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CLN6基因复合杂合突变导致神经元蜡样脂褐质沉积症一家系遗传学研究
1
作者
楼铁
黄颖之
董旻岳
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期373-377,共5页
目的:探讨一个常染色体隐性遗传神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系的遗传学原因。方法:应用目标区捕获高通量靶向测序对先证者进行候选基因突变筛查,并通过PCR测序在先证者及其父母中对突变位点进行验证;RT-PCR及TA克隆测序考察上述两种...
目的:探讨一个常染色体隐性遗传神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系的遗传学原因。方法:应用目标区捕获高通量靶向测序对先证者进行候选基因突变筛查,并通过PCR测序在先证者及其父母中对突变位点进行验证;RT-PCR及TA克隆测序考察上述两种突变是否影响剪接。结果:测序结果显示先证者存在CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变,分别来自父母双方。RT-PCR及TA克隆测序提示两种突变均可导致两种异常剪接。结论:CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变很可能为该NCL家系患者的遗传学病因,新突变基因丰富了CLN6基因突变谱。
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关键词
神经元蜡样质脂褐质沉积病/遗传学
病因学
基因
突变
剪接体
聚合酶链反应
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题名
CLN6基因复合杂合突变导致神经元蜡样脂褐质沉积症一家系遗传学研究
1
作者
楼铁
黄颖之
董旻岳
机构
浙江大学医学院附属
妇产科
医院
生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室
杭州市江干区人民医院妇产科
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期373-377,共5页
基金
浙江省重点研发计划(2019C03025)
文摘
目的:探讨一个常染色体隐性遗传神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系的遗传学原因。方法:应用目标区捕获高通量靶向测序对先证者进行候选基因突变筛查,并通过PCR测序在先证者及其父母中对突变位点进行验证;RT-PCR及TA克隆测序考察上述两种突变是否影响剪接。结果:测序结果显示先证者存在CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变,分别来自父母双方。RT-PCR及TA克隆测序提示两种突变均可导致两种异常剪接。结论:CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变很可能为该NCL家系患者的遗传学病因,新突变基因丰富了CLN6基因突变谱。
关键词
神经元蜡样质脂褐质沉积病/遗传学
病因学
基因
突变
剪接体
聚合酶链反应
Keywords
Neuronal ceroid-lipofuscinoses/genetics
Etiology
Genes
Mutation
Spliceosomes
Polymerase chain reaction
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
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作者
出处
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被引量
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1
CLN6基因复合杂合突变导致神经元蜡样脂褐质沉积症一家系遗传学研究
楼铁
黄颖之
董旻岳
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019
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