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题名眼皮肤白化病Ⅱ型相关的P基因突变与DNA多态性
被引量：7
- 1
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作者
段红蕾
郑辉
李洪义
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机构
中山大学中山医学院医学遗传学研究室
暨南大学医学院分子生理学研究室
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第6期984-988,共5页
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基金
广东省自然科学基金资助项目(编号:04009328)
广州市科技局应用基础研究计划资助项目(编号:2004J1-C0112)~~
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文摘
眼皮肤白化病Ⅱ型(OCA2)是白化病中最常见的类型,呈常染色体隐性遗传。P基因为其致病基因,定位于15q11.1-q12,由24个外显子和23个内含子构成。P基因编码838个氨基酸残基构成的110 KDa跨膜蛋白,该蛋白含12个跨膜区,其确切功能尚未完全清楚。迄今至少已报道P基因内60种导致OCA2的病理性突变和43种多态性变异。病理突变主要为错义突变、无义突变、移码突变和剪切位点突变,多数位于肽链的C末端,但并不象OCA1的TYR基因突变那样多成簇出现。P基因多态性变异中的大部分位于外显子,这增加了对致病性突变定义的难度,其中一些导致氨基酸替换的多态性变异可能与正常人色素沉着的表型变异有关,值得进一步研究。
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关键词
眼皮肤白化病
P基因
基因突变
DNA多态性
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Keywords
oculocutaneous albinism
P gene
gene mutation
DNA polymorphism
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分类号
R596
[医药卫生—内科学]
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题名眼皮肤白化病的临床表现与危害
被引量：11
- 2
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作者
李洪义
魏海云
吴维青
郑辉
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机构
中山大学中山医学院医学遗传学研究室
深圳市妇幼保健院
暨南大学医学院分子生理学研究室
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出处
《中国全科医学》
CAS
CSCD
2006年第14期1211-1212,共2页
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基金
广东省自然科学基金(04009328)
广东省医学科研基金(A2005345)
广州市科技局应用基础研究计划(2004J1-C0112)
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文摘
眼皮肤白化病是一组与黑色素生物合成有关的遗传性疾病,表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏等。黑色素缺乏可引起眼的一系列异常表现,如严重的视力低下、畏光、眼球震颤等;患者皮肤极易被紫外线晒伤而患皮肤癌;由于其特殊的表型,白化病患者的心理发育也会受到一定程度的影响。本文重点介绍眼皮肤白化病的临床表现及危害。
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关键词
白化病
眼
临床表现
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Keywords
Albinism, Eye
Clinical menifestation
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分类号
R596.2
[医药卫生—内科学]
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题名一种新型眼皮肤白化病——OCA4
被引量：4
- 3
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作者
李洪义
段红蕾
郑辉
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机构
中山大学中山医学院医学遗传学研究室
暨南大学医学院分子生理学研究室
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第9期1149-1152,共4页
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基金
广东省自然科学基金(编号:04009328)
广州市科技局应用基础研究计划(编号:2004J1-C0112)
广东省医学科研基金(编号:A2005345)~~
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文摘
眼皮肤白化病（OCA）在遗传学上是一组由不同基因的突变导致的具有相同或相似临床症状的遗传病。根据涉及基因的不同，OCA进一步分为4型，即眼皮肤白化病Ⅰ～Ⅳ型（OCA1～OCA4）。OCA4为近年新发现的一种眼皮肤白化病类型，首报病例是一名土尔其后裔。与小鼠uw基因同源的MATP基因突变导致OCA4表型的发生。MATP基因定位于5p13．3，由7个外显子和6个内含子构成，MATP基因在转录水平上受黑素细胞特异性转录因子调控，编码由530个氨基酸残基构成的膜相关转运蛋白。迄今，至少已报道了18种MATP基因病理性突变和8种DNA多态性变异。
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关键词
眼皮肤白化病
MATP基因
基因突变
DNA多态性
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Keywords
oculocutaneous albinism
MATP gene
gene mutation
DNA polymorphism
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分类号
R758.54
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
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