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SLC25A12及SCN2A2基因多态性与孤独症的关系
被引量：
4
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作者
延正红
邢杰
+3 位作者
罗海英
杨同书
坂本裕美子
难波荣二
《吉林大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第2期313-315,共3页
目的:探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性(SNPs)与孤独症的关系。方法:从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血提取基因组DNA,应用PCR-SSCP法检测SLC25A12和SCN2A2基因位点rs3770448和rs3769955的单核苷酸多态性...
目的:探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性(SNPs)与孤独症的关系。方法:从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血提取基因组DNA,应用PCR-SSCP法检测SLC25A12和SCN2A2基因位点rs3770448和rs3769955的单核苷酸多态性的分布。结果:rs3770448、rs3769955基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;传递不平衡检验(TDT)结果显示,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡(χ2=1,P>0.05;2χ=0.604,P>0.05),即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异。结论:SLC25A12基因位点rs3770448和SCN2A2基因位点rs3769955可能与孤独症无关,但尚不能排除该基因其他SNPs与孤独症相关联的可能性。
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关键词
孤独性障碍
多态性
单核苷酸
多态性
单链构象
传递不平衡检验
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职称材料
题名
SLC25A12及SCN2A2基因多态性与孤独症的关系
被引量：
4
1
作者
延正红
邢杰
罗海英
杨同书
坂本裕美子
难波荣二
机构
吉林
大学
第二医院儿童保健科
吉林
大学
再生医学科学研究所生物化学研究室
日本鸟取大学遗传子探索
出处
《吉林大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第2期313-315,共3页
基金
日本笹川医学奖学金资助课题(2004)
文摘
目的:探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性(SNPs)与孤独症的关系。方法:从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血提取基因组DNA,应用PCR-SSCP法检测SLC25A12和SCN2A2基因位点rs3770448和rs3769955的单核苷酸多态性的分布。结果:rs3770448、rs3769955基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;传递不平衡检验(TDT)结果显示,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡(χ2=1,P>0.05;2χ=0.604,P>0.05),即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异。结论:SLC25A12基因位点rs3770448和SCN2A2基因位点rs3769955可能与孤独症无关,但尚不能排除该基因其他SNPs与孤独症相关联的可能性。
关键词
孤独性障碍
多态性
单核苷酸
多态性
单链构象
传递不平衡检验
Keywords
autistic disorder
polymorphisms, single nucleotide
polymorphism, single stranded conformational
transmission disequilibrium test
分类号
Q347 [生物学—遗传学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
SLC25A12及SCN2A2基因多态性与孤独症的关系
延正红
邢杰
罗海英
杨同书
坂本裕美子
难波荣二
《吉林大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2006
4
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