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αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压及血电解质的关联研究
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作者 徐红 李南方 +1 位作者 周玲 洪静 《科学技术与工程》 2010年第4期878-882,共5页
研究αENaC基因T663A多态性与哈萨克族原发性高血压(EH)及血电解质的关系。采集257例EH(EH组)和259例正常血压(NT组)哈萨克族人的遗传标本,检测其血清K^+、Na^+水平,应用PCR-RFLP方法检测研究对象T663A多态性。观察各基因型与等位基因... 研究αENaC基因T663A多态性与哈萨克族原发性高血压(EH)及血电解质的关系。采集257例EH(EH组)和259例正常血压(NT组)哈萨克族人的遗传标本,检测其血清K^+、Na^+水平,应用PCR-RFLP方法检测研究对象T663A多态性。观察各基因型与等位基因的分布及其与该民族高血压和血电解质的关系。结果该人群T663A多态AA、AG、GG基因型频率分别为15.7%、50.2%、34.1%,A、G等位基因频率分别为40.8%、59.2%;EH组和NT组三种基因型频率分别为16.3%、49.1%、34.6%和15.1%、51.4%、33.5%,两种等位基因频率分别为40.9%、59.1%和41%、59%,均无统计学差异(P>0.05)。进一步按照体重指数、年龄分层发现两组间基因型和等位基因分布也均无统计学差异(P>0.05)。基因型AA对象血Na^+水平高于AG、GG(P<0.05)。说明哈萨克族存在T663A多态性,其可能与该民族EH发生不相关,但与该民族血Na^+变化可能相关。 展开更多
关键词 原发性高血压 哈萨克族 上皮细胞钠通道α亚单位基因 单核苷酸多态性
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上皮细胞钠通道α亚单位基因4种单核苷酸多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压的相关性 被引量:7
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作者 徐红 李南方 +5 位作者 洪静 张丽 周玲 李涛 欧阳玮琎 成秋燕 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期740-745,共6页
目的研究上皮细胞钠通道(ENaC)基因启动子区G2139A、G3091A、第13外显子区T663A及第2内含子区T3593C位点的单核苷酸多态性(SNPs)及其构成的单体型与新疆哈萨克族人原发性高血压(EH)的相关性。方法采用病例-对照研究的方法,选择牧区哈萨... 目的研究上皮细胞钠通道(ENaC)基因启动子区G2139A、G3091A、第13外显子区T663A及第2内含子区T3593C位点的单核苷酸多态性(SNPs)及其构成的单体型与新疆哈萨克族人原发性高血压(EH)的相关性。方法采用病例-对照研究的方法,选择牧区哈萨克族EH患者(EH组)252例和血压正常者(NT组)254例,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性的方法,鉴定不同个体上述4个位点的基因型及等位基因的类型,分析4种SNPs基因型及等位基因在该民族人群的分布特征及其在EH与NT组分布频率的差异,分析4个位点连锁不平衡关系,观察4种SNPs组成的单体型与新疆哈萨克族人EH的相关性。结果新疆哈萨克族αENaC基因存在上述4个位点的SNPs,在总体人群中,G2139A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为26.2%、52.3%和21.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为52.37%和47.63%;G3091A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为19.0%、52.5%和28.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为45.56%和59.44%;T663A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为15.6%、49.9%和34.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为40.53%和59.47%;T3593C位点TT、TC、CC基因型的频率分别为88.5%、10.5%和1.0%,T、C两种等位基因的分布频率分别为93.77%和6.23%。4个位点基因型的分布均符合Hardy-weinberg平衡(P>0.05)。4种SNPs基因型及等位基因的分布频率在EH和NT组差异均无显著性(P>0.05)。4个位点间不存在连锁不平衡关系。单体型分析显示由2139G、3091A、663G和3593T等位基因构成的单体型在EH组显著高于NT组(P<0.01),由2139A、3091A、663A和3593C等位基因构成的单体型在NT组显著高于ET组(P<0.05)。结论虽然αENaC基因G2139A、G3091A、T663A及T3593C SNPs作为单个位点可能不足以引起个体EH的发生或者仅对EH的发生产生极其微效的作用,但其所构成的单体型可能对新疆哈萨克族人EH的发病发挥重要作用,其中2139G、3091A、663G和3593T等位基因构成的单体型可能与该民族EH的发生相关,而2139A、3091A、663A和3593C等位基因构成的单体型可能是该民族EH发生的保护因子,可降低该民族EH的患病风险,ENaC基因是新疆哈萨克族高血压发生的重要易感基因。 展开更多
关键词 上皮细胞钠通道基因 原发性高血压 单核苷酸多态性 单体型
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新疆哈萨克族人神经前体细胞表达发育调控蛋白4基因遗传变异的分布及其与高血压的相关性 被引量:2
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作者 郭艳英 李南方 +6 位作者 姚小光 王红梅 杨进 周玲 罗文利 洪静 杨晶晶 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期679-685,共7页
目的探讨神经前体细胞表达发育调控蛋白4(NEDD4)基因功能区的多态位点与新疆哈萨克族人高血压病的相关性。方法采取以流行病学调查为基础的病例对照研究,选择938例哈萨克族自然人群(包括451例高血压患者和487例对照)作为研究对象。首先... 目的探讨神经前体细胞表达发育调控蛋白4(NEDD4)基因功能区的多态位点与新疆哈萨克族人高血压病的相关性。方法采取以流行病学调查为基础的病例对照研究,选择938例哈萨克族自然人群(包括451例高血压患者和487例对照)作为研究对象。首先测序筛查哈萨克族高血压病患者NEDD4基因功能区的变异位点,选择代表性变异位点应用TaqMan-PCR在自然人群中进行基因型鉴定及病例对照关联研究。结果在NEDD4基因的功能区共发现13个新的和15个已知的变异位点,其中包括7个错义突变。NEDD4基因的9个代表性变异位点中,4个低频率的错义突变不是哈萨克族人高血压病特有的变异,5个常见单核苷酸多肽及其组成的各单倍型在高血压病例与对照组间的频率分布差异无显著性(P>0.05)。结论NEDD4基因遗传变异与哈萨克族人高血压病无相关性。 展开更多
关键词 遗传流行病学 遗传关联研究 高血压病 哈萨克族
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新疆哈萨克族prostasin基因变异与原发性高血压的关联性 被引量:1
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作者 常建航 李南方 +6 位作者 张菊红 杨进 王红梅 周玲 洪静 罗文利 王磊 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期712-719,共8页
目的探讨新疆哈萨克族prostasin基因变异与原发性高血压的关系。方法采用整群随机抽样方式,以生活在新疆阜康市30岁以上的哈萨克族牧民938名为研究对象,进行标准化问卷调查、体格检查。根据2005年中国高血压防治指南选取研究对象:原发... 目的探讨新疆哈萨克族prostasin基因变异与原发性高血压的关系。方法采用整群随机抽样方式,以生活在新疆阜康市30岁以上的哈萨克族牧民938名为研究对象,进行标准化问卷调查、体格检查。根据2005年中国高血压防治指南选取研究对象:原发性高血压组451例,正常血压组487例。采用测序方法对prostasin基因所有外显子及启动子区测序;应用TaqMan PCR方法对代表性的变异(297A>C、2827C>T、E342K)进行基因分型,计算各基因型在两组中的分布频率。结果发现10个变异位点:-36G>C,-27C>T,78G>A,81G>C(rs8049043),297A>C,350C>T,351A>C,2827C>T,3482G>A(E342K),3783A>G。对E342K和2827C>T成功分型,E342K突变仅有1例,且为原发性高血压患者。2827C>T多态性存在CC、CT、TT3种基因型和C、T两种等位基因。3种基因型在原发性高血压病组和正常血压组中的频率分别为81.0%、17.3%、1.7%和80.3%、18.9%、0.8%,C、T等位基因频率分别为89.6%、10.4%和89.8%、10.2%,基因型和等位基因频率在两组间的差异均无显著性(χ2=2.084,P=0.353和χ2=0.001,P=0.973)。各基因型之间血压水平的差异均无显著性(P>0.05)。结论Prostasin基因2827C>T多态性可能与原发性高血压发生无关;E342K突变可能部分参与新疆哈萨克族原发性高血压的形成。 展开更多
关键词 PROSTASIN 基因变异 原发性高血压 新疆哈萨克族
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棕色脂肪的来源及形成研究进展 被引量:6
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作者 严治涛 李南方 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期778-781,共4页
棕色脂肪组织通过线粒体的脂质氧化解耦联产热参与人体的能量平衡。目前认为棕色脂肪有Myf5阴性的祖细胞(与白色脂肪细胞相同的来源)和Myf5阳性的祖细胞(与肌肉细胞相同的来源)两种来源,并且由于棕色脂肪细胞的不同来源,有主要路径(Myf... 棕色脂肪组织通过线粒体的脂质氧化解耦联产热参与人体的能量平衡。目前认为棕色脂肪有Myf5阴性的祖细胞(与白色脂肪细胞相同的来源)和Myf5阳性的祖细胞(与肌肉细胞相同的来源)两种来源,并且由于棕色脂肪细胞的不同来源,有主要路径(Myf5阳性的祖细胞发育分化而来的路径,主要分化成分布在经典部位的棕色脂肪细胞)和旁路(Myf5阴性的祖细胞发育分化而来的路径,主要分化成分布在白色脂肪内的棕色脂肪细胞)等多条形成路径。 展开更多
关键词 棕色脂肪 来源 形成
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SHR肾脏组织肌球蛋白轻链磷酸酶水平的研究
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作者 胡君丽 李南方 《科学技术与工程》 2007年第12期2772-2775,共4页
通过比较12周龄的自发性高血压大鼠(spontaneously hypertensive rat,SHR)及其对照组Wistar Kyoto(WKY)肾脏组织的MLCP的130、38、21kD三个亚单位含量差异,探讨肾脏组织MLCP与SHR高血压病理机制之间的关系。在4℃的环境下,取SHR与WKY大... 通过比较12周龄的自发性高血压大鼠(spontaneously hypertensive rat,SHR)及其对照组Wistar Kyoto(WKY)肾脏组织的MLCP的130、38、21kD三个亚单位含量差异,探讨肾脏组织MLCP与SHR高血压病理机制之间的关系。在4℃的环境下,取SHR与WKY大鼠各10只断头处死,迅速取其肾脏,称重速冻后将血管磨成匀浆,置于缓冲液中并通过离心提取蛋白质,校正两组总蛋白的浓度后,分别应用SDS-PAGE、Western印迹杂交和化学发光的方法测定SHR与WKY肾脏组织MLCP的130、38、21kD三个亚单位的含量,对显影结果进一步进行吸光度扫描分析。进行两组间,t检验。发现SHR和WKY大鼠肾脏组织MLCP的130、38和21kD三个亚单位的含量有着明显的差异,SHR的MLCP38和21kD亚单位的含量明显低于WKY大鼠(p<0·01),SHR的MLCP130kD亚单位含量则高于WKY大鼠(p<0·05)。提示肾脏组织MLCP结构或功能的异常可能与SHR高血压的病理机制有关。 展开更多
关键词 高血压 肾脏 肌球蛋白轻链磷酸酶 自发性高血压大鼠
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