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题名全外测序联合拷贝数变异检测在遗传性耳聋的应用
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作者
张远辉
林颖
陈艺文
刘小萍
于锋
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机构
广州市红十字会医院
暨南大学耳鼻喉头颈外科研究所
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出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2024年第1期83-87,共5页
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基金
广州市科技计划项目(2023A03J0520,2023A03J0521)
广州市临床高新技术项目(2023C-GX05,2019GX08)。
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文摘
目的探讨全外显子测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)检测在遗传性耳聋中的临床应用价值,并加深对CNV的认识。方法选取广州市红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的双耳中度感音神经性聋患儿,无家族遗传史、用药史,完善内镜、影像学、主观和客观听力学等检查,采集外周血样本,行WES寻找致聋原因并验证。结果患儿无家族遗传史、耳毒性药物用药史等,听性脑干反应阈值、ASSR及纯音听阈测听提示双侧中度感音神经性聋。在该患儿全外显子组发现12个纯合变异,分别定位于1(CR1基因,剪接变异)、5(ZSWIM6基因、SMN1基因,同义突变)、6(ATXN1基因,框内缺失突变;TENT5A基因,框内插入突变)、7(CFTR基因,内含子)、8(TG,启动子)、9(PRDM12基因,框内缺失突变)、10(TUBGCP2基因,剪接变异)、11(TENM4基因,剪接变异)、15(STRC基因,缺失)、16(ABCC11基因,错义变异)号染色体。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南、综合病史分析,只有STRC基因NM_153700.2:EX1-EX29E Del变异为致病变异,其余变异为良性或可能良性。多重链接探针扩增技术对靶序列进行验证,结果证实。结论本例患儿为DFNB16(OMIM:603720)的STRC基因变异导致双耳中度感音神经性聋。临床诊疗中,可根据病史,选择不同深度、广度的检测技术;加强耳科医师对CNV引起遗传性耳聋的认识。
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关键词
全外显子测序
拷贝数变异
感音神经性耳聋
多重链接探针扩增技术
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Keywords
whole exon sequencing
copy number variation
sensorineural deafness
multiple ligation-dependent probe amplification
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分类号
R764.43
[医药卫生—耳鼻咽喉科]
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