强蔡鹏飞陈丽竹钟青燕王敬仁王秋华袁德健黄钧	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料