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中国维吾尔族人群MBL基因CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA点突变基因频率的研究 被引量:4
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作者 钟成全 余新沛 +2 位作者 王方勇 库热西江.托呼提 陈政良 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期1764-1767,共4页
目的了解我国维吾尔族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)结构基因外显子1第52、54和57位密码点突变(CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA)的情况。方法收集新疆维吾尔自治区维吾尔族一般人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以PCR扩增目的基因片段并应... 目的了解我国维吾尔族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)结构基因外显子1第52、54和57位密码点突变(CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA)的情况。方法收集新疆维吾尔自治区维吾尔族一般人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以PCR扩增目的基因片段并应用荧光探针杂交可视技术检测点突变。结果95例维吾尔族样本中,检出54位密码点突变纯合子2例和杂合子28例,未发现CGT52TGT和GGA57GAA点突变。结论维吾尔族人群MBL结构基因CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA点突变的频率分别为0、0.168和0。 展开更多
关键词 甘露聚糖结合凝集素 点突变 聚合酶链反应 分子杂交
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