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八例22q11.2区微重复胎儿产前诊断和妊娠结局分析
被引量：
7
1
作者
梅瑾
刘姣
+5 位作者
王敏
张闻
王昊
卢莎
何茶英
靳春雷
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期429-433,共5页
目的:探讨22q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法:对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析(CMA)报告为22q11.2区微重复的8例胎儿的产...
目的:探讨22q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法:对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析(CMA)报告为22q11.2区微重复的8例胎儿的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、父母CMA检测结果、妊娠结局、出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果:8例胎儿产前血清学筛查结果21三体高风险6例、胎儿颈项皮肤皱褶(NF)增厚1例、母亲染色体平衡易位1例。胎儿超声检查结果胎儿NF增厚1例,胎儿侧脑室增宽1例,未发现异常6例。CMA检测结果提示,22q11.2区域微重复片段大小为651kb^3.2Mb。6例胎儿通过父母的CMA溯源,均来自正常表型的父母一方,2例父母拒绝溯源。引产2例,继续妊娠6例。继续妊娠胎儿出生时外观正常,随访至今最大年龄3.5岁,生长发育和心理发育正常5例,生长迟缓1例。结论:本组22q11.2区微重复胎儿出生前后无特异的临床表现,均遗传自无任何异常症状的父母一方,提示对22q11.2微重复胎儿应当慎重处理。
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关键词
染色体
人
23对/遗传学
染色体重复
微阵列分析
产前诊断
妊娠结局
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职称材料
2057名双胎妊娠孕妇无创产前筛查结果分析
被引量：
6
2
作者
殷一旋
朱晖
+3 位作者
钱叶青
金晶磊
梅瑾
董旻岳
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期403-408,共6页
目的:探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值。方法:选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPT的2057名双活胎孕妇(孕周为12~26^+6周),...
目的:探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值。方法:选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPT的2057名双活胎孕妇(孕周为12~26^+6周),利用高通量测序进行NIPT,对胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇进行胎儿染色体核型分析或新生儿染色体核型分析,并对所有研究对象进行随访。计算NIPT对双胎非整倍体的检验效率。结果:2057名孕妇中,NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险11例,经产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析确诊为真阳性9例,假阳性2例,无假阴性。NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.90%,阳性预测值为81.82%,假阳性率为0.10%;对21三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.95%,阳性预测值为87.50%,假阳性率为0.05%;对18三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为100.00%,阳性预测值为100.00%,假阳性率为0.00%;对13三体综合征特异度为99.95%,假阳性率为0.05%。结论:NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查具有较高的敏感度和特异度,有较高的临床应用价值。
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关键词
妊娠
双胎
产前诊断
普查
非整倍性
染色体畸变
核型分析
三体性
染色体
人
18对
DNA/血液
羊水/细胞学
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职称材料
题名
八例22q11.2区微重复胎儿产前诊断和妊娠结局分析
被引量：
7
1
作者
梅瑾
刘姣
王敏
张闻
王昊
卢莎
何茶英
靳春雷
机构
杭州市
妇产科
医院
(
杭州市
妇幼保健
院
)
产前
诊断
中心
丽水市
妇幼保健
院
产前
诊断
中心
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期429-433,共5页
基金
浙江省医药卫生科技计划(2017KY552)
杭州市社会发展科研自主申报项目(20160533B37)
文摘
目的:探讨22q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法:对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析(CMA)报告为22q11.2区微重复的8例胎儿的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、父母CMA检测结果、妊娠结局、出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果:8例胎儿产前血清学筛查结果21三体高风险6例、胎儿颈项皮肤皱褶(NF)增厚1例、母亲染色体平衡易位1例。胎儿超声检查结果胎儿NF增厚1例,胎儿侧脑室增宽1例,未发现异常6例。CMA检测结果提示,22q11.2区域微重复片段大小为651kb^3.2Mb。6例胎儿通过父母的CMA溯源,均来自正常表型的父母一方,2例父母拒绝溯源。引产2例,继续妊娠6例。继续妊娠胎儿出生时外观正常,随访至今最大年龄3.5岁,生长发育和心理发育正常5例,生长迟缓1例。结论:本组22q11.2区微重复胎儿出生前后无特异的临床表现,均遗传自无任何异常症状的父母一方,提示对22q11.2微重复胎儿应当慎重处理。
关键词
染色体
人
23对/遗传学
染色体重复
微阵列分析
产前诊断
妊娠结局
Keywords
Chromosomes, human, pair 23/genetics
Chromosome duplication
Microarray analysis
Prenatal diagnosis
Pregnancy outcome
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
2057名双胎妊娠孕妇无创产前筛查结果分析
被引量：
6
2
作者
殷一旋
朱晖
钱叶青
金晶磊
梅瑾
董旻岳
机构
浙江大学医学
院
附属
妇产科
医院
生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室
杭州市
妇产科
医院
(
杭州市
妇幼保健
院
)
产前
诊断
中心
嘉兴市
妇幼保健
院
产科
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期403-408,共6页
基金
浙江省医药卫生科技计划(2018KY809)
文摘
目的:探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值。方法:选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPT的2057名双活胎孕妇(孕周为12~26^+6周),利用高通量测序进行NIPT,对胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇进行胎儿染色体核型分析或新生儿染色体核型分析,并对所有研究对象进行随访。计算NIPT对双胎非整倍体的检验效率。结果:2057名孕妇中,NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险11例,经产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析确诊为真阳性9例,假阳性2例,无假阴性。NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.90%,阳性预测值为81.82%,假阳性率为0.10%;对21三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.95%,阳性预测值为87.50%,假阳性率为0.05%;对18三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为100.00%,阳性预测值为100.00%,假阳性率为0.00%;对13三体综合征特异度为99.95%,假阳性率为0.05%。结论:NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查具有较高的敏感度和特异度,有较高的临床应用价值。
关键词
妊娠
双胎
产前诊断
普查
非整倍性
染色体畸变
核型分析
三体性
染色体
人
18对
DNA/血液
羊水/细胞学
Keywords
Pregnancy, twin
Prenatal diagnosis
Mass screening
Aneuploidy
Chromosome aberrations
Karyotyping
Trisomy
Chromosomes, human, pair 18
DNA/blood
Amniotic fluid/cytology
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
R446 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
八例22q11.2区微重复胎儿产前诊断和妊娠结局分析
梅瑾
刘姣
王敏
张闻
王昊
卢莎
何茶英
靳春雷
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019
7
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
2057名双胎妊娠孕妇无创产前筛查结果分析
殷一旋
朱晖
钱叶青
金晶磊
梅瑾
董旻岳
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019
6
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