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ABCC1基因突变谱及其在非综合征型耳聋中的研究进展
1
作者
周诗玉
李云龙
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2024年第2期343-346,共4页
ABCC1基因首次被提出为遗传性耳聋的致病基因,主要导致非综合征型耳聋。ABCC1基因编码MRP1,在血-迷路屏障中参与物质转运、外排和维持内耳迷路微环境稳定的作用。然而ABCC1在内耳中的功能及致病机制等仍未完全阐明。故我们对ABCC1基因...
ABCC1基因首次被提出为遗传性耳聋的致病基因,主要导致非综合征型耳聋。ABCC1基因编码MRP1,在血-迷路屏障中参与物质转运、外排和维持内耳迷路微环境稳定的作用。然而ABCC1在内耳中的功能及致病机制等仍未完全阐明。故我们对ABCC1基因在遗传性耳聋中的研究现状进行综述,以期能为ABCC1基因的研究提供新的参考。
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关键词
ABCC1基因
遗传性耳聋
血-迷路屏障
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题名
ABCC1基因突变谱及其在非综合征型耳聋中的研究进展
1
作者
周诗玉
李云龙
机构
昆明理工大学医学院&附属医院
云南省第一人民
医院
医学
遗传科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2024年第2期343-346,共4页
基金
国家自然科学基金地区科学基金(81860190)
云南省“万人计划”青年拔尖人才专项资助(YNWR-QNBJ-2018-128)。
文摘
ABCC1基因首次被提出为遗传性耳聋的致病基因,主要导致非综合征型耳聋。ABCC1基因编码MRP1,在血-迷路屏障中参与物质转运、外排和维持内耳迷路微环境稳定的作用。然而ABCC1在内耳中的功能及致病机制等仍未完全阐明。故我们对ABCC1基因在遗传性耳聋中的研究现状进行综述,以期能为ABCC1基因的研究提供新的参考。
关键词
ABCC1基因
遗传性耳聋
血-迷路屏障
Keywords
ABCC1 gene
hereditary deafness
blood-labyrinth barrier
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
ABCC1基因突变谱及其在非综合征型耳聋中的研究进展
周诗玉
李云龙
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2024
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