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柳州市柳南区2011-2015年人群出生缺陷监测结果分析被引量：9: 1; 作者农铮张玉 +3 位作者关海滨覃海妍刘静曾定元《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2016年第6期1017-1019,共3页; 目的了解柳州市柳南区人群出生缺陷发生情况,为开展有效的出生缺陷防控工作提供参考。方法对2011-2015年柳州市柳南区人群出生缺陷监测数据进行统计分析。结果柳南区5年共登记围产儿34814例,监测到出生缺陷儿861例,人群出生缺陷平均发... 展开更多; 关键词人群出生缺陷监测分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析被引量：16: 2; 作者李伍高严提珍 +6 位作者曾定元唐宁李哲涛唐向荣覃文华罗世强杨艳《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第2期234-239,共6页; 目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子... 展开更多; 关键词前庭导水管扩大综合征 SLC26A4基因基因芯片 Sanger测序基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

东南亚缺失型α地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断被引量：5: 3; 作者李哲涛李伍高 +5 位作者唐永梅秦祖兴严提珍范莉徐丽湘蔡稔《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第12期2006-2008,共3页; 目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东南亚型α地中海贫血携带者单个淋巴细胞,利用PCR结合毛细管电泳的方法建立检测体系,并对生殖助孕中心24对... 展开更多; 关键词东南亚缺失型 Α地中海贫血毛细管电泳植入前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

基因芯片联合Sanger测序技术在非综合征型聋患者基因诊断中的应用被引量：4: 4; 作者伍丽东唐宁 +6 位作者严提珍李哲涛李健鸿李伍高庞红罗世强邱琪《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期569-574,共6页; 目的应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型,为基因诊断、遗传咨询及防聋治聋提供参考。方法对广西壮族自治区听力言语康复中心136例双侧重度及以上程度感音神经性... 展开更多; 关键词非综合征型聋易感基因基因芯片 Sanger测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

微阵列芯片法在α-地中海贫血检测中的方法学评价被引量：1: 5; 作者蔡鹏飞覃柳群 +6 位作者罗世强陈丽竹钟青燕王敬仁王秋华黄钧严提珍《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1907-1910,共4页; 目的:对微阵列芯片法用于地中海贫血基因检测进行临床评价。方法:收集166份地中海贫血基因受检者的外周血样本,按照双盲对照试验,分别应用微阵列芯片法和Gap-PCR法联合PCR-反向点杂交法对各样本进行地中海贫血基因检测,评价微阵列芯片... 展开更多; 关键词 Α-地中海贫血微阵列芯片法 Gap-PCR PCR-反向点杂交; 在线阅读下载PDF 职称材料

微阵列芯片法在地中海贫血患者基因突变检测中应用的研究被引量：1: 6; 作者覃柳群严提珍 +7 位作者罗世强蔡鹏飞陈丽竹钟青燕王敬仁王秋华袁德健黄钧《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期1561-1565,共5页; 目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种... 展开更多; 关键词微阵列芯片技术 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血干血斑; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名柳州市柳南区2011-2015年人群出生缺陷监测结果分析被引量：9: 1; 作者农铮张玉关海滨覃海妍刘静曾定元; 机构柳州市妇幼保健院保健信息部柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室; 出处《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2016年第6期1017-1019,共3页; 文摘目的了解柳州市柳南区人群出生缺陷发生情况,为开展有效的出生缺陷防控工作提供参考。方法对2011-2015年柳州市柳南区人群出生缺陷监测数据进行统计分析。结果柳南区5年共登记围产儿34814例,监测到出生缺陷儿861例,人群出生缺陷平均发生率为247.31/万。出生缺陷发生率为男性(272.82/万)高于女性(217.39/万),本地户籍(283.24/万)高于外地户籍(220.88/万),差异均有统计学意义(P<0.001)。出生缺陷发生率较高的前五位依次是先天性心脏病(74.97/万),多指/趾(29.30/万),睾丸鞘膜积液(16.09/万),外耳其他畸形(15.22/万),隐睾(9.77/万)。结论柳州市柳南区人群出生缺陷发生率处于较高水平,需进一步加强一级预防,从源头上降低出生缺陷的发生;提高基层人员的产前诊断水平,大力实施二级预防,控制出生缺陷儿的出生。; 关键词人群出生缺陷监测分析; 分类号 R174 [医药卫生—妇幼卫生保健]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析被引量：16: 2; 作者李伍高严提珍曾定元唐宁李哲涛唐向荣覃文华罗世强杨艳; 机构柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市妇幼保健院听力诊断中心柳州市妇幼保健院放射科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第2期234-239,共6页; 基金国家自然科学资金项目(81360159) 广西科技攻关项目(桂科攻14124004-1-20) +1 种基金柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果资助(2014G020404)~~; 文摘目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C>T、c.919-2A>G、c.1264-12T>A和c.1548_1549ins C四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。; 关键词前庭导水管扩大综合征 SLC26A4基因基因芯片 Sanger测序基因突变; Keywords Large vestibular aqueduct syndrome（LVAS） SLC26A4 gene Gene microarray Sanger sequencing Gene mutationidentified in the large family; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名东南亚缺失型α地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断被引量：5: 3; 作者李哲涛李伍高唐永梅秦祖兴严提珍范莉徐丽湘蔡稔; 机构广西柳州市妇幼保健院优生遗传科广西柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州市妇幼保健院生殖助孕中心; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第12期2006-2008,共3页; 基金国家自然科学资助项目(编号:81360091) 广西柳州市科学研究与技术开发计划项目资助(编号:2014G020404); 文摘目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东南亚型α地中海贫血携带者单个淋巴细胞,利用PCR结合毛细管电泳的方法建立检测体系,并对生殖助孕中心24对携带东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:单个淋巴细胞扩增成功率为93.39%(113/121),等位基因脱扣率为8.85%(10/113)。24对夫妇进行24个周期PGD,共检测202个胚胎,获得202份囊胚期滋养外胚层细胞,其中检测成功为188个,扩增成功率为93.07%(188/202)。经毛细管电泳分析,共诊断出35个正常胚胎,102个杂合子胚胎,51个重型地贫胚胎。移植了20个胚胎,12例获得临床妊娠。妊娠的12例孕妇中,孕18周进行羊水穿刺产前诊断4例,其中3例检测结果与PGD实验结果一致,1例发生等位基因脱扣;流产2例,1例孕7周流产,流产物检测结果与PGD结果一致,1例孕11周流产,流产物未送检。结论:应用荧光PCR结合毛细管电泳技术可对携带东南亚缺失型α地贫的夫妇进行植入前遗传学诊断。; 关键词东南亚缺失型 Α地中海贫血毛细管电泳植入前诊断; 分类号 R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基因芯片联合Sanger测序技术在非综合征型聋患者基因诊断中的应用被引量：4: 4; 作者伍丽东唐宁严提珍李哲涛李健鸿李伍高庞红罗世强邱琪; 机构广西壮族自治区听力言语康复中心柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市妇幼保健院检验科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期569-574,共6页; 基金国家自然科学基金项目(81360159) 广西科技攻关项目(桂科攻14124004-1-20) +1 种基金柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果(2014G020404)联合资助; 文摘目的应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型,为基因诊断、遗传咨询及防聋治聋提供参考。方法对广西壮族自治区听力言语康复中心136例双侧重度及以上程度感音神经性非综合征型聋患儿采集外周血并提取基因组DNA,用遗传性聋基因芯片对4个耳聋易感基因的9个突变位点(GJB2基因:c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299delAT;GJB3基因:c.538C>T;SLC26A4基因:c.919-2A>G、c.2168A>G;mtDNA 12SrRNA基因:m.1494C>T、m.1555A>G)进行分析。基因芯片技术未确诊的样本采用Sanger测序法进一步检测。结果通过基因芯片技术在20例聋儿中检出GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变,总检出率为14.71%(20/136);结合Sanger测序技术,34例聋儿检出GJB2、SLC26A4和12SrRNA基因突变,总检出率为25%(34/136),发现6种基因芯片技术未检出的SLC26A4突变位点(c.259G>T、c.754C>T、c.1229C>T、c.1548_1549insC、c.1705+5A>G和c.2086C>T)。GJB2基因以c.235delC突变为主,SLC26A4基因以c.919-2A>G、c.754C>T和c.1229C>T为主;GJB2和SLC26A4基因突变者占本组病例基因突变总例数的38.24%(13/34)和58.82%(20/34)。结论基因芯片联合Sanger测序技术可以提高非综合征型聋患者基因突变的检出率;广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者热点突变基因以GJB2和SLC26A4基因为常见。; 关键词非综合征型聋易感基因基因芯片 Sanger测序; Keywords Nonsyndromic hearing loss Susceptibility gene DNA microarray Sanger sequencing; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名微阵列芯片法在α-地中海贫血检测中的方法学评价被引量：1: 5; 作者蔡鹏飞覃柳群罗世强陈丽竹钟青燕王敬仁王秋华黄钧严提珍; 机构柳州市妇幼保健院医学遗传科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1907-1910,共4页; 基金国家自然科学基金项目(81360091) 广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z20170531) +1 种基金柳州市科学研究与技术开发项目(2018DB20501)。; 文摘目的:对微阵列芯片法用于地中海贫血基因检测进行临床评价。方法:收集166份地中海贫血基因受检者的外周血样本,按照双盲对照试验,分别应用微阵列芯片法和Gap-PCR法联合PCR-反向点杂交法对各样本进行地中海贫血基因检测,评价微阵列芯片法的特异性、灵敏度、阳性预测值、阴性预测值及总符合率。两种方法不一致时,对于缺失型α-地中海贫血采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)法进行验证。结果:微阵列芯片法与GapPCR法比较,特异性为100%(70/70),灵敏度为96.88%(93/96),阳性预测值为100%(93/93),阴性预测值为95.89%(70/73),约登指数为0.969,总符合率为97.59%(162/166);与PCR-反向点杂交法比较,其特异性为100%(125/125),灵敏度为100%(41/41),阳性预测值为100%(41/41),阴性预测值为100%(125/125),约登指数为1,总符合率为100%(166/166)。结论:微阵列芯片法用于α-地中海贫血基因检测具有特异性高、灵敏度高、高通量等优点。; 关键词 Α-地中海贫血微阵列芯片法 Gap-PCR PCR-反向点杂交; Keywords α-thalassemia microarray chip Gap-PCR PCR-reverse dot blot hybridization; 分类号 K556.61 [历史地理—世界史] R440 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名微阵列芯片法在地中海贫血患者基因突变检测中应用的研究被引量：1: 6; 作者覃柳群严提珍罗世强蔡鹏飞陈丽竹钟青燕王敬仁王秋华袁德健黄钧; 机构柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市妇幼保健院生殖与遗传研究所; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期1561-1565,共5页; 基金国家自然科学基金项目(81360091) 广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z20170531) +1 种基金广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z20170528)。; 文摘目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中海贫血点突变进行基因检测。结果:410例样本中,共检出阳性357例,总阳性率为87.07%。单纯α-地中海贫血基因缺失和点突变的样本有299例,占72.93%(299/410),其中177例为-SEA杂合缺失突变,占59.20%,60例为α^(CS)杂合突变,占20.07%;单纯β-地中海贫血基因突变的有29例,占7.07%(29/410),其中10例为βCD41-42杂合突变,占34.48%,9例为β^(CD17)杂合突变,占31.03%;αβ-复合地中海贫血共29例,占7.07%(29/410),其中7例为--SEA/αα复合β^(CD17)/β^(N),占24.14%,α^(CS)α/αα+βCD41-42/β^(N)和-α4.2/αα+β^(CD17)/β^(N)各3例,占10.34%。结论:广西柳州地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为-SEA/αα、βCD41-42/β^(N),微阵列芯片技术可同时检测α和β地贫,具有高通量的优点。; 关键词微阵列芯片技术 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血干血斑; Keywords microarray chip technology α-thalassemia β-thalassemia dried blood spot; 分类号 R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	柳州市柳南区2011-2015年人群出生缺陷监测结果分析	农铮张玉关海滨覃海妍刘静曾定元	《中国卫生统计》 CSCD 北大核心	2016	9	在线阅读下载PDF 职称材料
2	大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析	李伍高严提珍曾定元唐宁李哲涛唐向荣覃文华罗世强杨艳	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2016	16	在线阅读下载PDF 职称材料
3	东南亚缺失型α地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断	李哲涛李伍高唐永梅秦祖兴严提珍范莉徐丽湘蔡稔	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2017	5	在线阅读下载PDF 职称材料
4	基因芯片联合Sanger测序技术在非综合征型聋患者基因诊断中的应用	伍丽东唐宁严提珍李哲涛李健鸿李伍高庞红罗世强邱琪	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2015	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	微阵列芯片法在α-地中海贫血检测中的方法学评价	蔡鹏飞覃柳群罗世强陈丽竹钟青燕王敬仁王秋华黄钧严提珍	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	微阵列芯片法在地中海贫血患者基因突变检测中应用的研究	覃柳群严提珍罗世强蔡鹏飞陈丽竹钟青燕王敬仁王秋华袁德健黄钧	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料