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脊髓小脑共济失调治疗研究新进展
1
作者
张妞妞
刘新通
《中国医学前沿杂志（电子版）》
CSCD
北大核心
2024年第5期89-89,共1页
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一种具有遗传异质性的常染色体显性遗传神经退行性疾病。常以步行不稳的小脑性共济失调为首发症状,逐渐出现精细动作的减退及言语障碍等。根据基因突变的类型,目前已经发现48种亚型...
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一种具有遗传异质性的常染色体显性遗传神经退行性疾病。常以步行不稳的小脑性共济失调为首发症状,逐渐出现精细动作的减退及言语障碍等。根据基因突变的类型,目前已经发现48种亚型。SCAs主要依靠基因诊断确诊并明确亚型,尚无有效的治疗方法。其中SCA2和SCA3患病率较高,其突变类型是三核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)在共济失调蛋白-2(ataxin-2,ATXN2)和共济失调蛋白-3(ataxin-3,ATXN3)基因的编码区域内异常扩增。
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关键词
共济失调
言语障碍
常染色体显性遗传
神经退行性疾病
遗传异质性
基因诊断
基因突变
鸟嘌呤
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题名
脊髓小脑共济失调治疗研究新进展
1
作者
张妞妞
刘新通
机构
暨南大学附属广东省第二人民医院神经内科
出处
《中国医学前沿杂志（电子版）》
CSCD
北大核心
2024年第5期89-89,共1页
文摘
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一种具有遗传异质性的常染色体显性遗传神经退行性疾病。常以步行不稳的小脑性共济失调为首发症状,逐渐出现精细动作的减退及言语障碍等。根据基因突变的类型,目前已经发现48种亚型。SCAs主要依靠基因诊断确诊并明确亚型,尚无有效的治疗方法。其中SCA2和SCA3患病率较高,其突变类型是三核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)在共济失调蛋白-2(ataxin-2,ATXN2)和共济失调蛋白-3(ataxin-3,ATXN3)基因的编码区域内异常扩增。
关键词
共济失调
言语障碍
常染色体显性遗传
神经退行性疾病
遗传异质性
基因诊断
基因突变
鸟嘌呤
分类号
R74 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
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1
脊髓小脑共济失调治疗研究新进展
张妞妞
刘新通
《中国医学前沿杂志（电子版）》
CSCD
北大核心
2024
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