儿童助听后声场听觉皮层诱发反应阈和行为听阈相关性研究初探

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作者 Wong Cheryl 史文迪 +4 位作者 李洋 王远 王永华 肖永涛 凃磊 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第2期179-184,共6页

目的探讨在感音神经性听障患儿佩戴助听器后声场短纯音刺激听觉皮层诱发电位(cortical auditory evoked potential,CAEP)反应阈与助听后行为测听阈值在0.5、1、2、和4 kHz的相关性,为快速在清醒状态下客观评估助听器效果提供参考。方法... 目的探讨在感音神经性听障患儿佩戴助听器后声场短纯音刺激听觉皮层诱发电位(cortical auditory evoked potential,CAEP)反应阈与助听后行为测听阈值在0.5、1、2、和4 kHz的相关性,为快速在清醒状态下客观评估助听器效果提供参考。方法选取2023年1月1日至2023年10月15日于惠耳国际听力中心前来复查的轻至重度感音神经性听损的助听器验配的患儿27例(27耳),轻至重度感音神经性听障儿童,在测试频率0.5、1、2、和4 kHz使用声场短纯音引出助听后CAEP的P1波反应阈及对应声场行为测听阈值,并进行同体对比分析各频率相关性。结果儿童的声场下短纯音CAEP P1反应阈及声场行为测听的助听听阈在0.5、1、2、4 kHz测试频率显著相关,r系数依次为0.825、0.766、0.583及0.610;在各测试频率上助听后声场CAEP和语频纯音平均阈值差依次为(6.30±8.27)、(3.52±8.86)、(2.41±9.84)、(1.67±10.83)dB HL。结论感音神经性耳聋儿童佩戴助听器的声场短纯音CAEP P1波反应阈值与声场行为测听阈值显著相关、差值小,声场CAEP可用于听障患儿进行助听后清醒状态下的客观效果评估,提高临床工作效率。 展开更多

关键词 皮层听觉诱发电位 助听器 阈值 感音神经性听障

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先天听神经发育不良的诊断与听力干预策略

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作者 史文迪 查诗华 +3 位作者 张建 陈正侬 肖永涛 胡娟 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第3期472-477,共6页

听神经发育不良患者是目前我国先天听力损失患者中康复成效相对较差的群体,随着社会发展,医患双方对其认识、诊断、干预及康复的需求越来越高。听神经发育不良从人工耳蜗绝对禁忌证变为相对禁忌证,随着人工脑干植入步入临床,这也使得此... 听神经发育不良患者是目前我国先天听力损失患者中康复成效相对较差的群体,随着社会发展,医患双方对其认识、诊断、干预及康复的需求越来越高。听神经发育不良从人工耳蜗绝对禁忌证变为相对禁忌证,随着人工脑干植入步入临床,这也使得此类患者的康复成功率越来越高。但由于该类患者的特殊性,我们系统地对其可能的病因、解剖特点、影像学特征、听力学特征、助听器验配特征、人工耳蜗重建电刺激特征等方面进行综述,希望帮助临床耳科医师、听力师、康复师能正确认识、尽早的早期诊断和精准干预,预留尽可能充足的康复时间帮助患者在6岁前完成听力语言康复。 展开更多

关键词 听神经发育不良 听力诊断 干预治疗 助听器 人工耳蜗

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人工耳蜗植入者EABR和行为测听电流级阈值相关性研究 被引量：7

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作者 唐鸣 张盼盼 +5 位作者 邓红霞 沈毅 成立新 王凯 沈志森 史文迪 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第3期475-480,共6页

目的探究大龄儿童和成年人工耳蜗植入者术后电诱发听性脑干反应(electrically evoked auditory brainstem responses,EABR)反应阈和主观行为电量级阈值的相关性。方法对18名MEDEL人工耳蜗植入患者分别选取E1、E3、E6、E9、E12电极,进行E... 目的探究大龄儿童和成年人工耳蜗植入者术后电诱发听性脑干反应(electrically evoked auditory brainstem responses,EABR)反应阈和主观行为电量级阈值的相关性。方法对18名MEDEL人工耳蜗植入患者分别选取E1、E3、E6、E9、E12电极,进行EABR检测和主观行为电量级测试,比较两种测试电量级阈值的相关性;根据EABR反应阈和主观行为电量级阈值调试耳蜗,设置为程序①和程序②,同一患者佩戴调试后的人工耳蜗,随机先后进行声场评估,比较两个程序声场下行为阈值的相关性。结果电极E1、E3、E6、E9、E12的EABR的Ⅴ波潜伏期分别为(3.62±0.45)ms、(3.43±0.43)ms、(3.61±0.40)ms、(3.86±0.36)ms、(3.79±0.36)ms;EABR的反应阈分别为:(25.00±8.37)qu、(26.39±6.27)qu、(27.08±7.73)qu、(28.47±6.51)qu、(27.60±7.82)qu;主观行为电量级阈值分别为:(29.97±10.18)qu、(31.62±11.58)qu、(34.90±16.28)qu、(39.60±18.47)qu、(35.32±12.80)qu;二者有相关性,相关系数分别为0.479、0.623、0.525、0.653、0.825,P<0.05;程序①和程序②的声场下行为测听阈值在500Hz、1000Hz、2000Hz、4000Hz的相关系数分别为0.801、0.783、0.945、0.981,P<0.01;二者在四个频率点均显著相关,在高频区域相关性更强。结论人工耳蜗患者EABR电量的阈值和主观行为电量级有良好的相关性,对于无法配合行为测听的患者,可以采用客观的EABR测试来指导人工耳蜗调试。 展开更多

关键词 人工耳蜗植入 电诱发听性脑干反应 行为测听

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小龄听障儿童助听后声场ABR和声场行为测听的相关性研究 被引量：3

4

作者 黎欢 鲍小欢 +3 位作者 姚旭 胡益 沈毅 史文迪 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期234-238,共5页

目的探讨助听后CE Chirp ABR反应阈与行为测听阈值的相关性。方法做出同一受试者在安静环境下的CE Chirp ABR声场下助听反应阈与声场行为测听助听听阈,分析比较其相关性。结果声场下助听后CE Chirp ABR反应阈与行为测听阈值比较,左耳各... 目的探讨助听后CE Chirp ABR反应阈与行为测听阈值的相关性。方法做出同一受试者在安静环境下的CE Chirp ABR声场下助听反应阈与声场行为测听助听听阈,分析比较其相关性。结果声场下助听后CE Chirp ABR反应阈与行为测听阈值比较,左耳各频率相关性系数r分别为0.886、0.853、0.931、0.901;右耳各频率相关性系数r分别为0.836、0.871、0.941、0.936;CE Chirp ABR反应阈比行为测听阈值高约4-18 dBnHL。结论对于行为测听不能配合、或准确性不确切的佩戴助听器患儿,可采用声场下测试CE Chirp ABR反应阈进行助听听阈测试或验证。 展开更多

关键词 CE CHIRP ABR 行为测听 声场评估 助听听阈

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单侧聋使用信号对传式助听器干预效果研究 被引量：4

5

作者 晏小惠 史文迪 +2 位作者 林莹 金冬冬 王永华 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期244-247,共4页

目的进行言语识别率测试和助听效果评估调查问卷(COSI问卷)初步评价信号对传式(contralateral routing of sound,CROS)助听器应用于单侧聋患者的助听效果。方法20例单侧聋患者进行助听后效果评估,分别进行CROS助听器干预前后安静环境下... 目的进行言语识别率测试和助听效果评估调查问卷(COSI问卷)初步评价信号对传式(contralateral routing of sound,CROS)助听器应用于单侧聋患者的助听效果。方法20例单侧聋患者进行助听后效果评估,分别进行CROS助听器干预前后安静环境下和噪声环境下言语测试、噪声下言语识别速测表(Quick SIN)以及助听6周后患者导向听觉改善分级(client oriented scale of improvement,COSI)问卷评估。结果患者安静环境、SNR=5dB、SNR=10dB时,佩戴CROS助听器言语识别率与未佩戴相比差异有统计学意义(P<0.001);信噪比为0 dB时,无显著性差异(P=0.242);20例患者中,12人有无佩戴CROS助听器的SNR Loss比较,有显著性差异(P<0.001);8人有无佩戴CROS助听器的SNR Loss比较,未见显著性差异(P=0.095)。助听6周后随访患者最终能力评分≥4分者占77%,最终能力评分与自觉改善程度基本一致,CROS助听器对大部分患者在特定情境中交流舒适度有显著改善。结论安静环境下单侧聋患者能通过使用CROS助听器显著受益;噪声环境下信噪比越高,使用CROS助听器获益越明显。 展开更多

关键词 单侧聋 信号对传式助听器 言语识别率 COSI量表

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视疲劳主观测量研究发展综述 被引量：13

6

作者 冯永 朱淑丰 陈霏 《中国生物医学工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期597-607,共11页

视觉疲劳在现代生活中非常普遍,不仅会降低视觉效能,甚至可引发眼部和头颈肩疾病以及心理问题。因而,视疲劳测量一直是视觉工效学和临床眼科的重要研究内容。针对视疲劳主观测量发展中的标准、信度和耗时等难题,回顾近30年来相关的研发... 视觉疲劳在现代生活中非常普遍,不仅会降低视觉效能,甚至可引发眼部和头颈肩疾病以及心理问题。因而,视疲劳测量一直是视觉工效学和临床眼科的重要研究内容。针对视疲劳主观测量发展中的标准、信度和耗时等难题,回顾近30年来相关的研发和使用。根据设计过程和参数特点将其分为经典、专业和新型等3大类,分别介绍其最新发展现状;说明主流量表的特点和优劣及其瓶颈问题,阐述对内"融客于主"、智能适应和对外场景拓展及体系集成等发展建议。最后,展望了视疲劳主观测量的未来发展趋势和新兴研究方向。 展开更多

关键词 视疲劳 眼疲劳 主观症状 主观测量 主观问卷

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助听干预对非CI植入耳听觉功能的影响研究

7

作者 李杰 张盼盼 +3 位作者 柯为洵 沈袁峰 李春林 史文迪 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第4期729-733,共5页

目的研究单侧人工耳蜗植入患者对侧耳的非植入耳是否进行助听放大对该耳的听觉功能康复效果的影响。方法选取双耳重度、极重度听力损失,行单耳人工耳蜗植入的患者40例,实验组为单侧人工耳蜗植入后,对侧耳持续佩戴助听器的受试者,共21例... 目的研究单侧人工耳蜗植入患者对侧耳的非植入耳是否进行助听放大对该耳的听觉功能康复效果的影响。方法选取双耳重度、极重度听力损失,行单耳人工耳蜗植入的患者40例,实验组为单侧人工耳蜗植入后,对侧耳持续佩戴助听器的受试者,共21例;对照组为人工耳蜗植入后,12个月内仅佩戴人工耳蜗并优势化训练耳蜗侧,未使用助听器的受试者,共19例。对比两组受试者人工耳蜗植入开机时与12个月时,非植入耳的助听后听觉功能。结果实验组和对照组在耳蜗植入时和耳蜗植入12个月时两个时间段的行为听阈和助听后听阈两两比较无显著性差异(P>0.05)。实验组聋儿两个时间段仅佩戴助听器的言语识别率比较,声母识别,韵母识别,声调识别,双音节识别和短句识别率比较均无差异(P>0.05),对照组聋儿两个时间段仅佩戴助听器的言语识别率比较,声母识别、韵母识别、声调识别率、双音节识别、短句识别率均出现了显著下降(P=0.01,P<0.05)。结论双耳重度、极重度听力损失患者在一侧人工耳蜗植入后若不及时进行对侧助听干预,非植入耳听觉功能就会有明显的下降。 展开更多

关键词 人工耳蜗 助听器 言语识别率 双模式

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单侧听力损失的听力学诊断与干预策略 被引量：3

8

作者 史文迪 胡娟 +2 位作者 陈佳慧 晏小惠 张青 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期856-860,共5页

单侧听力损失是目前我国最常见的听力损失。随着社会发展,医患双方对其认识、诊断及干预的需求越来越高。单侧听力损失患者由于其一侧听力正常,在过去相当长的时间具备了临床隐蔽性和应对生活学习的基本能力,这也使得医师和听力师形成... 单侧听力损失是目前我国最常见的听力损失。随着社会发展,医患双方对其认识、诊断及干预的需求越来越高。单侧听力损失患者由于其一侧听力正常,在过去相当长的时间具备了临床隐蔽性和应对生活学习的基本能力,这也使得医师和听力师形成了单侧听力损失不需要干预的临床误区。但单侧听力损失患者丧失了双耳听觉的一系列高级听觉功能后,带来的听疲劳度高、听配能消耗快、噪音下识别率低、心理及性格自卑内向、社交能力差、注意力易分散等方面的问题,出现明显的对学习、工作、生活中的挫败感、被排斥感及竞争力下降等。我们系统地阐述了单侧听力损失的病因、病理、干预策略及不同干预方法中的注意事项,希望帮助耳鼻喉科医师、听力师及单侧听力损失患者,尽早认识危害性,做到早发现、早干预。 展开更多

关键词 单侧听力损失 听力诊断 听力评估 干预治疗 助听器 人工耳蜗

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听觉皮层诱发电位在临床听力学诊断与干预中的应用进展

9

作者 冯梦颖 查诗华 +3 位作者 朱华麟 陈星 王旖旎 史文迪 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期845-850,共6页

听觉皮层诱发电位(cortical auditory evoked potential,CAEP)是记录皮层听觉功能的脑电波反应,相对于听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR),CAEP反应听觉传导通路中更高水平的反应,检测方便、无需睡眠,在客观听力检测与评估... 听觉皮层诱发电位(cortical auditory evoked potential,CAEP)是记录皮层听觉功能的脑电波反应,相对于听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR),CAEP反应听觉传导通路中更高水平的反应,检测方便、无需睡眠,在客观听力检测与评估听觉功能方面具有优势。本文就CAEP的推荐检测参数、在临床听力的诊断与评估中的应用等方面进行综述。 展开更多

关键词 听觉皮层诱发电位 检测参数 听力诊断与评估

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CAPOS综合征的听力学表型与初步干预讨论 被引量：1

10

作者 金冬冬 晏小惠 +3 位作者 王晨露 王永华 史文迪 袁小凤 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期609-613,共5页

目的探讨小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性耳聋(CAPOS)综合征的听力学表型及干预方法。方法分析2例CAPOS综合征患儿的临床听力学资料,总结患儿听力学表型及干预效果。结果2例患儿均为高热后出现共济失调、视... 目的探讨小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性耳聋(CAPOS)综合征的听力学表型及干预方法。方法分析2例CAPOS综合征患儿的临床听力学资料,总结患儿听力学表型及干预效果。结果2例患儿均为高热后出现共济失调、视神经萎缩、感音神经性听力损失。基因检测结果显示均存在ATP1A3基因c.2452G>A位点突变,临床诊断为CAPOS综合征。听力学临床表型为226Hz声导抗双耳A型,听性脑干反应(ABR)最大刺激97dB nHL未引出,畸变产物耳声发射(DPOAE)通过,耳蜗微音电位(CM波)双耳可引出,符合听神经病谱系障碍(ANSD)的诊断。行为听阈和听性稳态反应(ASSR)呈相似上坡型曲线;助听听阈显著降低,且长期佩戴助听器后婴幼儿有意义听觉整合量表(ITMAIS)得分较助听前有显著提高。结论CAPOS综合征感音神经性听力损失属于迟发性ANSD,高烧是常见诱发因素之一,临床需预警高热、密切随访,高度关注高热后的听力变化。行为测听助听听阈提升的患儿可从助听器放大效应中获益,推测ASSR阈值与行为测听阈值存在相关性,对于无法得到可靠行为听阈的患儿,ASSR阈值可能可以作为重要的参考。 展开更多

关键词 CAPOS综合征 ATP1A3基因 听神经病谱系障碍 感音神经性耳聋

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窄带CE-chirp和短纯音听性脑干反应(ABR)在早产儿听力评估中的应用比较 被引量：6

11

作者 郑周数 丁璐 +4 位作者 杨锡儿 张英慧 杨一晖 沈毅 史文迪 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期314-318,共5页

目的比较早产儿窄带CE-chirp(NB CE-chirp)和短纯音(Tone Burst,TB)听性脑干反应(ABR)的特征。方法对78例早产儿(107耳)进行NB CE-chirp和TB ABR 500、1000Hz检测分析,比较电反应阈、潜伏期、振幅特征。结果500和1000Hz NB CE-chirp AB... 目的比较早产儿窄带CE-chirp(NB CE-chirp)和短纯音(Tone Burst,TB)听性脑干反应(ABR)的特征。方法对78例早产儿(107耳)进行NB CE-chirp和TB ABR 500、1000Hz检测分析,比较电反应阈、潜伏期、振幅特征。结果500和1000Hz NB CE-chirp ABR反应阈低于TB ABR(P=0.000,P<0.01),500Hz的NB CE-chirp和TB ABR反应阈为28.49±6.18dB nHL和37.26±5.82dB nHL,差值为8.77dB;1000Hz的NB CE-chirp和TB ABR反应阈分别为19.02±6.27dB nHL和26.50±7.75dB nHL,差值为7.48dB。NB CE-chirp ABR阈值V波潜伏期均明显短于TB ABR(P=0.000,P<0.01),500Hz NB CE-chirp和TB ABR阈值V波潜伏期分别为8.73±0.96ms和13.92±0.90ms,1000Hz NB CE-chirp和TB ABR阈值V波潜伏期分别为8.51±0.72ms和12.00±0.87ms。在40 dB nHL,500和1000Hz NB CE-chirp ABR的V波振幅为0.21±0.09μV和0.29±0.12μV,显著大于TB ABR的0.17±0.06μV和0.21±0.10μV(P=0.000,P<0.01)。在阈值强度,NB CE-chirp和TB ABR的阈值V波振幅差异无显著性(P=0.256,P=0.166)。结论在500和1000Hz,NB CE-chirp ABR更接近行为听阈,波幅更大,不同频率潜伏期更相近。Click ABR结合500和1000Hz NB CE-chirp ABR能更全面、准确地评估早产婴幼儿的听力特征。 展开更多

关键词 窄带CE-chirp 短纯音 听性脑干反应 早产儿 听力评估

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婴幼儿人工耳蜗与助听器双模干预的调试与客观评估 被引量：6

12

作者 晏小惠 周梦莹 +2 位作者 赵燕 史文迪 王永华 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期272-276,共5页

双耳双模式干预优势已经广泛的被听障患者接受,不过目前针对于婴幼儿如何匹配与调试助听器和耳蜗,才能让双耳双模式优势最大化还没有标准,因此本文通过收集国内外有关论文,并总结临床经验,整理电诱发听性脑干反应(electrically evoked a... 双耳双模式干预优势已经广泛的被听障患者接受,不过目前针对于婴幼儿如何匹配与调试助听器和耳蜗,才能让双耳双模式优势最大化还没有标准,因此本文通过收集国内外有关论文,并总结临床经验,整理电诱发听性脑干反应(electrically evoked auditory brainstem responses,EABR)、电诱发镫骨肌反应阈值(electrically evoked stapedius reflex threshold,ESRT)、真耳分析、皮层听觉诱发电位(cortical auditory evoked potential,CAEP)客观测试方法,并将其运用于助听器与人工耳蜗的联动技术进展,以期为双耳双模式匹配调试提供参考,为助听后效果评估提供依据,进一步补充并推动了相关研究的发展。 展开更多

关键词 双耳双模式 电诱发听性脑干反应 电诱发镫骨肌反应阈值 皮层听觉诱发电位

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真耳分析在鼓膜穿孔患者助听器验配中的应用 被引量：1

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作者 董萍 苏亮 +2 位作者 王镐添 沈毅 史文迪 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期902-906,共5页

目的探究真耳分析在鼓膜穿孔患者助听器选配中的影响及作用。方法选取鼓膜大穿孔并选配助听器的患者共50例(86耳),通过纯音测听,按照WHO的分级标准将其分为中度和重度听损组。首先进行最佳选配,测出双音节词言语识别率得分,再进行真耳分... 目的探究真耳分析在鼓膜穿孔患者助听器选配中的影响及作用。方法选取鼓膜大穿孔并选配助听器的患者共50例(86耳),通过纯音测听,按照WHO的分级标准将其分为中度和重度听损组。首先进行最佳选配,测出双音节词言语识别率得分,再进行真耳分析,根据仪器计算的增益进行调试,同样的强度下再测试一次双音节词言语识别率,两次得分进行对比。结果经过RECD的测量和真耳分析的调试后,言语识别率均有提高,差异具有统计学意义(P<0.05),中度听损组言语识别率较重度听损组提高较多。结论真耳分析测试在鼓膜穿孔病人的助听器选配中有着非常重要的作用,可以有效提高患者言语识别率。 展开更多

关键词 鼓膜穿孔 真耳分析 助听器验配

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大前庭水管综合征患者鼓膜吸收率特征初探 被引量：10

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作者 丁璐 王晨露 史文迪 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第1期16-20,共5页

目的探讨大前庭水管综合征(Large Vestibular Aqueduct Syndrome,LVAS)患者宽频声导抗(Wideband Acoustic Immittance,WAI)测试中的声导抗峰压值的鼓膜吸收率特征。方法选取40例经CT确诊大前庭水管综合征患者,进行声导抗峰压值的鼓膜吸... 目的探讨大前庭水管综合征(Large Vestibular Aqueduct Syndrome,LVAS)患者宽频声导抗(Wideband Acoustic Immittance,WAI)测试中的声导抗峰压值的鼓膜吸收率特征。方法选取40例经CT确诊大前庭水管综合征患者,进行声导抗峰压值的鼓膜吸收率测试,并收集相同数量同龄正常组进行对比。计算鼓室图峰压值对应的各频率鼓膜吸收率数值,计算吸收率相对面积。使用独立t检验对两组鼓室峰压值吸收率面积、吸收率峰值进行比较。结果在226~1000Hz,LVAS组吸收率面积大于正常儿童的吸收率面积,差异有显著统计学意义;在1000~8000Hz,LVAS组吸收率面积与正常儿童的吸收率面积间的差异无统计学意义;LVAS组和正常儿童吸收率峰值无统计学差异。结论在低频(226~1000Hz)时LVAS组与正常组声导抗峰压值的鼓膜吸收率相对面积差异显著。 展开更多

关键词 大前庭水管综合征 宽频声导抗 鼓膜吸收率

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Perrault综合征 被引量：1

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作者 孙贺文 吴琼 史文迪 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期158-162,共5页

Perrault综合征即家族性卵巢早衰合并感音神经性耳聋综合征,是一种有遗传异质性的隐性遗传疾病。主要表现为女性卵巢发育不全,男女均可发生的感音神经性听力损失,部分患者伴随其他器官系统的异常,且发病年龄早,表型变化多样,与非综合征... Perrault综合征即家族性卵巢早衰合并感音神经性耳聋综合征,是一种有遗传异质性的隐性遗传疾病。主要表现为女性卵巢发育不全,男女均可发生的感音神经性听力损失,部分患者伴随其他器官系统的异常,且发病年龄早,表型变化多样,与非综合征型耳聋相比其遗传背景更为复杂,临床上治疗也更为棘手。本文通过总结分析国内外多篇案例报道,从临床表现、干预方法及鉴别诊断方面进行了综述,提高临床医师对该病的认识,进行早期诊断和相关风险评估,改善预后。 展开更多

关键词 Perrault综合征 基因 感音神经性听力损失 卵巢发育不全

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2例Perrault综合征的临床诊断分析

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作者 吴琼 张盼盼 +1 位作者 孙贺文 史文迪 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第6期1146-1151,共6页

Perrault综合征(perrault syndrome,PRLTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要表现为感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss,SNHL)、部分患者伴随其他中枢和外周神经系统病症,这种疾病男女均可发生,但女性常伴卵巢发育不全... Perrault综合征(perrault syndrome,PRLTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要表现为感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss,SNHL)、部分患者伴随其他中枢和外周神经系统病症,这种疾病男女均可发生,但女性常伴卵巢发育不全等性腺功能疾病[1,2]。致病因素有HSD17B4,HARS2,LARS2,CLPP,TWNK等基因中的一个或多个位点突变,但是只在大约一半的患者中检测出了这些基因,且不排除仍有未被发现的致病基因。 展开更多

关键词 Perrault综合征 听神经病 TWNK基因

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