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延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤3例临床病理和分子遗传学分析
被引量：
20
1
作者
尹晓娜
段婷
+2 位作者
陈豪
何向蕾
赵明
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第9期1062-1066,共5页
目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理学特点和分子遗传学特征。方法收集3例FH缺失型子宫平滑肌瘤,观察其形态学、FH蛋白表达以及患者预后,对其中的2例进行遗传学检测(二代测序和FH基因全外显子...
目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理学特点和分子遗传学特征。方法收集3例FH缺失型子宫平滑肌瘤,观察其形态学、FH蛋白表达以及患者预后,对其中的2例进行遗传学检测(二代测序和FH基因全外显子测序各1例),并复习相关文献。结果3例患者年龄分别为26、28和44岁,均无遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征的典型临床表现。组织学上2例为非典型平滑肌肿瘤,1例为富于细胞性平滑肌瘤。3例均可见鹿角形血管和血管外皮瘤样结构、明显的嗜酸性核仁伴核仁周空晕以及胞质内圆形的嗜酸性玻璃样小球。2例富于细胞,2例可见奇异型核,1例可见肺泡样水肿,1例可见局灶坏死,2例可见核分裂象。免疫组化标记3例瘤细胞均显示FH完全表达缺失(周围的非肿瘤性平滑肌组织和间质血管阳性作为内对照)。对2例行分子遗传学检测均提示FH基因体细胞突变:1例示5号外显子的c.668_669delAA移码突变(二代测序),另1例示10号外显子的c.1724 T>C错义突变(全外显子测序)。2例获得长期随访,其中1例术后47个月复发。结论FH缺失型子宫平滑肌瘤具有其独特的形态学特点,遗传学上FH基因的体细胞突变较胚系突变多见。联合特征性的组织学表现及FH免疫组化标记可助于临床对HLRCC综合征的筛查,但确诊需要结合典型的临床表现以及FH基因的胚系突变检测。
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关键词
子宫平滑肌瘤
遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征
延胡索酸水合酶
诊断
在线阅读
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职称材料
伴黏液性上皮分化的卵巢高钙血症型小细胞癌1例
2
作者
尹晓娜
袁军
陈豪
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第2期245-246,共2页
患者女性,26岁,因发现盆腔包块5天于2016年6月入院就诊。妇科检查示盆腔可触及直径约12 cm质硬包块,边界不清,有触痛。B超示子宫正常大小,右侧附件区见128mm×112 mm×110 mm混合性回声,边界尚清。实验室检查:血钙浓度3.67 mmol...
患者女性,26岁,因发现盆腔包块5天于2016年6月入院就诊。妇科检查示盆腔可触及直径约12 cm质硬包块,边界不清,有触痛。B超示子宫正常大小,右侧附件区见128mm×112 mm×110 mm混合性回声,边界尚清。实验室检查:血钙浓度3.67 mmol/L (2.08~2.60 mmol/L)。行腹腔镜下右侧附件肿瘤切除术。术后辅助放、化疗3个疗程,随访至2020年1月未见肿瘤复发或转移。
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关键词
卵巢肿瘤
高钙血症
小细胞癌
黏液上皮
SMARCA4
BRG1
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职称材料
题名
延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤3例临床病理和分子遗传学分析
被引量：
20
1
作者
尹晓娜
段婷
陈豪
何向蕾
赵明
机构
杭州市妇产科医院病理科
浙江省人民
医院
/
杭州
医学院附属人民
医院
病理科
出处
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第9期1062-1066,共5页
文摘
目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理学特点和分子遗传学特征。方法收集3例FH缺失型子宫平滑肌瘤,观察其形态学、FH蛋白表达以及患者预后,对其中的2例进行遗传学检测(二代测序和FH基因全外显子测序各1例),并复习相关文献。结果3例患者年龄分别为26、28和44岁,均无遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征的典型临床表现。组织学上2例为非典型平滑肌肿瘤,1例为富于细胞性平滑肌瘤。3例均可见鹿角形血管和血管外皮瘤样结构、明显的嗜酸性核仁伴核仁周空晕以及胞质内圆形的嗜酸性玻璃样小球。2例富于细胞,2例可见奇异型核,1例可见肺泡样水肿,1例可见局灶坏死,2例可见核分裂象。免疫组化标记3例瘤细胞均显示FH完全表达缺失(周围的非肿瘤性平滑肌组织和间质血管阳性作为内对照)。对2例行分子遗传学检测均提示FH基因体细胞突变:1例示5号外显子的c.668_669delAA移码突变(二代测序),另1例示10号外显子的c.1724 T>C错义突变(全外显子测序)。2例获得长期随访,其中1例术后47个月复发。结论FH缺失型子宫平滑肌瘤具有其独特的形态学特点,遗传学上FH基因的体细胞突变较胚系突变多见。联合特征性的组织学表现及FH免疫组化标记可助于临床对HLRCC综合征的筛查,但确诊需要结合典型的临床表现以及FH基因的胚系突变检测。
关键词
子宫平滑肌瘤
遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征
延胡索酸水合酶
诊断
Keywords
uterine leiomyoma
hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome
fumarate hydratase
diagnosis
分类号
R737.33 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
伴黏液性上皮分化的卵巢高钙血症型小细胞癌1例
2
作者
尹晓娜
袁军
陈豪
机构
浙江省
杭州市妇产科医院病理科
浙江省嘉兴市妇幼保健院
病理科
出处
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第2期245-246,共2页
文摘
患者女性,26岁,因发现盆腔包块5天于2016年6月入院就诊。妇科检查示盆腔可触及直径约12 cm质硬包块,边界不清,有触痛。B超示子宫正常大小,右侧附件区见128mm×112 mm×110 mm混合性回声,边界尚清。实验室检查:血钙浓度3.67 mmol/L (2.08~2.60 mmol/L)。行腹腔镜下右侧附件肿瘤切除术。术后辅助放、化疗3个疗程,随访至2020年1月未见肿瘤复发或转移。
关键词
卵巢肿瘤
高钙血症
小细胞癌
黏液上皮
SMARCA4
BRG1
分类号
R737.31 [医药卫生—肿瘤]
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题名
作者
出处
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被引量
操作
1
延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤3例临床病理和分子遗传学分析
尹晓娜
段婷
陈豪
何向蕾
赵明
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
20
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
伴黏液性上皮分化的卵巢高钙血症型小细胞癌1例
尹晓娜
袁军
陈豪
《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
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