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题名Leber遗传性视神经病心血管并发症的研究进展
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作者
郭皓
袁勇
郭立
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机构
昆明医科大学附属甘美医院心内科
昆明医科大学第二附属医院急诊外科
昆明医科大学第二附属医院放射科
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出处
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2017年第20期2543-2546,共4页
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基金
国家自然科学基金资助项目(81360023)
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项资金项目(2012FB107)
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文摘
Leber遗传性视神经病(LHON)是最典型、最常见的线粒体遗传病之一,线粒体疾病常累及多个需高能代谢的组织和器官,尤以神经系统显著,其次也累及心肌、骨骼肌等。随着对LHON心血管并发症的不断深入研究,目前相继有关于心脏的神经系统受累、心肌病变和血管病变等心血管异常的报道,LHON的不同器官组织受累和外显发病提示,在临床工作中对LHON患者应常规进行心血管方面检查,同时也表明线粒体DNA突变致病的复杂性。
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关键词
视神经萎缩
遗传性
Leber
DNA
线粒体
心血管系统
并发症
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Keywords
Optic atrophy
hereditary
Leber
DNA
mitochondrial
Cardiovascular system
Complication
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分类号
R774.63
[医药卫生—眼科]
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题名儿童遗传性球形红细胞增多症并发胆系结石1例
被引量：3
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作者
郭立
袁勇
郭皓
袁曙光
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机构
昆明医科大学第二附属医院
昆明医科大学附属甘美医院心内科
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出处
《中国临床医学影像杂志》
CAS
2013年第12期907-908,共2页
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文摘
遗传性球形红细胞增多症（Hereditary spherocytosis,HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血性疾病.临床上主要表现为慢性溶血性贫血征象,如贫血、黄疽、脾肿大、胆系结石等.多数患者于青春期后才出现较为明显的症状,儿童出现较为明显症状者少见,并发结石者更为少见.近来我院收治l例HS并发胆系结石的患儿,现将诊治体会总结如下.关键词：红细胞增多症;胆结石;儿童;磁共振成像;胰胆管造影术,磁共振分类号：R555.1;R657.42;R445.2
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关键词
红细胞增多症
胆结石
儿童
磁共振成像
胰胆管造影术
磁共振
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分类号
R555.1
[医药卫生—血液循环系统疾病]
R657.42
[医药卫生—外科学]
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