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Xp22.31微缺失致X连锁鱼鳞病的家系分析与产前诊断
被引量：
1
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作者
夏丰雨
王蕾
+7 位作者
章锦曼
李朋
杨必成
苏洁
冯燕
李苏云
朱宝生
唐新华
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期646-651,共6页
目的:回顾性总结6个X连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)家系中患者的皮肤症状和遗传学病因,为具有XLI家族的患者的遗传咨询和产前诊断提供参考资料。方法:收集经拷贝数变异测序(CNV-seq)技术诊断为XLI家系中患者的皮肤症状资料,并随...
目的:回顾性总结6个X连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)家系中患者的皮肤症状和遗传学病因,为具有XLI家族的患者的遗传咨询和产前诊断提供参考资料。方法:收集经拷贝数变异测序(CNV-seq)技术诊断为XLI家系中患者的皮肤症状资料,并随访产前诊断为XLI胎儿出生后的患病情况。结果:6个XLI家系中15例患者均为男性,表现为全身皮肤干燥、粗糙,四肢、腹部、颈部及面部可见不同程度的淡褐色或黑色的鱼鳞状鳞屑。家系中有4例胎儿产前诊断为XLI,其中2例男孩出生4~10个月后足部和腹部皮肤脱屑。8例XLI患者行CNV-seq检测检出Xp22.31区域(ChrX:6410001-8110000)存在1.35~1.77 Mb的微缺失。结论:Xp22.31区域微缺失是致男性XLI的重要病因,表型主要局限于皮肤,一般不涉及智力障碍或肢体畸形等严重表型。CNV-seq技术是诊断Xp22.31微缺失型XLI的有效技术,可用于XLI患者的诊断,也可用于胎儿的产前诊断。对该病的产前诊断应遵循医疗伦理原则,需结合家系内患者表型及家系遗传学病因综合分析,在知情同意的原则下进行遗传咨询。
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关键词
X连锁鱼鳞病
Xp22.31微缺失
产前诊断
遗传咨询
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题名
Xp22.31微缺失致X连锁鱼鳞病的家系分析与产前诊断
被引量：
1
1
作者
夏丰雨
王蕾
章锦曼
李朋
杨必成
苏洁
冯燕
李苏云
朱宝生
唐新华
机构
昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院医学遗传科、国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期646-651,共6页
基金
云南省卫生科技计划项目(2014NS281)
云南省生物医药重大科技专项(2019ZF015,2018ZF009)。
文摘
目的:回顾性总结6个X连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)家系中患者的皮肤症状和遗传学病因,为具有XLI家族的患者的遗传咨询和产前诊断提供参考资料。方法:收集经拷贝数变异测序(CNV-seq)技术诊断为XLI家系中患者的皮肤症状资料,并随访产前诊断为XLI胎儿出生后的患病情况。结果:6个XLI家系中15例患者均为男性,表现为全身皮肤干燥、粗糙,四肢、腹部、颈部及面部可见不同程度的淡褐色或黑色的鱼鳞状鳞屑。家系中有4例胎儿产前诊断为XLI,其中2例男孩出生4~10个月后足部和腹部皮肤脱屑。8例XLI患者行CNV-seq检测检出Xp22.31区域(ChrX:6410001-8110000)存在1.35~1.77 Mb的微缺失。结论:Xp22.31区域微缺失是致男性XLI的重要病因,表型主要局限于皮肤,一般不涉及智力障碍或肢体畸形等严重表型。CNV-seq技术是诊断Xp22.31微缺失型XLI的有效技术,可用于XLI患者的诊断,也可用于胎儿的产前诊断。对该病的产前诊断应遵循医疗伦理原则,需结合家系内患者表型及家系遗传学病因综合分析,在知情同意的原则下进行遗传咨询。
关键词
X连锁鱼鳞病
Xp22.31微缺失
产前诊断
遗传咨询
Keywords
X-linked ichthyosis
Xp22.31 microdeletion
prenatal diagnosis
genetic counseling
分类号
R758.52 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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1
Xp22.31微缺失致X连锁鱼鳞病的家系分析与产前诊断
夏丰雨
王蕾
章锦曼
李朋
杨必成
苏洁
冯燕
李苏云
朱宝生
唐新华
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
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