期刊文献+
共找到4篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
10个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的SCN1A基因突变筛查研究 被引量:9
1
作者 吴光声 高峰 +4 位作者 沈征 毛姗姗 沈珏 袁哲峰 李珊 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期804-807,共4页
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型并筛查SCN1A基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系受累者临床表型进行分析,并采用DNA直接测序法进行SCN1A基因突变筛查。结果在10个GEFS+... 目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型并筛查SCN1A基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系受累者临床表型进行分析,并采用DNA直接测序法进行SCN1A基因突变筛查。结果在10个GEFS+家系中,共有33例受累者,每个家系中有2~7例受累者。受累者临床表型包括热性惊厥(FS)11例(33.3%),热性惊厥附加症(FS+)11例(33.3%),FS伴部分性发作1例(3.0%),无热全面强直阵挛发作(AGTCS)3例(9.1%),Dravet综合征1例(3.0%),儿童失神癫痫1例(3.0%),发作分类不能明确5例(15.2%)。10个GEFS+家系中发现3个家系有SCN1A基因突变,其中1个家系发现1个错义突变(glu1444lys),2个家系发现同义突变:第15外显子同义突变(c.2592G〉A);第9外显子(c.1212G〉A)与26外显子(c.5385 G〉A)突变。结论本研究在3个家系中的SCN1A基因编码区中发现1个新的错义突变和3个同义突变,其中1个家系先证者两外显子同时存在突变情况。GEFS+家系遗传机制复杂,病因学有待进一步研究。 展开更多
关键词 基因 表型 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A
在线阅读 下载PDF
CD64指数在新生儿脓毒症早期诊断中的意义 被引量:8
2
作者 阮莉莉 杜俊君 +1 位作者 林艳 楼红萍 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1503-1505,1510,共4页
目的评估CD64指数在新生儿脓毒症早期诊断中的意义。方法采用前瞻性病例对照研究方法进行分析。41例新生儿患儿分为确诊脓毒症组(n=14)、临床脓毒症组(n=15)和对照组(n=12),各组患儿均在入院24 h内采集静脉血样,采用流式细胞术检测CD64... 目的评估CD64指数在新生儿脓毒症早期诊断中的意义。方法采用前瞻性病例对照研究方法进行分析。41例新生儿患儿分为确诊脓毒症组(n=14)、临床脓毒症组(n=15)和对照组(n=12),各组患儿均在入院24 h内采集静脉血样,采用流式细胞术检测CD64指数。结果流式细胞仪检测结果显示:确诊脓毒症组、临床脓毒症组和对照组的CD64指数分别为12.93±4.08,9.51±2.21和2.98±0.72。与对照组比较,确诊脓毒症组和临床脓毒症组CD64指数显著增高(t=8.97,P=0.00;t=6.27,P=0.00);确诊脓毒症组CD64指数显著高于临床脓毒症组(t=2.39,P=0.023)。结论 CD64指数的检测有助于新生儿脓毒血症的早期诊断,并可区分感染的严重程度,为临床正确治疗提供重要依据。 展开更多
关键词 脓毒症 CD64 流式细胞术 新生儿
在线阅读 下载PDF
早发型与晚发型新生儿败血症临床比较 被引量:11
3
作者 王红 李珊 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2015年第2期283-285,共3页
目的:探讨早发型与晚发型新生儿败血症的临床表现、血液检查结果及并发症发生情况的差异,为提高该病的诊断及治疗水平提供帮助。方法:选取2011年6月至2013年6月收治的新生儿败血症60例,分为早发型组和晚发型组,每组30例。对2组患儿的临... 目的:探讨早发型与晚发型新生儿败血症的临床表现、血液检查结果及并发症发生情况的差异,为提高该病的诊断及治疗水平提供帮助。方法:选取2011年6月至2013年6月收治的新生儿败血症60例,分为早发型组和晚发型组,每组30例。对2组患儿的临床表现、血液学相关检查结果及并发症发生情况进行比较。结果:早发型组硬肿、反应迟钝发生率高于晚发型组(χ2=12.273、5.963,P均<0.05)。早发型组感染性休克、DIC发生率高于晚发型组(χ2=6.648、5.455,P均<0.05),而晚发型组化脓性脑炎发生率则高于早发型组(χ2校正=5.192,P=0.023)。早发型组PLT低于晚发型组(t=4.298,P<0.001)。结论:早发型与晚发型新生儿败血症临床表现、辅助检查各异,临床诊治过程中需综合分析。 展开更多
关键词 早发型 晚发型 新生儿败血症
在线阅读 下载PDF
局部氧疗配合过氧化脂肪酸脂液外用治疗新生儿红臀的疗效 被引量:10
4
作者 邵梅芳 《解放军护理杂志》 2011年第15期72-72,74,共2页
目的观察局部氧疗配合过氧化脂肪酸脂液(赛肤润)敷贴治疗新生儿红臀的效果。方法方便抽样法选取2009年6月至2010年10月在杭州师范大学附属医院儿科住院的红臀新生儿84例,采用随机数字表法将其分成观察组和对照组,两组各42例。观察组患... 目的观察局部氧疗配合过氧化脂肪酸脂液(赛肤润)敷贴治疗新生儿红臀的效果。方法方便抽样法选取2009年6月至2010年10月在杭州师范大学附属医院儿科住院的红臀新生儿84例,采用随机数字表法将其分成观察组和对照组,两组各42例。观察组患儿者予以流量5~8L/min的纯氧吹臀后,再予赛肤润外涂;对照组患儿予京万红软膏外涂。1个疗程后观察两组患儿红臀治疗的效果。结果观察组患儿的治疗总有效率为100%,明显高于总有效率为81.0%的对照组(P<0.01)。结论局部氧疗配合赛肤润外用治疗新生儿红臀能加快红肿消退、收敛创口、促进表皮增生,其效果好,疗效快。 展开更多
关键词 新生儿 红臀 氧疗 赛肤润
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部