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Xp21邻近基因缺失综合征1例及其基因缺失分析
被引量：
9
1
作者
姜俊
麻宏伟
+2 位作者
王志超
陈丽英
松尾雅文
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第5期402-404,共3页
目的 :探讨Xp2 1邻近基因缺失综合征基因缺失范围。方法 :应用聚合酶链反应对 1例Xp2 1邻近基因缺失综合征患者进行基因缺失分析。结果 :该患者Xp2 1区域的缺失范围包括从DMD基因的部分 3′端序列到AHC基因的几乎全部序列 ,其中位于DMD...
目的 :探讨Xp2 1邻近基因缺失综合征基因缺失范围。方法 :应用聚合酶链反应对 1例Xp2 1邻近基因缺失综合征患者进行基因缺失分析。结果 :该患者Xp2 1区域的缺失范围包括从DMD基因的部分 3′端序列到AHC基因的几乎全部序列 ,其中位于DMD和AHC之间的GKD基因和微卫星DNA标记DXS992未发现缺失 ,缺失的 5′端断裂点位于DMD基因外显子 6 1和外显子 6 2之间 ,3′端断裂点位于AHC基因的远端。结论 :尽管常规染色体检查正常 ,对先天性肾上腺皮质功能低下的患者 ,应进一步考虑是否患有Xp2 1邻近基因缺失综合征 。
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关键词
Xp21邻近基因缺失综合征
缺失范围
聚合酶链反应
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职称材料
题名
Xp21邻近基因缺失综合征1例及其基因缺失分析
被引量：
9
1
作者
姜俊
麻宏伟
王志超
陈丽英
松尾雅文
机构
中国医科
大学
附属第二医院
遗传室
日本神户大学医学院国际医学研究中心遗传室
出处
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第5期402-404,共3页
文摘
目的 :探讨Xp2 1邻近基因缺失综合征基因缺失范围。方法 :应用聚合酶链反应对 1例Xp2 1邻近基因缺失综合征患者进行基因缺失分析。结果 :该患者Xp2 1区域的缺失范围包括从DMD基因的部分 3′端序列到AHC基因的几乎全部序列 ,其中位于DMD和AHC之间的GKD基因和微卫星DNA标记DXS992未发现缺失 ,缺失的 5′端断裂点位于DMD基因外显子 6 1和外显子 6 2之间 ,3′端断裂点位于AHC基因的远端。结论 :尽管常规染色体检查正常 ,对先天性肾上腺皮质功能低下的患者 ,应进一步考虑是否患有Xp2 1邻近基因缺失综合征 。
关键词
Xp21邻近基因缺失综合征
缺失范围
聚合酶链反应
Keywords
Xp21 contiguous gene deletion syndrome
deleti on extent
polymerase chain reaction
分类号
Q754 [生物学—分子生物学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Xp21邻近基因缺失综合征1例及其基因缺失分析
姜俊
麻宏伟
王志超
陈丽英
松尾雅文
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2004
9
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