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题名性腺母细胞瘤的分子遗传机制研究进展
被引量：5
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作者
余莉莉
董琬如
陈明会
孔祥阳
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机构
昆明理工大学医学院疾病和药物遗传学实验室
昆明理工大学生命科学与技术学院
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第11期1105-1115,共11页
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文摘
性腺母细胞瘤(Gonadoblastoma,GB)是一种由性索和生殖细胞演化而来的罕见原位性腺肿瘤,与性腺遗传物质异常有密切联系。80%的GB患者表现为46,XY女性表型,其余为45,XY和46,XX性别发育异常患者等。35%的GB会进一步演化为无性细胞瘤和精原细胞瘤等恶性肿瘤。由于表型与遗传的异质性,GB的分子遗传机制还未完全揭示。越来越多的研究显示GB的发生与性别分化和决定调控基因(如SRY、WT1、SOX9、Foxl2和TSPY等)之间存在密切关联,且表现出遗传与表观遗传调控相互作用。本文综述了GB的临床表现、病理特征、诊断与治疗措施,总结了性腺遗传异常导致GB的分子遗传与表观遗传调控机制,分析并归纳参与GB形成相关基因的共同表达调控网络,指出了当前研究中的障碍与不足,为进一步研究GB致病分子机制提供新思路。
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关键词
性腺母细胞瘤
性别发育异常
生殖系统异常
基因调控网络
表观遗传异常
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Keywords
gonadoblastoma
disorders of sex development
gonadal abnormalities
gene regulatory network
epigenetic regulation
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分类号
R736.8
[医药卫生—肿瘤]
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