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1例婴儿Lowe综合征临床特征和OCRL基因分析
被引量：
3
1
作者
李冰肖
张占会
+3 位作者
周庆华
杨晶
吴瑕
柳国胜
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第7期1302-1306,共5页
目的:探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法:分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料,头颅核磁共振(MRI)特征及其致病基因OCRL突变检测结果。结果:患儿有先天性白内障、眼球震颤、精神运动发育落后、肌张力低下、蛋白尿及血...
目的:探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法:分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料,头颅核磁共振(MRI)特征及其致病基因OCRL突变检测结果。结果:患儿有先天性白内障、眼球震颤、精神运动发育落后、肌张力低下、蛋白尿及血尿等临床表现。头颅MRI提示患者脑白质髓鞘发育落后,双侧额颞叶发育不良,蛛网膜下腔增宽。OCRL基因检测发现一新发缺失突变NM_000276.3:c.1280-1281del TT(p.Cys428Hisfs*2),该突变未见文献报道。结论:Lowe综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL基因检测,本研究发现的OCRL基因新突变丰富了该基因的致病突变谱。
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关键词
Lowe综合征
OCRL基因
婴儿
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题名
1例婴儿Lowe综合征临床特征和OCRL基因分析
被引量：
3
1
作者
李冰肖
张占会
周庆华
杨晶
吴瑕
柳国胜
机构
暨南大学
附属第一医院儿科
暨南大学临床医学研究院
暨南大学
转化
医学
研究院
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第7期1302-1306,共5页
基金
广东省医学科研基金资助项目(No.A2014385)
暨南大学附属第一医院科研培育基金(No.2014101)
文摘
目的:探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法:分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料,头颅核磁共振(MRI)特征及其致病基因OCRL突变检测结果。结果:患儿有先天性白内障、眼球震颤、精神运动发育落后、肌张力低下、蛋白尿及血尿等临床表现。头颅MRI提示患者脑白质髓鞘发育落后,双侧额颞叶发育不良,蛛网膜下腔增宽。OCRL基因检测发现一新发缺失突变NM_000276.3:c.1280-1281del TT(p.Cys428Hisfs*2),该突变未见文献报道。结论:Lowe综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL基因检测,本研究发现的OCRL基因新突变丰富了该基因的致病突变谱。
关键词
Lowe综合征
OCRL基因
婴儿
Keywords
The Lowe syndrome
OCRL gene
Infant
分类号
R596.2 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例婴儿Lowe综合征临床特征和OCRL基因分析
李冰肖
张占会
周庆华
杨晶
吴瑕
柳国胜
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
3
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