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1例家族性凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及家系调查
被引量：
1
1
作者
汪洋
薛敏
+6 位作者
王小兵
郑文宏
赵水明
齐龙旺
李国保
姜雯
李振江
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2018年第12期947-950,共4页
目的分析1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症家系的基因缺陷。方法检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅪ活性,PCR扩增家系成员中FⅪ基因,通过直接测序法分析FXI基因突变。结果患儿家系中7位成员APTT显著延...
目的分析1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症家系的基因缺陷。方法检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅪ活性,PCR扩增家系成员中FⅪ基因,通过直接测序法分析FXI基因突变。结果患儿家系中7位成员APTT显著延长,FⅪ活性明显下降。先证者及多个家系成员中发现FⅪ基因第8号外显子有一c.841C>T(p.Gln263stop)无义突变。还发现3个多态性位点,分别是第8呈外显子c.801A>G(p.Thr249Thr)同义突变,第15号外显子c.1812G>T(p.Arg586Arg)及c.1839G>A(p.Glu595Glu)同义突变。结论 c.841C>T(p.Gln263stop)杂合突变是导致此家系FⅪ缺乏的基因发病机制。
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关键词
凝血因子Ⅺ缺乏症
遗传性
基因
突变
家系
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职称材料
题名
1例家族性凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及家系调查
被引量：
1
1
作者
汪洋
薛敏
王小兵
郑文宏
赵水明
齐龙旺
李国保
姜雯
李振江
机构
景德镇市第三人民医院血液科
南昌大学第二附属
医院
血液
科
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2018年第12期947-950,共4页
基金
国家自然科学基金(81460029)
江西省“5511”科技创新人才项目(20171BCB18003)
江西省卫生厅基金项目(20177193)
文摘
目的分析1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症家系的基因缺陷。方法检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅪ活性,PCR扩增家系成员中FⅪ基因,通过直接测序法分析FXI基因突变。结果患儿家系中7位成员APTT显著延长,FⅪ活性明显下降。先证者及多个家系成员中发现FⅪ基因第8号外显子有一c.841C>T(p.Gln263stop)无义突变。还发现3个多态性位点,分别是第8呈外显子c.801A>G(p.Thr249Thr)同义突变,第15号外显子c.1812G>T(p.Arg586Arg)及c.1839G>A(p.Glu595Glu)同义突变。结论 c.841C>T(p.Gln263stop)杂合突变是导致此家系FⅪ缺乏的基因发病机制。
关键词
凝血因子Ⅺ缺乏症
遗传性
基因
突变
家系
Keywords
coagulation factor Ⅺ deficiency
heredity
gene
mutation
pedigree
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例家族性凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及家系调查
汪洋
薛敏
王小兵
郑文宏
赵水明
齐龙旺
李国保
姜雯
李振江
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2018
1
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