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儿童MOG抗体相关中枢和外周联合脱髓鞘综合征1例报道并文献复习
1
作者
王艳萍
张林
+2 位作者
井淼
王健彪
华颖
《中国医科大学学报》
北大核心
2025年第4期378-381,共4页
本文报道了1例儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体相关中枢和外周联合脱髓鞘综合征(CCPD)病例。患儿以发热、双下肢乏力、尿潴留起病,脊髓MRI示异常信号,肌电图示周围神经病变,血MOG抗体滴度1∶32++,治疗后症状改善,随访无复发。文献...
本文报道了1例儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体相关中枢和外周联合脱髓鞘综合征(CCPD)病例。患儿以发热、双下肢乏力、尿潴留起病,脊髓MRI示异常信号,肌电图示周围神经病变,血MOG抗体滴度1∶32++,治疗后症状改善,随访无复发。文献回顾显示MOG抗体相关CCPD在儿童中罕见。急性期免疫治疗效果良好,提示MOG抗体可能与CCPD相关,有助于非典型脱髓鞘综合征的诊断。
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关键词
儿童
MOG抗体相关疾病
中枢和外周联合脱髓鞘综合征
临床特征
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职称材料
左乙拉西坦对难治性癫痫患者外周血淋巴细胞主穹窿蛋白表达的影响
被引量：
14
2
作者
孙明霞
华颖
+2 位作者
殷飞
徐晓华
王健彪
《神经解剖学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第1期109-113,共5页
目的:研究左乙拉西坦对难治性癫痫患者外周血主穹窿蛋白(MVP)表达的影响,探讨其在难治性癫痫中的作用。方法:收集2012年09月至2013年02月无锡市儿童医院难治性癫痫患者30例,男18例,女12例,年龄(5.2±1.8)岁。这些患者均口服左乙拉...
目的:研究左乙拉西坦对难治性癫痫患者外周血主穹窿蛋白(MVP)表达的影响,探讨其在难治性癫痫中的作用。方法:收集2012年09月至2013年02月无锡市儿童医院难治性癫痫患者30例,男18例,女12例,年龄(5.2±1.8)岁。这些患者均口服左乙拉西坦超过12个月,分为用药前(B组)、用药6个月(C组)和12个月(D组)3组。选取同期来院体检的健康儿童30例为对照组(A组),男16例,女14例,年龄(5.5±2.9)岁。应用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测外周血中MVP基因,免疫蛋白印记(Western Blot)方法检测MVP蛋白的表达,结果经统计学处理。结果:空白对照组外周血中有少量MVP表达(mRNA:1.133±0.152、蛋白:0.020±0.008);难治性癫痫患者用药前MVP大量表达(mRNA:1.788±0.097、蛋白:0.209±0.012),与空白对照组比较有显著性差异(P<0.05)。左乙拉西坦治疗组在用药后6个月(mRNA:1.657±0.126,蛋白:0.196±0.012)、12个月(mRNA:1.466±0.199,蛋白:0.180±0.008)均较对照组减低(P<0.05);用药6个月、12个月两组比较有显著性差异(P<0.05)。结论:MVP可能参与癫痫耐药的发生,LEV可以控制癫痫发作,并可能下调MVP的表达。
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关键词
主穹窿蛋白
难治性癫痫
左乙拉西坦
外周血
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职称材料
PGK1基因变异致磷酸甘油酸激酶1缺乏症1例临床与遗传学分析
被引量：
2
3
作者
孙明霞
王艳萍
+5 位作者
华颖
王健彪
胡笑月
张林
马静波
陈李兰
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期809-812,共4页
目的探讨PGK 1基因变异致Ⅸ型糖原累积病(磷酸甘油酸激酶1缺乏症)的临床特点及诊疗方法。方法回顾分析1例磷酸甘油酸激酶1缺乏患儿临床资料,分析其临床特点及实验室检查结果,采用二代测序分析基因变异筛查结果。结果患儿男性,3岁11个月...
目的探讨PGK 1基因变异致Ⅸ型糖原累积病(磷酸甘油酸激酶1缺乏症)的临床特点及诊疗方法。方法回顾分析1例磷酸甘油酸激酶1缺乏患儿临床资料,分析其临床特点及实验室检查结果,采用二代测序分析基因变异筛查结果。结果患儿男性,3岁11个月首次就诊。患儿每次均以抽搐起病,起病后病情迅速加重,出现反复抽搐发作,每次病程中均有溶血性贫血,第三次住院期间出现严重的横纹肌溶解症,且发病后有明显的智力、运动发育落后,基因检测显示患儿PGK 1基因错义变异(c.150C>G),该变异导致第50号氨基酸由Cys变为Trp,来自于母亲,其母为杂合子,符合X连锁隐性遗传方式,既往文献及数据库未见报道。根据ACMG指南,此变异判定为可能致病性(基因检测时,尚未出现横纹肌溶解症),后期结合临床表现及基因检测结果,确诊为PGK 1缺乏。结论磷酸甘油酸激酶缺乏症是一类罕见的X连锁隐性遗传病,由PGK 1基因变异所致,该变异未见报道,扩充了Ⅸ型糖原累积病基因变异数据库。
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关键词
磷酸甘油酸激酶1缺乏
PGK
1基因
基因变异
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职称材料
题名
儿童MOG抗体相关中枢和外周联合脱髓鞘综合征1例报道并文献复习
1
作者
王艳萍
张林
井淼
王健彪
华颖
机构
江南大学附属
无锡市儿童医院神经科
出处
《中国医科大学学报》
北大核心
2025年第4期378-381,共4页
基金
无锡市卫生健康委中医药重大项目(ZYZD02)
无锡市医学创新团队(CXTD2021011)。
文摘
本文报道了1例儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体相关中枢和外周联合脱髓鞘综合征(CCPD)病例。患儿以发热、双下肢乏力、尿潴留起病,脊髓MRI示异常信号,肌电图示周围神经病变,血MOG抗体滴度1∶32++,治疗后症状改善,随访无复发。文献回顾显示MOG抗体相关CCPD在儿童中罕见。急性期免疫治疗效果良好,提示MOG抗体可能与CCPD相关,有助于非典型脱髓鞘综合征的诊断。
关键词
儿童
MOG抗体相关疾病
中枢和外周联合脱髓鞘综合征
临床特征
分类号
R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
左乙拉西坦对难治性癫痫患者外周血淋巴细胞主穹窿蛋白表达的影响
被引量：
14
2
作者
孙明霞
华颖
殷飞
徐晓华
王健彪
机构
无锡市儿童医院神经科
聊城市第二人民
医院
出处
《神经解剖学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第1期109-113,共5页
文摘
目的:研究左乙拉西坦对难治性癫痫患者外周血主穹窿蛋白(MVP)表达的影响,探讨其在难治性癫痫中的作用。方法:收集2012年09月至2013年02月无锡市儿童医院难治性癫痫患者30例,男18例,女12例,年龄(5.2±1.8)岁。这些患者均口服左乙拉西坦超过12个月,分为用药前(B组)、用药6个月(C组)和12个月(D组)3组。选取同期来院体检的健康儿童30例为对照组(A组),男16例,女14例,年龄(5.5±2.9)岁。应用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测外周血中MVP基因,免疫蛋白印记(Western Blot)方法检测MVP蛋白的表达,结果经统计学处理。结果:空白对照组外周血中有少量MVP表达(mRNA:1.133±0.152、蛋白:0.020±0.008);难治性癫痫患者用药前MVP大量表达(mRNA:1.788±0.097、蛋白:0.209±0.012),与空白对照组比较有显著性差异(P<0.05)。左乙拉西坦治疗组在用药后6个月(mRNA:1.657±0.126,蛋白:0.196±0.012)、12个月(mRNA:1.466±0.199,蛋白:0.180±0.008)均较对照组减低(P<0.05);用药6个月、12个月两组比较有显著性差异(P<0.05)。结论:MVP可能参与癫痫耐药的发生,LEV可以控制癫痫发作,并可能下调MVP的表达。
关键词
主穹窿蛋白
难治性癫痫
左乙拉西坦
外周血
Keywords
main vault protein refractory epilepsy levetiracetam peripheral blood
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
PGK1基因变异致磷酸甘油酸激酶1缺乏症1例临床与遗传学分析
被引量：
2
3
作者
孙明霞
王艳萍
华颖
王健彪
胡笑月
张林
马静波
陈李兰
机构
无锡市儿童医院神经科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期809-812,共4页
基金
无锡市卫生健康委科研青年项目(No.Q201930)
南京医科大学面上项目(No.2015NJMU150)。
文摘
目的探讨PGK 1基因变异致Ⅸ型糖原累积病(磷酸甘油酸激酶1缺乏症)的临床特点及诊疗方法。方法回顾分析1例磷酸甘油酸激酶1缺乏患儿临床资料,分析其临床特点及实验室检查结果,采用二代测序分析基因变异筛查结果。结果患儿男性,3岁11个月首次就诊。患儿每次均以抽搐起病,起病后病情迅速加重,出现反复抽搐发作,每次病程中均有溶血性贫血,第三次住院期间出现严重的横纹肌溶解症,且发病后有明显的智力、运动发育落后,基因检测显示患儿PGK 1基因错义变异(c.150C>G),该变异导致第50号氨基酸由Cys变为Trp,来自于母亲,其母为杂合子,符合X连锁隐性遗传方式,既往文献及数据库未见报道。根据ACMG指南,此变异判定为可能致病性(基因检测时,尚未出现横纹肌溶解症),后期结合临床表现及基因检测结果,确诊为PGK 1缺乏。结论磷酸甘油酸激酶缺乏症是一类罕见的X连锁隐性遗传病,由PGK 1基因变异所致,该变异未见报道,扩充了Ⅸ型糖原累积病基因变异数据库。
关键词
磷酸甘油酸激酶1缺乏
PGK
1基因
基因变异
Keywords
Phosphoglycerate kinase 1 deficiency
PGK 1 gene
gene mutation
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童MOG抗体相关中枢和外周联合脱髓鞘综合征1例报道并文献复习
王艳萍
张林
井淼
王健彪
华颖
《中国医科大学学报》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
左乙拉西坦对难治性癫痫患者外周血淋巴细胞主穹窿蛋白表达的影响
孙明霞
华颖
殷飞
徐晓华
王健彪
《神经解剖学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
14
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
PGK1基因变异致磷酸甘油酸激酶1缺乏症1例临床与遗传学分析
孙明霞
王艳萍
华颖
王健彪
胡笑月
张林
马静波
陈李兰
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
2
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