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云南地区卵巢癌患者的基因同源重组缺陷状态和BRCA1/2基因突变频率及其临床意义
被引量：
2
1
作者
蔡静静
刘馨
+13 位作者
李卓颖
韩婷婷
郭银金
马露瑶
王晓雄
李鸿生
李权
杜亚茜
兰云意
沈绍聪
杨锐娇
吴顺先
刘俊熙
周永春
《中国肿瘤生物治疗杂志》
CSCD
北大核心
2023年第12期1082-1087,共6页
目的:采用基于中国人群单核苷酸多态性位点开发的同源重组缺陷(HRD)检测工具评估云南地区卵巢癌患者的HRD状态和BRCA1/2基因突变频率并探讨其临床意义。方法:共纳入2021年1月至2023年5月间在云南省肿瘤医院收治的卵巢癌患者248例,HRD状...
目的:采用基于中国人群单核苷酸多态性位点开发的同源重组缺陷(HRD)检测工具评估云南地区卵巢癌患者的HRD状态和BRCA1/2基因突变频率并探讨其临床意义。方法:共纳入2021年1月至2023年5月间在云南省肿瘤医院收治的卵巢癌患者248例,HRD状态采用基因组瘢痕评分法(GSS)(主要依据拷贝数的长度、类型、位置及基因组断片)或HRD评分法(杂合性缺失、端粒等位基因失衡及大片段移位等基因组不稳定事件的总和)进行评估,当组织样本的GSS≥50分或HRD评分≥42分者或检测到有害的BRCA1/2基因突变时HRD被定义为阳性。分析患者HRD状态与临床病理特征的关系。结果:248名卵巢癌患者中70.97%的患者HRD呈阳性,其中BRCA1/2基因突变率为30.65%。Ⅲ~Ⅵ期、高级别浆液腺癌的卵巢癌患者具有更高的HRD阳性率(均P<0.01),HRD评分更高的患者其合并其他基因突变的频率也越高(P<0.05)。HRD状态与卵巢癌的病理类型、临床分期和其他基因突变均有关联(均P<0.01)。结论:云南地区卵巢癌患者HRD阳性率较高,HRD阳性的卵巢癌患者可以从聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂治疗中获得更大的收益。
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关键词
卵巢癌
云南地区
同源重组缺陷(HRD)
基因组瘢痕评分(GSS)
HRD评分
BRCA1基因
BRCA2基因
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职称材料
“宣威”多结节非小细胞肺癌驱动基因突变分析
2
作者
王晓雄
李权
+15 位作者
沈正海
蔡静静
李卓颖
沈绍聪
李鸿生
刘馨
刘熙
刘俊熙
郭银金
杜亚茜
兰云意
马露瑶
杨锐娇
吴顺先
周永春
黄云超
《中国肿瘤生物治疗杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期377-382,共6页
目的:探讨多结节非小细胞肺癌(NSCLC)组织中的驱动基因突变情况与临床病理特征的关系,为多结节NSCLC患者治疗提供分子诊断依据。方法:本研究共纳入2018年1月至2023年10月间云南省肿瘤医院分子诊断中心检测的121例多结节NSCLC患者的253...
目的:探讨多结节非小细胞肺癌(NSCLC)组织中的驱动基因突变情况与临床病理特征的关系,为多结节NSCLC患者治疗提供分子诊断依据。方法:本研究共纳入2018年1月至2023年10月间云南省肿瘤医院分子诊断中心检测的121例多结节NSCLC患者的253个肺结节肿瘤组织标本,以第二代测序(NGS)技术或扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)技术检测多结节NSCLC组织中驱动基因突变情况,分析其与患者临床病理特征的关系,比较不同结节间肺癌驱动基因的突变异质性。结果:与非“宣威”NSCLC相比,“宣威”多结节NSCLC患者驱动基因突变具有显著的地域特点,表现在“宣威”患者具有较低(20%)的EGFR敏感突变(L858R、19-del)及较高(27.26%)的EGFR少见突变(主要为G719/S768I、G719);“宣威”多结节NSCLC患者的KRAS突变率(27.27%)亦显著高于非“宣威”患者突变率(12.59%)(P<0.05)。此外,“宣威”多结节NSCLC患者驱动基因突变不一致率高达69.23%,远高于非“宣威”患者驱动基因突变不一致率(55.07%)(P<0.05)。结论:“宣威”多结节NSCLC患者具有较高的EGFR少见突变及KRAS突变率,同一患者不同病灶之间存在更高的驱动基因突变异质性,本研究将为“宣威”多结节NSCLC的诊疗策略提供更多的选择。
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关键词
非小细胞肺癌
肺结节
EGFR
KRAS
基因突变
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职称材料
题名
云南地区卵巢癌患者的基因同源重组缺陷状态和BRCA1/2基因突变频率及其临床意义
被引量：
2
1
作者
蔡静静
刘馨
李卓颖
韩婷婷
郭银金
马露瑶
王晓雄
李鸿生
李权
杜亚茜
兰云意
沈绍聪
杨锐娇
吴顺先
刘俊熙
周永春
机构
昆明医科大学第三附属医院云南省肿瘤医院分子诊断中心
出处
《中国肿瘤生物治疗杂志》
CSCD
北大核心
2023年第12期1082-1087,共6页
基金
云南省教育厅科学研究基金(No.2023J0276)
云南省肺癌研究重点实验室基金(No.CZ0049)。
文摘
目的:采用基于中国人群单核苷酸多态性位点开发的同源重组缺陷(HRD)检测工具评估云南地区卵巢癌患者的HRD状态和BRCA1/2基因突变频率并探讨其临床意义。方法:共纳入2021年1月至2023年5月间在云南省肿瘤医院收治的卵巢癌患者248例,HRD状态采用基因组瘢痕评分法(GSS)(主要依据拷贝数的长度、类型、位置及基因组断片)或HRD评分法(杂合性缺失、端粒等位基因失衡及大片段移位等基因组不稳定事件的总和)进行评估,当组织样本的GSS≥50分或HRD评分≥42分者或检测到有害的BRCA1/2基因突变时HRD被定义为阳性。分析患者HRD状态与临床病理特征的关系。结果:248名卵巢癌患者中70.97%的患者HRD呈阳性,其中BRCA1/2基因突变率为30.65%。Ⅲ~Ⅵ期、高级别浆液腺癌的卵巢癌患者具有更高的HRD阳性率(均P<0.01),HRD评分更高的患者其合并其他基因突变的频率也越高(P<0.05)。HRD状态与卵巢癌的病理类型、临床分期和其他基因突变均有关联(均P<0.01)。结论:云南地区卵巢癌患者HRD阳性率较高,HRD阳性的卵巢癌患者可以从聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂治疗中获得更大的收益。
关键词
卵巢癌
云南地区
同源重组缺陷(HRD)
基因组瘢痕评分(GSS)
HRD评分
BRCA1基因
BRCA2基因
Keywords
ovarian cancer
Yunnan region
homologous recombination deficiency(HRD)
genomic scar score(GSS)
HRD score
BRCA1 gene
BRCA2 gene
分类号
R735.31 [医药卫生—肿瘤]
Q343.5 [生物学—遗传学]
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职称材料
题名
“宣威”多结节非小细胞肺癌驱动基因突变分析
2
作者
王晓雄
李权
沈正海
蔡静静
李卓颖
沈绍聪
李鸿生
刘馨
刘熙
刘俊熙
郭银金
杜亚茜
兰云意
马露瑶
杨锐娇
吴顺先
周永春
黄云超
机构
昆明医科大学第三附属医院云南省肿瘤医院分子诊断中心
昆明
医科
大学第
三
附属
医院
云南省
肿瘤
医院
胸外一科
出处
《中国肿瘤生物治疗杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期377-382,共6页
基金
云南省教育厅科学研究基金项目(No.2023J0276)
云南省科技厅-昆明医科大学联合专项(No.202001AY070001-150)
云南省肺癌研究重点实验室项目(No.CZ0049)。
文摘
目的:探讨多结节非小细胞肺癌(NSCLC)组织中的驱动基因突变情况与临床病理特征的关系,为多结节NSCLC患者治疗提供分子诊断依据。方法:本研究共纳入2018年1月至2023年10月间云南省肿瘤医院分子诊断中心检测的121例多结节NSCLC患者的253个肺结节肿瘤组织标本,以第二代测序(NGS)技术或扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)技术检测多结节NSCLC组织中驱动基因突变情况,分析其与患者临床病理特征的关系,比较不同结节间肺癌驱动基因的突变异质性。结果:与非“宣威”NSCLC相比,“宣威”多结节NSCLC患者驱动基因突变具有显著的地域特点,表现在“宣威”患者具有较低(20%)的EGFR敏感突变(L858R、19-del)及较高(27.26%)的EGFR少见突变(主要为G719/S768I、G719);“宣威”多结节NSCLC患者的KRAS突变率(27.27%)亦显著高于非“宣威”患者突变率(12.59%)(P<0.05)。此外,“宣威”多结节NSCLC患者驱动基因突变不一致率高达69.23%,远高于非“宣威”患者驱动基因突变不一致率(55.07%)(P<0.05)。结论:“宣威”多结节NSCLC患者具有较高的EGFR少见突变及KRAS突变率,同一患者不同病灶之间存在更高的驱动基因突变异质性,本研究将为“宣威”多结节NSCLC的诊疗策略提供更多的选择。
关键词
非小细胞肺癌
肺结节
EGFR
KRAS
基因突变
Keywords
non-small cell lung cancer(NSCLC)
pulmonary nodule
epidermal growth factor receptor(EGFR)
KRAS
gene mutation
分类号
R734.2 [医药卫生—肿瘤]
R730.2 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
云南地区卵巢癌患者的基因同源重组缺陷状态和BRCA1/2基因突变频率及其临床意义
蔡静静
刘馨
李卓颖
韩婷婷
郭银金
马露瑶
王晓雄
李鸿生
李权
杜亚茜
兰云意
沈绍聪
杨锐娇
吴顺先
刘俊熙
周永春
《中国肿瘤生物治疗杂志》
CSCD
北大核心
2023
2
在线阅读
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职称材料
2
“宣威”多结节非小细胞肺癌驱动基因突变分析
王晓雄
李权
沈正海
蔡静静
李卓颖
沈绍聪
李鸿生
刘馨
刘熙
刘俊熙
郭银金
杜亚茜
兰云意
马露瑶
杨锐娇
吴顺先
周永春
黄云超
《中国肿瘤生物治疗杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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