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先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的PAX6基因新突变: 1; 作者顾静易浩安 +5 位作者查旭孔艳波江伟阳杨芳李凡何永蜀《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期966-971,共6页; 目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法,2020年2月于云南省残疾人康复中心和昆明医科大学第二附属医院眼科收集云南汉族先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系,对先证者及其父... 展开更多; 关键词虹膜疾病眼组织缺损白内障家系基因检测 PAX6基因移码突变新发突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国弯螺属一新种记述(肺螺亚纲,柄眼目,扭轴蜗牛科): 2; 作者范彪田明陈元晓《四川动物》 CSCD 北大核心 2014年第5期694-696,共3页; 2011年8月在云南省泸水县进行陆生贝类调查过程中,于蛮云采集到一些弯螺属个体,经鉴定为中国弯螺属一新种,蛮云弯螺新种Sinoennea manyunensis sp.nov.。弯螺属的种类主要分布于东亚和南亚地区;对新种的形态特征进行了详细描述,并与近... 展开更多; 关键词肺螺亚纲柄眼目扭轴蜗牛科弯螺属新种; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国云南喇叭螺属一新种(肺螺亚纲,柄眼目,虹蛹螺科): 3; 作者田明范彪陈元晓《四川动物》北大核心 2015年第3期415-417,共3页; 详细记述了喇叭螺属Boysidia一新种,金平喇叭螺新种Boysidia(Bensonella)jinpingensis sp.nov.。对新种的形态进行了详细描述,并与其近似种进行了对比和讨论。模式标本保存于昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系标本室。; 关键词肺螺亚纲柄眼目虹蛹螺科喇叭螺属新种; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国喇叭螺属的研究及一新种记述: 4; 作者方福康王军旺陈元晓《四川动物》北大核心 2015年第5期688-694,共7页; 笔者整理和厘清了Boysidia Ancey,1881已记载的中国喇叭螺属的种类,共计24种,其中有1新种,即清凉峰贝喇叭螺新种Boysidia(Bensonella)qingliangfengensis sp.nov.,对喇叭螺各亚属、贝喇叭螺亚属的已知种列出检索表,并对新种的形态特征... 展开更多; 关键词腹足纲肺螺亚纲柄眼目虹蛹螺科喇叭螺属新种; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的PAX6基因新突变: 1; 作者顾静易浩安查旭孔艳波江伟阳杨芳李凡何永蜀; 机构云南省残疾人康复中心眼科昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系昆明医科大学第二附属医院眼科昆明医科大学病理学与病理生理学系; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期966-971,共6页; 基金昆明医科大学第二附属医院院内科研项目(2020yk001)。; 文摘目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法,2020年2月于云南省残疾人康复中心和昆明医科大学第二附属医院眼科收集云南汉族先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系,对先证者及其父母、子女和丈夫进行眼科临床检查及诊断。收集该家系成员全血,提取基因组DNA。对先证者及其丈夫进行全外显子组测序,采用生物信息学分析方法定位可疑致病基因,采用UGENE进行氨基酸保守性分析;采用MutationTaster预测变异对蛋白翻译的影响;参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异位点进行致病性评估。对所有收集样本进行Sanger测序验证,确定致病基因及变异位点。结果先证者临床表现为双眼虹膜大部缺损,仅周边部见少量虹膜组织,晶状体皮质及后囊混浊,伴有眼球震颤,眼部检查无其他异常。先证者全外显子组测序结果显示,PAX6基因第8外显子有1个新的杂合移码变异PAX6:c.415dupA(p.R139fs),发生移码突变的位点在各物种间保守。MutationTaster预测结果显示,该变异位点位于PAX6蛋白高度保守区,变异使蛋白质丧失功能。ACMG遗传变异分类标准与指南评分为PVS1+PM2+PP1,为致病性变异。结合该家系疾病临床表型及Sanger测序分析,显示变异与疾病共分离,表明该变异致病。先证者及子女均患该病,先证者父母表型正常,该变异为新发变异,符合常染色体显性遗传。结论PAX6基因杂合移码突变c.415dupA(p.R139fs)是导致该家系出现先天性虹膜缺损合并先天性白内障的原因,该变异位点为首次报道。; 关键词虹膜疾病眼组织缺损白内障家系基因检测 PAX6基因移码突变新发突变; Keywords Iris diseases Coloboma Cataract Pedigree Genetic testing PAX6 gene Frameshift mutation De novo mutation; 分类号 R776.1 [医药卫生—眼科] R773.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国弯螺属一新种记述(肺螺亚纲,柄眼目,扭轴蜗牛科): 2; 作者范彪田明陈元晓; 机构昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系; 出处《四川动物》 CSCD 北大核心 2014年第5期694-696,共3页; 基金国家自然科学基金资助项目(31160425 31101616) +1 种基金云南省教育厅科学研究基金资助项目(2010Y208); 文摘 2011年8月在云南省泸水县进行陆生贝类调查过程中,于蛮云采集到一些弯螺属个体,经鉴定为中国弯螺属一新种,蛮云弯螺新种Sinoennea manyunensis sp.nov.。弯螺属的种类主要分布于东亚和南亚地区;对新种的形态特征进行了详细描述,并与近似种进行了比较、讨论。模式标本保存在昆明医科大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学系。; 关键词肺螺亚纲柄眼目扭轴蜗牛科弯螺属新种; Keywords Pulmonata Styommatophora Streptaxidae Sinoennea new species; 分类号 Q959.212 [生物学—动物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国云南喇叭螺属一新种(肺螺亚纲,柄眼目,虹蛹螺科): 3; 作者田明范彪陈元晓; 机构昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系; 出处《四川动物》北大核心 2015年第3期415-417,共3页; 基金国家自然科学基金项目(31160425 31101616) +1 种基金云南省教育厅科学研究基金资助项目(2010Y208); 文摘详细记述了喇叭螺属Boysidia一新种,金平喇叭螺新种Boysidia(Bensonella)jinpingensis sp.nov.。对新种的形态进行了详细描述,并与其近似种进行了对比和讨论。模式标本保存于昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系标本室。; 关键词肺螺亚纲柄眼目虹蛹螺科喇叭螺属新种; Keywords Pulmonata Stylommatophora Pupillidae Boysidia new species; 分类号 Q959.212 [生物学—动物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国喇叭螺属的研究及一新种记述: 4; 作者方福康王军旺陈元晓; 机构昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系浙江清凉峰国家级自然保护区管理局; 出处《四川动物》北大核心 2015年第5期688-694,共7页; 基金国家自然科学基金项目(31160425 31101616) +1 种基金云南省教育厅科学研究基金项目(2010Y208); 文摘笔者整理和厘清了Boysidia Ancey,1881已记载的中国喇叭螺属的种类,共计24种,其中有1新种,即清凉峰贝喇叭螺新种Boysidia(Bensonella)qingliangfengensis sp.nov.,对喇叭螺各亚属、贝喇叭螺亚属的已知种列出检索表,并对新种的形态特征、栖息环境进行了记述,与相似种进行了讨论。新种模式标本分别保存在中国科学院动物研究所标本馆和昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系标本室。; 关键词腹足纲肺螺亚纲柄眼目虹蛹螺科喇叭螺属新种; Keywords Pulmonata Stylommatophora Pupillidae Boysidia（Bensonella） new species; 分类号 Q959 [生物学—动物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

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1	先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的PAX6基因新突变	顾静易浩安查旭孔艳波江伟阳杨芳李凡何永蜀	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	在线阅读下载PDF 职称材料
2	中国弯螺属一新种记述(肺螺亚纲,柄眼目,扭轴蜗牛科)	范彪田明陈元晓	《四川动物》 CSCD 北大核心	2014	在线阅读下载PDF 职称材料
3	中国云南喇叭螺属一新种(肺螺亚纲,柄眼目,虹蛹螺科)	田明范彪陈元晓	《四川动物》北大核心	2015	在线阅读下载PDF 职称材料
4	中国喇叭螺属的研究及一新种记述	方福康王军旺陈元晓	《四川动物》北大核心	2015	在线阅读下载PDF 职称材料