家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向致病基因RUNX1新变异c.509-2A>G的识别和致病性

1

作者 马菁菁 张成成 +3 位作者 邓梅 林伟霞 郭丽 宋元宗 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 北大核心 2025年第3期366-374,共9页

目的:家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向(familial platelet disorder with predisposition to acute myeloid leukemia, FPD/AML)是RUNX1(runt-related transcription factor 1)基因变异导致的罕见常染色体显性遗传病。本研究报告... 目的:家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向(familial platelet disorder with predisposition to acute myeloid leukemia, FPD/AML)是RUNX1(runt-related transcription factor 1)基因变异导致的罕见常染色体显性遗传病。本研究报告了1例FPD/AML 3日龄男婴患儿的临床表型和RUNX1基因型特征,旨在为其临床诊治提供参考。方法:收集并整理患儿的临床信息,提取患儿及其父母外周血DNA,运用高通量测序(next generation sequencing, NGS)方法寻找可能的遗传学病因,基于Minigene剪接变异体分析技术研究了剪接位点新变异的异常剪接机制,并根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析新变异的致病性。结果:患儿因检查发现血小板减少2 d入院。实验室检查发现血小板减少和骨髓巨核细胞发育不良。分子遗传学检查发现患儿是RUNX1基因c.509-2A>G变异的杂合子,为国内外文献所未曾报道的新生变异。Minigene基因分析发现该变异导致异常转录本r.509_515del (p.Gly170Alafs*3)的形成,可明确诊断为FPD/AML。经对症支持处理,患儿血小板数量稳定,但仍明显低于正常,远期预后尚有待随访观察。结论:本研究识别了1个新生RUNX1基因剪接位点变异,并通过Minigene技术确认了其可导致FPD/AML,拓展了RUNX1基因变异谱,对FPD/AML的诊治具有一定参考价值。 展开更多

关键词 RUNX1基因 家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向 Minigene剪接变异体分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿科雾化疗法吸嘴与连接管衔接方法的改进

2

作者 黄媚娟 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期582-582,共1页

关键词 雾化吸入疗法 衔接方法 患儿

在线阅读 下载PDF 职称材料

应用Minigene剪接变异体分析技术诊断PMM2基因非经典剪接位点新变异的致病性

3

作者 周琴 林伟霞 宋元宗 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS 北大核心 2024年第2期124-131,共8页

目的:研究Minigene剪接变异体分析技术在诊断磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)中的价值,探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因剪接位点新变异对其转录产物的影响。方法:通过对1例PMM2-CDG患儿进行高通量测序查找可能... 目的:研究Minigene剪接变异体分析技术在诊断磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)中的价值,探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因剪接位点新变异对其转录产物的影响。方法:通过对1例PMM2-CDG患儿进行高通量测序查找可能的遗传学病因,利用Minigene剪接变异体分析技术,研究PMM2基因新剪接位点变异的致病性。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,判断新变异的致病性。结果:遗传学分析发现患儿系PMM2基因母源性c.691G>A(p.Val231Met)变异和父源性c.447+5G>A变异复合杂合子。Minigene剪接变异体分析发现:变异c.447+5G>A导致PMM2基因转录产物形成r.348_447del转录本,为致病性PMM2基因变异。患儿的临床特征为皮肤巩膜黄染,血清总胆红素、非结合胆红素和总胆汁酸明显升高,白蛋白明显降低,甲胎蛋白、铁蛋白和促甲状腺素等升高,对症支持治疗效果欠佳。结论:Minigene剪接变异体分析可为PMM2-CDG确诊和家系遗传咨询提供新的分子标记物,扩展了PMM2基因变异谱,为该病的临床诊治提供新的参考依据。 展开更多

关键词 磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因 PMM2相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG) Minigene剪接变异体分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

妊娠期糖尿病对新生儿并发症及神经行为发育的影响 被引量：19

4

作者 张春一 龙芳 +1 位作者 叶秀桢 柳国胜 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期547-550,共4页

目的:观察妊娠期糖尿病对新生儿病理状况及神经行为发育的影响.方法:收集210例妊娠期糖尿病母亲婴儿的临床资料,并从同期健康母亲婴儿按1∶1比例随机抽取210例作为对照组,进行前瞻性观察研究.观察两组新生儿的并发症及病理状况,同时对... 目的:观察妊娠期糖尿病对新生儿病理状况及神经行为发育的影响.方法:收集210例妊娠期糖尿病母亲婴儿的临床资料,并从同期健康母亲婴儿按1∶1比例随机抽取210例作为对照组,进行前瞻性观察研究.观察两组新生儿的并发症及病理状况,同时对比两组新生儿出生7日龄的神经行为能力评分和2月龄、6月龄的盖泽尔智能评分.结果:妊娠期糖尿病组新生儿发生低血糖、红细胞增多症、早产、大于胎龄儿、心脑畸形、呼吸窘迫综合征、高胆红素血症、合并感染发生率均高于对照组,有统计学差异(P<0.05);妊娠期糖尿病组新生儿出生后7日龄神经行为能力评分为(36.77±1.33)分,显著低于对照组的(37.46±1.08)分(P<0.01);GDM组婴儿2月龄、6月龄盖泽尔智能评分均显著低于对照组(P<0.01,P<0.05).结论:妊娠期糖尿病增加新生儿发生低血糖等病理状况的风险,对新生儿神经行为发育可能有长期不良影响. 展开更多

关键词 糖尿病 妊娠期 婴儿 新生 并发症

在线阅读 下载PDF 职称材料

链脲霉素实验性大鼠妊娠糖尿病对子鼠心肌细胞超微结构的影响 被引量：7

5

作者 柳国胜 罗瑶 +5 位作者 赵立华 刘海英 康举龄 唐福星 唐海兰 郭祖文 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期374-378,共5页

目的:通过研究链脲霉素(streptozotoc in,STZ)实验性大鼠妊娠糖尿病对子鼠在不同孕期心肌细胞超微结构的影响,探讨妊娠糖尿病致胎儿心脏发育异常的发生机制。方法:将54只SD孕鼠分为STZ注射组(30只)和柠檬酸缓冲液注射组(24只)作对照观察... 目的:通过研究链脲霉素(streptozotoc in,STZ)实验性大鼠妊娠糖尿病对子鼠在不同孕期心肌细胞超微结构的影响,探讨妊娠糖尿病致胎儿心脏发育异常的发生机制。方法:将54只SD孕鼠分为STZ注射组(30只)和柠檬酸缓冲液注射组(24只)作对照观察,按取材时孕龄不同将两组又分为第13、16和19天3个亚组。对STZ注射组孕鼠,给予新配质量分数为2%STZ溶液,按STZ 40 mg/kg,一次性腹腔注射,3 d后空腹尾静脉采血监测血糖,并测尿糖、体质量。对照组用同样方法注射等量的柠檬酸钠缓冲液。孕鼠于孕龄第13、16、19天随机分批剖宫,取子鼠心脏组织做超微结构观察。结果:STZ注射组子鼠心肌细胞超微结构可见不同程度病理变化:细胞间连接较少、间隙宽窄不一,肌束排列不规整,胞膜结构不完整;胞质电子密度较高,线粒体肿胀呈空泡状气球样变,嵴减少,粗面内质网减少、扩张,可见脂质样小滴;胞核大小不一,不规则圆形,核膜结构不清,核染色质分布不均,可见异染色质;胞外基质可见有胶原纤维排列成束状,毛细血管腔外可见红细胞,有细胞器崩解痕迹。结论:STZ实验性大鼠妊娠糖尿病可致子鼠心肌发生超微结构的异常改变,可能为糖尿病母亲致儿心脏畸形的病理基础。 展开更多

关键词 糖尿病 心脏 超微结构 链脲霉素 子鼠

在线阅读 下载PDF 职称材料

孕妇同型半胱氨酸水平对胎儿的影响 被引量：7

6

作者 骆婵珍 柳国胜 +1 位作者 吴瑕 万波 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期417-420,共4页

目的:探讨孕妇血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度升高对胎儿的影响.方法:前瞻性研究176名孕妇早期的血清Hcy浓度及其围产儿关系,用循环酶法测量孕妇妊娠早期的血清Hcy浓度,以正常孕妇血清Hcy浓度的第75个百分位(P75)为界,分为高Hcy浓度组和正常... 目的:探讨孕妇血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度升高对胎儿的影响.方法:前瞻性研究176名孕妇早期的血清Hcy浓度及其围产儿关系,用循环酶法测量孕妇妊娠早期的血清Hcy浓度,以正常孕妇血清Hcy浓度的第75个百分位(P75)为界,分为高Hcy浓度组和正常Hcy浓度组,分析Hcy浓度与胎儿不良结局的关系.结果:妊娠早期血清Hcy浓度>7.53μmol/L,胎儿发生先天畸形、胎儿生长迟缓(FGR)的风险分别增加6.77(95%CI:1.41,32.52;P<0.05)和4.52(1.42,14.35;P<0.05)倍.结论:妊娠早期血清Hcy浓度升高是胎儿发生先天畸形、FGR危险因素. 展开更多

关键词 孕妇 高半胱氨酸(Hcy) 胎儿 先天畸形 胎儿生长迟缓

在线阅读 下载PDF 职称材料

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变与生化指标的相关性研究 被引量：12

7

作者 卢春婷 李佳萦 +4 位作者 冯烈 宋元宗 张占会 卢筱华 陈纤纤 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期859-863,共5页

目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性。方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A13基因分析确诊的NICC... 目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性。方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A13基因分析确诊的NICCD患儿36例为病例组,排除NICCD且未发现明确病因的23例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿为对照组。抽取静脉血提取DNA进行SLC25A13突变检测,并分析所有研究对象的血糖、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等数据资料。结果:NICCD组ALT及LDL-C水平低于对照组。检出SLC25A13基因突变10种,其中851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23突变占全部突变数量的82%。不同性别及年龄段的NICCD患儿其SLC25A13基因突变分布未见不同。SLC25A13基因突变与患儿的血糖、ALT、AST、ALP、TG及HDL-C水平无关联,而与GTT的水平有关联。结论:低LDL-C血症可能是NICCD患儿血脂紊乱的特点。NICCD患儿SLC25A13基因的高频突变类型为851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23。本文NICCD患儿的SLC25A13突变分布与GGT水平之间存在相关性,但这一发现的意义有待深入研究。 展开更多

关键词 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 基因 SLC25A13 突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

早产儿脑损伤和脑发育的临床及MRI分析 被引量：26

8

作者 何伟仪 施纯媛 +1 位作者 汪良兵 柳国胜 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期62-67,共6页

目的:探讨核磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging,MRI)在早产儿脑损伤及脑发育中的临床诊断价值及影响早产儿脑损伤的危险因素.方法:选取44例早产儿,在纠正胎龄40周进行头颅MRI检查,并进行大脑发育成熟度的MRI评分.在纠正胎龄3月时... 目的:探讨核磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging,MRI)在早产儿脑损伤及脑发育中的临床诊断价值及影响早产儿脑损伤的危险因素.方法:选取44例早产儿,在纠正胎龄40周进行头颅MRI检查,并进行大脑发育成熟度的MRI评分.在纠正胎龄3月时行盖泽尔(GESELL)智能发育检测,同时结合临床危险因素分析.结果:1纠正胎龄40周MRI结果发现早产儿有脑损伤27例,足月儿未发现脑损伤.2早产儿脑损伤组、早产儿无脑损伤组及对照组大脑发育成熟度评分通过方差分析三组平均值比较差异均有统计学意义(P<0.05).3大脑发育成熟度的MRI评分各项评分点比较,早产儿脑损伤组与早产儿无脑损伤组在大脑卷曲程度、髓鞘化程度和胶质细胞迁移带方面得分有统计学差异(P<0.05),胚胎基质残余方面得分无统计学差异(P>0.05).4神经发育落后组、神经发育正常组与神经发育聪明组的大脑发育成熟度的MRI评分三组间比较有统计学意义(P<0.05).5Logistic多元逐步回归法分析,产前因素及产后因素中机械通气、脐带异常、生后1分钟Apgar评分低、分娩方式是早产儿发生脑损伤的高危险因素(P<0.05).结论:MRI是评价新生儿脑损伤的有效手段,大脑发育成熟度的MRI评分对预测早产儿远期神经发育有重要意义.早产儿脑损伤是多种因素相互作用的结果,机械通气、脐带异常、窒息与早产儿脑损伤有密切关系. 展开更多

关键词 早产儿 脑发育

在线阅读 下载PDF 职称材料

光滑脑患者11例临床表现及磁共振成像特点 被引量：8

9

作者 李冰肖 郭丽 宋元宗 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期482-486,共5页

目的分析总结不同类型光滑脑畸形的临床表现及磁共振成像特点,为本病临床诊断及分型提供临床和影像学参考依据。方法回顾性分析2005年7月~2009年7月我科诊断的11例光滑脑畸形患儿的症状、体征、神经行为评估资料、实验室结果及核磁共振... 目的分析总结不同类型光滑脑畸形的临床表现及磁共振成像特点,为本病临床诊断及分型提供临床和影像学参考依据。方法回顾性分析2005年7月~2009年7月我科诊断的11例光滑脑畸形患儿的症状、体征、神经行为评估资料、实验室结果及核磁共振成像发现。结果 11例光滑脑中孤立性光滑脑4例,Miller-Dieker综合征3例,鹅卵石样光滑脑3例,光滑脑伴小脑发育不全1例。临床表现以精神发育迟滞、运动障碍、小头畸形、癫痫、听力障碍、面部畸形等为主。鹅卵石样光滑脑还伴有先天性肌营养不良及眼球发育异常。光滑脑伴小脑发育不全型患儿伴有共济失调表现。经典型光滑脑患者头颅MRI表现为大脑半球脑回消失或增宽,脑皮层增厚,白质减少,灰-白质界面光滑。鹅卵石样光滑脑畸形患者大脑皮层增厚,脑回少而呈鹅卵石样外观。光滑脑伴小脑发育不全型表现为巨脑回畸形,伴小脑半球体积缩小,海马发育不良。结论光滑脑是异质性明显的脑发育畸形,临床表现及MRI特点可作为本病临床诊断及分型的参考依据。 展开更多

关键词 光滑脑 脑神经元移行异常 临床特征 磁共振成像

在线阅读 下载PDF 职称材料

一例Citrin缺陷病患儿棘形红细胞的扫描电镜观察 被引量：6

10

作者 曹水良 宋元宗 +2 位作者 王自能 郭祖文 唐福星 《电子显微学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期250-252,共3页

目的:探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)红细胞形态变化。方法:抽取一例NICCD患儿治疗前和治疗后的静脉血作为研究对象,应用扫描电镜和透射电镜观察红细胞的超微结构。结果:在扫描电镜下,该NICCD患者治疗前正常红细胞数... 目的:探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)红细胞形态变化。方法:抽取一例NICCD患儿治疗前和治疗后的静脉血作为研究对象,应用扫描电镜和透射电镜观察红细胞的超微结构。结果:在扫描电镜下,该NICCD患者治疗前正常红细胞数百分比仅为1.4%,而棘形红细胞高达红细胞总数的95.6%,其它异形红细胞为3.2%。治疗后,视野内几乎均为正常红细胞,偶见棘形红细胞。在透射电镜下,治疗前红细胞膜表面有棘状突起,治疗后红细胞膜表面光滑,大部分红细胞切面呈棒状。结论:该例NICCD患儿治疗前棘形红细胞显著增加,治疗后红细胞形态恢复为双凹圆盘形,提示红细胞超微结构改变。可作为Citrin缺陷病的临床病理诊断辅助指征。 展开更多

关键词 CITRIN缺陷 红细胞 扫描电镜 棘形红细胞

在线阅读 下载PDF 职称材料

STAT3在新生大鼠高氧肺损伤肺组织中的表达及意义 被引量：5

11

作者 黄晓 杨慧 +5 位作者 罗瑶 刘晓红 柳国胜 吴瑕 王志军 徐婧 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期381-386,410,共7页

目的:了解信号转导和转录活化因子3(STAT3)在新生大鼠未成熟肺高氧损伤过程中的表达规律及其与早产儿慢性肺疾病的内在联系。方法:取22 d胎龄足月新生SD大鼠,随机分为实验组(高氧组)与对照组(空气组),每组各8只大鼠,实验组生后立即置入... 目的:了解信号转导和转录活化因子3(STAT3)在新生大鼠未成熟肺高氧损伤过程中的表达规律及其与早产儿慢性肺疾病的内在联系。方法:取22 d胎龄足月新生SD大鼠,随机分为实验组(高氧组)与对照组(空气组),每组各8只大鼠,实验组生后立即置入体积分数>95%持续氧环境中饲养;对照组则在空气中饲养。两组新生大鼠于生后第3、7、14天随机抽取后处死并取其肺组织,HE染色观察肺组织病理变化,Masson三色染色判断肺组织纤维化程度,免疫组化测蛋白含量,逆转录和聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测肺组织STAT3 mRNA的表达。结果:空气组生后第3、7、14天各亚组未见肺损伤的病理性改变,也没有胶原沉积增多现象;高氧组生后3 d肺泡内炎症反应及胶原纤维的沉积均不明显;第7天时可见大量炎细胞浸润,胶原沉积开始增多;第14天时炎细胞浸润减少,纤维化程度更加显著。第3、7、14天高氧组STAT3在肺泡上皮细胞、支气管上皮细胞、肺血管内皮细胞及炎症细胞等的表达明显增强,与同时期的空气组相比均显著增高,在高氧组中,以第7天时表达最强。第7、14天高氧组中肺组织的STAT3 mRNA的相对表达量明显高于对照组,其中以第7天高氧组的相对表达量最高,而两组的第3天亚组并未见明显差别。结论:高氧可造成新生鼠肺组织明显的病理损伤,早期为炎性反应阶段,后期纤维化程度逐渐增强。高氧暴露早期STAT3在肺组织中的表达随着暴露时间的延长而增加,提示STAT3主要在早期的急性炎症阶段起作用,在后期纤维化阶段呈逐渐降低趋势,未证实其与高氧肺损伤后期的纤维化有相关性。 展开更多

关键词 慢性肺疾病 高氧肺损伤 信号转导和转录活化因子3

在线阅读 下载PDF 职称材料

小儿胡桃夹现象与肾小球疾病的关系初探 被引量：4

12

作者 杨方 柳文鉴 +2 位作者 何国玲 郭志强 黄君 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 2004年第2期232-234,共3页

　目的:探讨胡桃夹现象与肾小球疾病的相互关系。方法:对16例经彩色B超确诊为胡桃夹现象患儿的临床资料进行分析。结果:1)16例存在胡桃夹现象患儿中8例不伴肾小球疾病,其中单纯性血尿7例,直立性蛋白尿1例;8例伴肾小球疾病,其中肾病综合... 　目的:探讨胡桃夹现象与肾小球疾病的相互关系。方法:对16例经彩色B超确诊为胡桃夹现象患儿的临床资料进行分析。结果:1)16例存在胡桃夹现象患儿中8例不伴肾小球疾病,其中单纯性血尿7例,直立性蛋白尿1例;8例伴肾小球疾病,其中肾病综合征2例,急性肾小球肾炎3例,迁延性肾炎2例,肾小球轻微病变1例。2)不伴肾小球疾病组及伴肾小球疾病组的患儿左肾静脉受压后扩张部与狭窄部静脉内径之比分别为4 64±1 15、4 03±1 36,两组比较差异无显著性(P>0 05)。结论:小儿胡桃夹现象可与肾小球疾病并存,是否与某一特定的遗传因素有关,有待今后进一步研究,因此对持续或反复血尿、蛋白尿,包括已确诊肾小球疾病患儿,建议做腹部彩色B超检查,注意是否存在胡桃夹现象。 展开更多

关键词 胡桃夹现象 肾静脉 肾小球疾病

在线阅读 下载PDF 职称材料

新生儿高胆红素血症的诊断技术及病因研究(综述) 被引量：11

13

作者 黄从付 柳国胜 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 2004年第4期478-480,483,共4页

综述了新生儿高胆红素血症的诊断技术及病因研究现状 ,如免疫学和分子生物学方法的最新研究进展 ,高胆红素血症患儿基因的突变、缺陷的研究现状以及高胆红素血症患儿的某些酶的活性情况等。

关键词 新生儿 高胆红素血症 诊断技术 病因研究

在线阅读 下载PDF 职称材料

一例肝衰竭婴儿外周血红细胞超微结构改变的电镜观察 被引量：3

14

作者 曹水良 郭祖文 +2 位作者 唐福星 谌崇峰 宋元宗 《电子显微学报》 CAS CSCD 2012年第1期60-64,共5页

目的:观察肝衰竭婴儿红细胞形态的超微结构变化。方法:采集一例肝衰竭婴儿的静脉血,制作扫描电镜和透射电镜样品观察红细胞的超微结构。结果:在扫描电镜下,该婴儿正常双凹圆盘形红细胞数百分比仅为2.5%,而泪滴形、靶形、口形、网织红细... 目的:观察肝衰竭婴儿红细胞形态的超微结构变化。方法:采集一例肝衰竭婴儿的静脉血,制作扫描电镜和透射电镜样品观察红细胞的超微结构。结果:在扫描电镜下,该婴儿正常双凹圆盘形红细胞数百分比仅为2.5%,而泪滴形、靶形、口形、网织红细胞、刺形、棘形和椭圆形等多种异常形态的红细胞却高达红细胞总数的97.5%。在透射电镜下,网织红细胞和少数成熟红细胞切面具有棒状突起,突起分枝或不分枝,甚至形成了高度曲折凹陷的迷宫图形。结论:该例肝衰竭婴儿红细胞形态从外形到内部超微结构均有显著改变,提示红细胞形态多样性可能与病情复杂和严重程度有关。 展开更多

关键词 肝衰竭 红细胞 网织红细胞 扫描电镜 透射电镜

在线阅读 下载PDF 职称材料

一例进行性肌营养不良症患儿肌肉组织的超微结构观察与临床分析 被引量：4

15

作者 王自能 宋元宗 +2 位作者 郝虎 郭祖文 楼湘莹 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期425-426,共2页

关键词 进行性肌营养不良症 超微结构 临床分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

小儿肾病综合症肾素-血管紧张素系统基因多态性研究 被引量：2

16

作者 杨方 柳文鉴 +3 位作者 刘平平 何国玲 郭志强 刘佩玲 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期246-251,共6页

目的:探讨肾素-血管紧张素系统基因多态性与小儿肾脏疾病的关系及其意义。方法:用PCR方法检测4 0例肾病综合症患儿及5 0例正常对照组儿童的肾素-血管紧张素系统基因多态性。结果:①血管紧张素M2 35T基因多态性MM、MT、TT基因型肾病组分... 目的:探讨肾素-血管紧张素系统基因多态性与小儿肾脏疾病的关系及其意义。方法:用PCR方法检测4 0例肾病综合症患儿及5 0例正常对照组儿童的肾素-血管紧张素系统基因多态性。结果:①血管紧张素M2 35T基因多态性MM、MT、TT基因型肾病组分别为37 5 %、2 7 5 %、35 0 % ;对照组分别为6 6 0 %、18 0 %、16 0 % ,差异有显著性(P <0 0 5 )。②血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ基因多态性AA、AC、CC基因型肾病组分别为4 5 0 %、2 7 5 %、2 7 5 % ,对照组分别为6 8 0 %、2 0 0 %、12 0 % ,差异无显著性(P >0 0 5 )。③血管紧张素转换酶基因多态性Ⅱ、DI、DD基因型肾病组分别为4 5 0 %、4 2 5 %、12 5 % ,对照组分别为4 6 0 %、4 4 0 %、10 0 % ,差异无显著性(P >0 0 5 )。其中难治性肾病组(2 0例)与非难治性肾病组(2 0例)比较、激素敏感组(2 9例)与激素耐药组(11例)比较,血管紧张素M2 35T基因多态性、血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ基因多态性、血管紧张素转换酶基因多态性差异均无显著性(均P >0 0 5 )。结论:血管紧张素M2 35T基因TT型可能与小儿肾病综合症的发病密切相关;血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ基因多态性、血管紧张素转换酶基因多态性与小儿肾病综合症的发病无关。 展开更多

关键词 肾病综合症 肾素 血管紧张素 基因多态性 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

早产儿呼吸机相关性肺炎的流行病学 被引量：8

17

作者 柳国胜 赵小朋 《实用医学杂志》 CAS 2006年第7期736-738,共3页

关键词 呼吸机相关性肺炎 早产儿 流行病学 新生儿重症监护病房 医院获得性感染 pneumonia 气管插管机械通气 病原微生物污染 呼吸衰竭患者 肺部感染

在线阅读 下载PDF 职称材料

Caspase-3在缺氧和内毒素致肾小管损伤的肾组织表达 被引量：3

18

作者 杨方 柳国胜 +1 位作者 卢晓晔 康举龄 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期2091-2093,共3页

目的为了建立缺氧和内毒素致肾小管损伤模型,观察Caspase-3在肾组织的表达,以探讨其肾小管的损伤机制。方法以SD大鼠为实验动物,予麻醉及机械通气,同时予阴茎静脉注射伤寒杆菌脂多糖,吸入氧浓度从21%降至5%的氧,通气至180min结束,取肾... 目的为了建立缺氧和内毒素致肾小管损伤模型,观察Caspase-3在肾组织的表达,以探讨其肾小管的损伤机制。方法以SD大鼠为实验动物,予麻醉及机械通气,同时予阴茎静脉注射伤寒杆菌脂多糖,吸入氧浓度从21%降至5%的氧,通气至180min结束,取肾组织作HE染色病理切片检查及用Caspase-3免疫组化S-P法染色观察模型肾组织的病理改变及肾组织中Caspase-3的表达。结果(1)病理组织学所见:大部分肾小球充血,内皮及系膜细胞轻度肿胀,肾近曲小管上皮明显肿胀,呈浊样改变;大部分远曲小管镜下未见明显改变,部分上皮细胞肿胀,浊样变性在;整个肾间质呈充血现象,无炎性细胞浸润。(2)免疫组化结果:Caspase-3染色位于胞浆,大部分远曲小管上皮呈Caspase-3阳性反应,以外髓远曲小管为明显;近曲小管偶见Caspase-3阳性细胞,肾小球Caspase-3染色阴性。结论(1)缺氧及内毒素可致肾小管损伤,且以近曲小管为著,远曲小管及内髓部损伤相对较轻。(2)Caspase-3在远曲小管明显表达,提示在缺氧及内毒素致肾小管损伤中,同时存在细胞变性坏死及细胞凋亡,近曲小管以细胞变性坏死为著,而远曲小管细胞凋亡明显。 展开更多

关键词 低氧 内毒素 肾脏 Caspsae-3

在线阅读 下载PDF 职称材料

反复呼吸道感染患儿铁缺乏与免疫功能的关系 被引量：3

19

作者 钟小兰 庞艳 +1 位作者 余灵 黄云祖 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 2003年第2期84-87,共4页

　目的:探讨婴幼儿反复呼吸道感染与铁缺乏及免疫功能改变的相关性。方法:收集2～3岁反复呼吸道感染患儿68例,分为2组:ρ(血红蛋白)<110g/L组(A组)28例;ρ(血红蛋白)≥110g/L组(B组)40例。另设2～3岁健康儿童30例为对照组(C组)。测... 　目的:探讨婴幼儿反复呼吸道感染与铁缺乏及免疫功能改变的相关性。方法:收集2～3岁反复呼吸道感染患儿68例,分为2组:ρ(血红蛋白)<110g/L组(A组)28例;ρ(血红蛋白)≥110g/L组(B组)40例。另设2～3岁健康儿童30例为对照组(C组)。测定红细胞碱性铁蛋白(EF)与外周血T淋巴细胞CD3+、CD4+、CD8+和免疫球蛋白IgG、IgM、IgA。结果:A、B、C3组EF平均数分别为(4 07±0 58)、(5 29±0 61)、(8 04±2 20)ag/RBC,A组低于B组,B组低于C组,具有显著统计学意义(F=77 943,P<0 01)。A、B、C3组IgG、CD4+平均数及CD4+/CD8+比值分别为[(7 54±1 02)g/L、(32 12±3 72)%、(0 89±0 35)]、[(8 32±0 63)g/L、(37 80±3 35)%、(1 10±0 17)]、[(9 14±0 94)g/L、(42 36±3 07)%、(1 46±1 12)],A组低于B组,B组低于C组,具有显著统计学意义(F=64 154,P<0 01;F=97 398,P<0 01;F=41 631,P<0 01)。A、B、C3组EF含量与CD4+及CD4+/CD8+比值呈明显的正相关关系(Rs=0 67,P<0 01;Rs=0 84,P=<0 01)。结论:铁缺乏—免疫功能损害—反复呼吸道感染之间有着密切的关系。 展开更多

关键词 反复呼吸道感染 铁蛋白 免疫功能

在线阅读 下载PDF 职称材料

1例婴儿Lowe综合征临床特征和OCRL基因分析 被引量：3

20

作者 李冰肖 张占会 +3 位作者 周庆华 杨晶 吴瑕 柳国胜 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期1302-1306,共5页

目的:探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法:分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料,头颅核磁共振(MRI)特征及其致病基因OCRL突变检测结果。结果:患儿有先天性白内障、眼球震颤、精神运动发育落后、肌张力低下、蛋白尿及血... 目的:探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法:分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料,头颅核磁共振(MRI)特征及其致病基因OCRL突变检测结果。结果:患儿有先天性白内障、眼球震颤、精神运动发育落后、肌张力低下、蛋白尿及血尿等临床表现。头颅MRI提示患者脑白质髓鞘发育落后,双侧额颞叶发育不良,蛛网膜下腔增宽。OCRL基因检测发现一新发缺失突变NM_000276.3:c.1280-1281del TT(p.Cys428Hisfs*2),该突变未见文献报道。结论:Lowe综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL基因检测,本研究发现的OCRL基因新突变丰富了该基因的致病突变谱。 展开更多

关键词 Lowe综合征 OCRL基因 婴儿

在线阅读 下载PDF 职称材料