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山西晋城地区26962例新生儿耳聋基因热点突变筛查结果分析
1
作者
李海丹
邢佳欣
+4 位作者
武梦圆
张燕燕
王梦坤
白雅
段剑锋
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025年第7期858-862,共5页
目的通过对山西晋城地区新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据。方法运用导流杂交基因芯片技术检测山西晋城地区2021年4月至2024年11月出生的26962例新生儿4个遗传性耳聋基因13个常见突变位点,基于...
目的通过对山西晋城地区新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据。方法运用导流杂交基因芯片技术检测山西晋城地区2021年4月至2024年11月出生的26962例新生儿4个遗传性耳聋基因13个常见突变位点,基于筛查数据采用百分比堆积柱形图绘制当地耳聋基因空间分布图。结果26962例新生儿中,共检测出耳聋基因异常1302例(4.83%),其中GJB2基因杂合突变594例(2.20%),纯合突变3例(0.01%),SLC26A4基因杂合突变475例(1.76%),纯合突变2例(0.01%),线粒体DNA均质突变74例(0.27%),异质突变21例(0.08%),GJB3基因杂合突变115例(0.43%),复合杂合/双基因突变18例(0.07%),在空间分布中存在高发区。结论山西晋城地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变为主。高平市的基因突变率居于首位,针对此高发区应加强筛查力度以减少耳聋的发生。
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关键词
新生儿
耳聋基因
导流杂交基因芯片
高发区
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题名
山西晋城地区26962例新生儿耳聋基因热点突变筛查结果分析
1
作者
李海丹
邢佳欣
武梦圆
张燕燕
王梦坤
白雅
段剑锋
机构
晋城市妇幼保健院检验科
出处
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025年第7期858-862,共5页
基金
晋城市重点科技研发项目(20230218)。
文摘
目的通过对山西晋城地区新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据。方法运用导流杂交基因芯片技术检测山西晋城地区2021年4月至2024年11月出生的26962例新生儿4个遗传性耳聋基因13个常见突变位点,基于筛查数据采用百分比堆积柱形图绘制当地耳聋基因空间分布图。结果26962例新生儿中,共检测出耳聋基因异常1302例(4.83%),其中GJB2基因杂合突变594例(2.20%),纯合突变3例(0.01%),SLC26A4基因杂合突变475例(1.76%),纯合突变2例(0.01%),线粒体DNA均质突变74例(0.27%),异质突变21例(0.08%),GJB3基因杂合突变115例(0.43%),复合杂合/双基因突变18例(0.07%),在空间分布中存在高发区。结论山西晋城地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变为主。高平市的基因突变率居于首位,针对此高发区应加强筛查力度以减少耳聋的发生。
关键词
新生儿
耳聋基因
导流杂交基因芯片
高发区
Keywords
the newborns
deafness genes
flow-through hybridization
high-incidence area
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
山西晋城地区26962例新生儿耳聋基因热点突变筛查结果分析
李海丹
邢佳欣
武梦圆
张燕燕
王梦坤
白雅
段剑锋
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025
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