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亨廷顿舞蹈病神经发育障碍的研究进展
被引量：
3
1
作者
闫森
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第5期691-696,共6页
亨廷顿舞蹈病(HD)是一种由亨廷顿舞蹈病基因(HTT)中CAG重复扩增引起的致命性神经退行性疾病。HD经典的概念是由毒性的突变亨廷顿蛋白(mHTT)作用于成熟的脑细胞引起。然而,目前有越来越多的证据表明mHTT对大脑发育有影响,因此HD可能不仅...
亨廷顿舞蹈病(HD)是一种由亨廷顿舞蹈病基因(HTT)中CAG重复扩增引起的致命性神经退行性疾病。HD经典的概念是由毒性的突变亨廷顿蛋白(mHTT)作用于成熟的脑细胞引起。然而,目前有越来越多的证据表明mHTT对大脑发育有影响,因此HD可能不仅仅是一种神经退行性疾病,更可能是一种发育相关的疾病。本文综述了HTT在神经发育过程中的重要作用和mHTT对HD神经发育过程的影响,以及通过早期调控神经发育治疗HD的潜力。
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关键词
亨廷顿舞蹈病
神经发育障碍
基因治疗
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题名
亨廷顿舞蹈病神经发育障碍的研究进展
被引量：
3
1
作者
闫森
机构
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院//广东省非人灵长类动物模型研究重点实验室
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第5期691-696,共6页
基金
国家重点研发计划青年科学家项目(2021YFA0805300)
国家自然科学基金(82171244)
国家自然科学基金优秀青年科学基金(81922026)。
文摘
亨廷顿舞蹈病(HD)是一种由亨廷顿舞蹈病基因(HTT)中CAG重复扩增引起的致命性神经退行性疾病。HD经典的概念是由毒性的突变亨廷顿蛋白(mHTT)作用于成熟的脑细胞引起。然而,目前有越来越多的证据表明mHTT对大脑发育有影响,因此HD可能不仅仅是一种神经退行性疾病,更可能是一种发育相关的疾病。本文综述了HTT在神经发育过程中的重要作用和mHTT对HD神经发育过程的影响,以及通过早期调控神经发育治疗HD的潜力。
关键词
亨廷顿舞蹈病
神经发育障碍
基因治疗
Keywords
Huntington's disease
neurodevelopmental disorder
gene therapy
分类号
R742.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
亨廷顿舞蹈病神经发育障碍的研究进展
闫森
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022
3
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