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全身运动质量评估结果在早产儿超早期康复处置方案指标制定中的应用 被引量:26
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作者 刘芸 黄高贵 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期223-225,共3页
早产儿死亡率随着围产医学、新生儿医学的进步呈下降趋势,但早产儿存活后所带来的一系列医学问题随之而来。研究发现,早产儿可能出现脑性瘫痪(脑瘫)及其他神经系统损害后遗症,如动作技能障碍、认知功能障碍、行为适应困难和学习困难... 早产儿死亡率随着围产医学、新生儿医学的进步呈下降趋势,但早产儿存活后所带来的一系列医学问题随之而来。研究发现,早产儿可能出现脑性瘫痪(脑瘫)及其他神经系统损害后遗症,如动作技能障碍、认知功能障碍、行为适应困难和学习困难等神经发育后遗症([1]),早期干预对高危儿预后影响的研究发现,高危儿早期系统干预2岁时可达到正常同龄儿水平,可减少伤残,降低脑性瘫痪的发生率([2])。 展开更多
关键词 超早期康复 脑性瘫痪 处置方案 高危儿 指标制定 新生儿医学 预后影响 康复治疗 早期系统 神经发育
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儿童性早熟长期GnRHa治疗问题的哲学思辨 被引量:13
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作者 李全红 郭品 +2 位作者 田靖 张红红 张杨萍 《医学与哲学》 2020年第1期18-20,57,共4页
关于儿童长期使用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗性早熟改善终身高及身高获益的报道不一,但长期使用GnRHa,对处于身体发育快速的儿童是否将会带来一些新的问题,这是需要辩证看待及解决的问题。一方面,对于儿童性早熟,预防重于治疗... 关于儿童长期使用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗性早熟改善终身高及身高获益的报道不一,但长期使用GnRHa,对处于身体发育快速的儿童是否将会带来一些新的问题,这是需要辩证看待及解决的问题。一方面,对于儿童性早熟,预防重于治疗,需要早期诊断、早期干预,重视人体自然力在疾病中的作用。另一方面,性早熟的治疗方案需兼顾安全、有效、经济、合理的原则。第三方面,长期治疗的过程中应考虑到药物不良反应的耐受性、患儿身高的满意度、依从性、生活质量、性发育与同龄人发育需求以及家庭经济情况等因素,运用循证医学、药物经济学等方法保护儿童身体健康。 展开更多
关键词 儿童 性早熟 促性腺激素释放激素类似物 哲学思辨
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脑损伤高危儿早期康复治疗的临床研究 被引量:3
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作者 刘芸 唐学兵 +2 位作者 郑丽华 杨艳丽 丁亚琼 《中国全科医学》 CAS CSCD 2007年第14期1194-1195,共2页
目的研究早期康复治疗对脑损伤高危儿的康复效果。方法对3560例高危儿进行定期随访,并对筛查出的250例脑损伤高危儿进行早期康复治疗,治疗方法主要采用Bobath运动康复训练,康复评定采用Gesell评测法。结果脑瘫儿早期康复治疗的有效率为8... 目的研究早期康复治疗对脑损伤高危儿的康复效果。方法对3560例高危儿进行定期随访,并对筛查出的250例脑损伤高危儿进行早期康复治疗,治疗方法主要采用Bobath运动康复训练,康复评定采用Gesell评测法。结果脑瘫儿早期康复治疗的有效率为88.5%,中枢性协调障碍儿的治疗有效率为97.8%,治疗脑损伤高危儿的总有效率达96.8%。结论对高危儿进行随访,发现脑损伤高危儿进行早期康复治疗,对降低脑瘫儿的发生率和伤残率有着重要作用。 展开更多
关键词 高危儿 脑损伤 中枢性协调障碍 早期康复治疗
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儿童孤独症谱系障碍流行现状和家庭干预的研究及策略 被引量:68
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作者 邹卓 刘芸 +3 位作者 黄浩宇 刘春明 曹宣兰 张杨萍 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第8期900-907,共8页
孤独症谱系障碍(ASD)是一组以社交障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育障碍性疾病,目前在全球范围的发病率为1%~2%,且发病率仍在逐年升高。本文主要介绍了儿童ASD的流行病学现状及家庭干预实施现状,回顾了我... 孤独症谱系障碍(ASD)是一组以社交障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育障碍性疾病,目前在全球范围的发病率为1%~2%,且发病率仍在逐年升高。本文主要介绍了儿童ASD的流行病学现状及家庭干预实施现状,回顾了我国儿童ASD的发展状况。既往我国对ASD患儿的干预主要集中在关注患儿社会功能的恢复、增加社交性行为上,且康复训练主要集中在康复机构、特殊学校或医院。如今,国内外越来越多的学者将目光聚焦到了ASD患儿的父母及家庭上,并逐渐认识到ASD患儿的康复训练不应只局限于康复机构、医院或特殊学校的专业训练,更应该将康复治疗融入家庭中。同时分析了目前我国实施家庭干预的必要性及存在的困难,提出对ASD患儿进行家庭干预的思考及探讨,以达到通过家庭干预,让患儿除睡眠时间外,几乎均处于积极、放松的康复训练中。本文还关注了ASD患儿父母或主要照护者的心理、情绪状态,指出医务工作者应积极与心理、教育机构、社会等部门加强合作,设计个体化干预方案,帮助ASD患儿、父母及家庭获得尽可能好的生活质量。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 儿童 家庭心理疗法 综述
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不明原因发育迟缓/精神发育迟缓儿童基因检测结果研究 被引量:6
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作者 王静 刘芸 +4 位作者 黄浩宇 吴金庭 刘春明 张杨萍 王文娟 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2023年第8期933-938,共6页
背景 发育迟缓(DD)/精神发育迟缓(MR)病因复杂,临床表现多样、异质性强,该类患儿的早期精准诊断十分困难,目前国内鲜有大样本分析该类患儿的临床资料及基因检测结果。目的 分析DD/MR患儿基因检测结果,为DD/MR患儿确定遗传学诊断、制订... 背景 发育迟缓(DD)/精神发育迟缓(MR)病因复杂,临床表现多样、异质性强,该类患儿的早期精准诊断十分困难,目前国内鲜有大样本分析该类患儿的临床资料及基因检测结果。目的 分析DD/MR患儿基因检测结果,为DD/MR患儿确定遗传学诊断、制订治疗方案和判断预后提供依据。方法 选取2017年9月至2021年9月于昆明市儿童医院康复科就诊的致病原因尚不明确的93例DD/MR患儿为研究对象,对患儿进行全外显子组测序(WES)和拷贝数变异(CNV)检测,分析与患儿临床表现相关的致病性基因突变位点和CNV特点,分析基因突变检出情况。结果 93例患儿临床表现包括运动发育落后、智力低下或全面性发育落后,发育水平落后于正常发育里程碑。共检出遗传变异74例,检出率为79.6%,其中40例(43.0%)为致病性基因突变,13例(14.0%)为基因CNV,21例(22.6%)为突变意义未明。基因检测结果共涉及50种基因,所致疾病中SMN1基因突变引起的脊髓性肌萎缩症所占比例最高(10.0%,4/40),其次为COL6A2基因突变引起的Bethlem综合征1型(7.5%,3/40)及CSPP1基因突变所致的Joubert综合征21型(5.0%,2/40)。结论 致病基因突变和基因CNV可能是导致DD/MR的主要病因,SMN1、COL6A2、CSPP1为DD/MR患者常见突变基因,WES结合CNV检测对明确DD/MR的病因,特别是对诊断表型和临床表现不典型的患儿有重要意义。 展开更多
关键词 发育迟缓 精神发育迟滞 突变 全外显子测序 拷贝数变异 基因检测
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孤独症病因学的研究进展 被引量:30
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作者 张玉 刘芸 黄浩宇 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2017年第11期1392-1397,共6页
孤独症也称自闭症,是一种发育障碍类疾病,主要表现为社交障碍、沟通交流障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为。孤独症是世界范围内影响儿童健康的最严重公共问题之一。目前,孤独症的病因尚不明确。本文就近年来孤独症病因学研究进展进行系统回... 孤独症也称自闭症,是一种发育障碍类疾病,主要表现为社交障碍、沟通交流障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为。孤独症是世界范围内影响儿童健康的最严重公共问题之一。目前,孤独症的病因尚不明确。本文就近年来孤独症病因学研究进展进行系统回顾,从遗传与免疫因素、环境因素、肠脑与肠道微生物、饮食与营养、代谢、叶酸、神经生物学因素、内感觉等角度探讨孤独症的发生机制。 展开更多
关键词 孤独性障碍 危险因素 遗传 代谢
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2019年加拿大儿科学会立场声明《孤独症谱系障碍诊断性评估标准》解读 被引量:26
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作者 刘芸 李志斌 徐开寿 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第8期893-900,共8页
孤独症谱系障碍(ASD)是一种慢性的、持续终生的神经发育障碍,大多发病于儿童早期,随着其患病率的不断上升,已经成为全球公共卫生问题之一。ASD严重影响了儿童及其家庭的生活,给家庭带来巨大经济压力和沉重精神负担。因此,早期发现和及... 孤独症谱系障碍(ASD)是一种慢性的、持续终生的神经发育障碍,大多发病于儿童早期,随着其患病率的不断上升,已经成为全球公共卫生问题之一。ASD严重影响了儿童及其家庭的生活,给家庭带来巨大经济压力和沉重精神负担。因此,早期发现和及时诊断ASD,并尽早实施行为和教育干预,对改善ASD患儿的预后及家庭社会生活可带来积极影响。2019年11月加拿大儿科学会(CPS)发布了《孤独症谱系障碍诊断性评估标准》立场声明,是首部指导社区基层医务人员诊断ASD的声明,为社区儿科临床医务人员进行或协助ASD的诊断性评估提供了建议、工具和资源。本文就该声明进行解读,以期对我国ASD的诊治与评估提供指导,并且帮助社区儿科相关医务人员对ASD进行早期诊断及优化评估。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 儿童 诊断
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GNB1基因突变所致全面发育迟缓1例 被引量:3
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作者 何雪梅 邹卓 +6 位作者 张杨萍 郑楠 任坚 周易青 黄浩宇 尹树月 刘芸 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期299-302,共4页
报告1例GNB1基因突变所致全面发育迟缓患儿的临床表现和遗传学特点。患儿,男,1岁5月龄,临床表现主要为全面发育迟缓,格里菲斯(Griffiths)发育评估提示发育落后。外显子测序技术检测到患儿存在GNB1基因第6号外显子杂合错义变异c.224A>... 报告1例GNB1基因突变所致全面发育迟缓患儿的临床表现和遗传学特点。患儿,男,1岁5月龄,临床表现主要为全面发育迟缓,格里菲斯(Griffiths)发育评估提示发育落后。外显子测序技术检测到患儿存在GNB1基因第6号外显子杂合错义变异c.224A>G(p.Gln75Arg),父母该位点均未见异常,提示患儿为新发突变。Sanger测序验证结果与外显子测序结果一致。结合患儿的临床表现和基因检测结果,诊断为常染色体显性智力障碍42型(autosomal dominant mental retardation-42,MRD42)。治疗方法为继续康复训练、特殊教育等综合治疗,提高患儿的智力功能水平、社会生活能力以及生活自理能力。GNB1基因的新发突变为该患儿的遗传学病因,且新型变异c.224A>G(p.Gln75Arg)扩大了GNB1基因的致病突变谱。 展开更多
关键词 GNB1 基因 全面发育迟缓 智力障碍 新发 外显子测序
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小儿脑性瘫痪早期诊断中生化指标的研究进展 被引量:5
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作者 王静 刘芸 +1 位作者 邓晓莉 张杨萍 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第8期1003-1008,共6页
小儿脑性瘫痪(CP)是一种非进行性脑损伤综合征,一般发生于出生前至出生后脑发育阶段,表现为一组以姿势及运动功能障碍为主的症候群。CP具有发病率高、致残率高和死亡率高的特点,其已成为近年来亟待解决的儿童健康问题,该病严重威胁患儿... 小儿脑性瘫痪(CP)是一种非进行性脑损伤综合征,一般发生于出生前至出生后脑发育阶段,表现为一组以姿势及运动功能障碍为主的症候群。CP具有发病率高、致残率高和死亡率高的特点,其已成为近年来亟待解决的儿童健康问题,该病严重威胁患儿的生长发育,也给家庭、社会带来了巨大的负担。因此早期识别和诊断对CP患儿进行早期康复干预、提高康复疗效,减少患儿残障具有非常重要的作用。本文就小儿CP早期诊断相关生化指标研究进展做一综述,为小儿CP的早期诊断提供参考。 展开更多
关键词 脑性瘫痪 早期诊断 生化指标 综述
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