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先天性小耳畸形m6A甲基化与转录组联合分析
1
作者
杜玉玲
马静
+5 位作者
高映勤
陈泉东
肖洋
李霞
张珩颖
林垦
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025年第3期438-447,共10页
目的研究mRNA N6-methyladenosine(m6A)在先天性小耳畸形中的修饰情况。方法采用甲基化RNA免疫共沉淀测序(MeRIP-seq),比较小耳畸形耳软骨与正常耳廓软骨中m6A甲基化的差异。利用RNA测序(RNA-seq)挖掘差异表达mRNA,通过MeRIPseq和RNA-se...
目的研究mRNA N6-methyladenosine(m6A)在先天性小耳畸形中的修饰情况。方法采用甲基化RNA免疫共沉淀测序(MeRIP-seq),比较小耳畸形耳软骨与正常耳廓软骨中m6A甲基化的差异。利用RNA测序(RNA-seq)挖掘差异表达mRNA,通过MeRIPseq和RNA-seq数据进行生物信息学联合分析,构建蛋白-蛋白相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络,鉴定hub基因,构建miRNA-靶基因-IF调控网络。结果MeRIP-seq鉴定出17076个差异m6A甲基化位点和9552个差异m6A甲基化基因。RNA-seq显示有1842个上调基因和3024个下调基因。MeRIP-seq和RNAseq联合分析鉴定了96个差异m6A甲基化和差异表达基因。通过PPI网络鉴定出23个m6A相关诊断基因,其中EMX2、PPFIA2、HP、CDH20高甲基化伴表达上调,CHGB、GRHL2、ALDH3B2、CDH1、DLX1、MUC6、MUCL1、TFAP2B低甲基化伴表达下调,可能参与了先天性小耳畸形的发生发展。结论本研究分析了小耳畸形耳软骨组织中m6A甲基化的差异模式,为进一步研究小耳畸形的发病机制和潜在的治疗策略提供了理论基础。
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关键词
先天性小耳畸形
m6A
PPI网络
富集分析
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职称材料
面神经解剖的腮腺浅叶部分切除术在儿童第一鳃裂畸形治疗中的价值
被引量：
11
2
作者
明澄
张铁松
+5 位作者
黄锐
毛志勇
高燕
刘秀芬
孙美华
马静
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2018年第5期684-687,共4页
目的探讨行面神经解剖的腮腺浅叶部分切除术在第一鳃裂畸形治疗中应用的价值。方法回顾性分析我科2014年1月至2017年1月收治的24例第一鳃裂瘘管患者的临床资料。患儿年龄12个月～15岁,平均6岁,其中男10例,女14例,病史1-60个月不等。16...
目的探讨行面神经解剖的腮腺浅叶部分切除术在第一鳃裂畸形治疗中应用的价值。方法回顾性分析我科2014年1月至2017年1月收治的24例第一鳃裂瘘管患者的临床资料。患儿年龄12个月～15岁,平均6岁,其中男10例,女14例,病史1-60个月不等。16例以颌下瘘管及腐臭分泌物为首发症状,5例以耳后肿痛为首发症状,3例以耳道底壁流脓为主。复发病例6例,在外院行鳃裂畸形切除术,术后复发。患儿于全麻下行沿下颌缘支逆向法解剖面神经。行腮腺浅叶部分切除和瘘管切除术。结果 5例瘘管位于腮腺浅面,未解剖面神经,完整切除瘘管。17例患儿瘘管穿经腮腺腺体,解剖面神经后,切除部分腮腺浅叶、瘘管和部分耳廓软骨,切口均I期愈合。2例患者术后出下颌缘支损伤,轻度口角歪斜,术后1-3月基本完全恢复。行外耳道部分皮肤和软骨切除的患者术后均无外耳道狭窄及听力下降。随访10个月～4年,24例患者均未见复发。结论第一鳃裂畸形临床表现多样化,可表现为窦道、瘘管及囊肿,与外耳道和面神经关系密切,行面神经解剖的腮腺浅叶部分切除术,可彻底根治第一鳃裂畸形,防止其复发,并有效保护面神经。
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关键词
面神经
外科手术
第一鳃裂畸形
腮腺浅叶部分切除术
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职称材料
题名
先天性小耳畸形m6A甲基化与转录组联合分析
1
作者
杜玉玲
马静
高映勤
陈泉东
肖洋
李霞
张珩颖
林垦
机构
昆明市
儿童
医院
(
昆明
医科
大学
附属
儿童
医院
)
耳
鼻
咽喉
头颈
外科
出处
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025年第3期438-447,共10页
基金
云南省教育厅科学研究基金项目(No:2023Y0825)
春城青年拔尖人才专项(N08901258)
+1 种基金
云南省儿童健康与疾病临床医学研究中心开放基金项目(No:2022-ETYY-YJ-10)
昆明市卫生科技人才培养项目(No:2023-SW(后备)-81)。
文摘
目的研究mRNA N6-methyladenosine(m6A)在先天性小耳畸形中的修饰情况。方法采用甲基化RNA免疫共沉淀测序(MeRIP-seq),比较小耳畸形耳软骨与正常耳廓软骨中m6A甲基化的差异。利用RNA测序(RNA-seq)挖掘差异表达mRNA,通过MeRIPseq和RNA-seq数据进行生物信息学联合分析,构建蛋白-蛋白相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络,鉴定hub基因,构建miRNA-靶基因-IF调控网络。结果MeRIP-seq鉴定出17076个差异m6A甲基化位点和9552个差异m6A甲基化基因。RNA-seq显示有1842个上调基因和3024个下调基因。MeRIP-seq和RNAseq联合分析鉴定了96个差异m6A甲基化和差异表达基因。通过PPI网络鉴定出23个m6A相关诊断基因,其中EMX2、PPFIA2、HP、CDH20高甲基化伴表达上调,CHGB、GRHL2、ALDH3B2、CDH1、DLX1、MUC6、MUCL1、TFAP2B低甲基化伴表达下调,可能参与了先天性小耳畸形的发生发展。结论本研究分析了小耳畸形耳软骨组织中m6A甲基化的差异模式,为进一步研究小耳畸形的发病机制和潜在的治疗策略提供了理论基础。
关键词
先天性小耳畸形
m6A
PPI网络
富集分析
Keywords
congenital microtia
m6A
PPI network
Enrichment analysis
分类号
R764.7 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
面神经解剖的腮腺浅叶部分切除术在儿童第一鳃裂畸形治疗中的价值
被引量：
11
2
作者
明澄
张铁松
黄锐
毛志勇
高燕
刘秀芬
孙美华
马静
机构
昆明市
儿童
医院
(
昆明
医科
大学
附属
儿童
医院
)
耳
鼻
咽喉
头颈
外科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2018年第5期684-687,共4页
基金
云南省卫生系统高层次人才培养项目(D-201637)。
文摘
目的探讨行面神经解剖的腮腺浅叶部分切除术在第一鳃裂畸形治疗中应用的价值。方法回顾性分析我科2014年1月至2017年1月收治的24例第一鳃裂瘘管患者的临床资料。患儿年龄12个月～15岁,平均6岁,其中男10例,女14例,病史1-60个月不等。16例以颌下瘘管及腐臭分泌物为首发症状,5例以耳后肿痛为首发症状,3例以耳道底壁流脓为主。复发病例6例,在外院行鳃裂畸形切除术,术后复发。患儿于全麻下行沿下颌缘支逆向法解剖面神经。行腮腺浅叶部分切除和瘘管切除术。结果 5例瘘管位于腮腺浅面,未解剖面神经,完整切除瘘管。17例患儿瘘管穿经腮腺腺体,解剖面神经后,切除部分腮腺浅叶、瘘管和部分耳廓软骨,切口均I期愈合。2例患者术后出下颌缘支损伤,轻度口角歪斜,术后1-3月基本完全恢复。行外耳道部分皮肤和软骨切除的患者术后均无外耳道狭窄及听力下降。随访10个月～4年,24例患者均未见复发。结论第一鳃裂畸形临床表现多样化,可表现为窦道、瘘管及囊肿,与外耳道和面神经关系密切,行面神经解剖的腮腺浅叶部分切除术,可彻底根治第一鳃裂畸形,防止其复发,并有效保护面神经。
关键词
面神经
外科手术
第一鳃裂畸形
腮腺浅叶部分切除术
Keywords
Facial nerve
Surgery
First branchial fistula
Superficial parotid gland excision
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性小耳畸形m6A甲基化与转录组联合分析
杜玉玲
马静
高映勤
陈泉东
肖洋
李霞
张珩颖
林垦
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025
0
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职称材料
2
面神经解剖的腮腺浅叶部分切除术在儿童第一鳃裂畸形治疗中的价值
明澄
张铁松
黄锐
毛志勇
高燕
刘秀芬
孙美华
马静
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2018
11
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