-
题名中国西南地区新生儿高胆红素血症基因多态性研究
被引量：11
- 1
-
-
作者
刘玲
蒋榆辉
聂潘荣
曾丽梅
段改原
李宇晨
-
机构
昆明市儿童医院
云南大学附属医院
云南省保山市人民医院
景洪市第一人民医院
昆明医科大学
-
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第9期672-678,共7页
-
文摘
目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛基转移酶1A1(UGT1A1)、有机阴离子转运体1B1(SLCO1B1)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因多态性与中国西南地区新生儿高胆红素血症的易感关联性。方法选取2016年9月至2019年12月籍贯为云南省、贵州省、四川省的新生儿高胆红素血症患儿190例为病例组,同时随机选取200例同期住院的无黄疸新生儿为对照组。提取外周血DNA,采用Sequenom芯片进行17个SNP位点分型检测。比较两组间基因型与等位基因频率分布差异。结果病例组190例,男98例、女92例,平均胎龄(38.7±1.2)周。对照组200例,男116例、女84例,平均胎龄(38.9±1.3)周。病例组UGT1A1基因rs873478、rs34946978和rs4148323位点等位基因频率均高于对照组,病例组SLCO1B1基因rs72559748位点等位基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。2例男性高胆红素血症患儿检出G6PD基因rs72554664变异,检出率为1.05%。病例组和对照组之间风险等位基因个数分布差异有统计学意义(P<0.05),病例组风险等位基因≥2个的比例较高。结论UGT1A1基因rs873478、rs34946978和rs4148323多态性与中国西南地区新生儿高胆红素血症发生风险增加有关。SLCO1B1基因多态性与该地区新生儿高胆红素血症发生无显著关联。G6PD酶活性缺乏可能不是该地区新生儿高胆红素血症的主要风险因素。
-
关键词
尿苷二磷酸葡萄糖醛基转移酶1A1
有机阴离子转运体1B1
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
高胆红素血症
新生儿
-
Keywords
uridine diphosphate-glucuronosyl transferase 1A1
organic anion transporter family member 1B1
glucose-6-phosphate dehydrogenase
hyperbilirubinemia
neonate
-
分类号
R722.17
[医药卫生—儿科]
-
