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新疆维吾尔族耳聋患者mtDNA12SrRNA基因A1555G及A827G突变的研究
被引量：
1
1
作者
徐红霞
盛国强
李彦华
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第5期469-471,共3页
目的探讨新疆维吾尔族感音神经性聋患者中mtDNA12SrRNA基因突变的发生率。方法抽取120例新疆维吾尔族感音神经性聋患者(耳聋组)及100例维吾尔族健康对照者(对照组)外周血提取基因组DNA,进行mtDNA 12SrRNA基因PCR扩增,产物通过基因测序,...
目的探讨新疆维吾尔族感音神经性聋患者中mtDNA12SrRNA基因突变的发生率。方法抽取120例新疆维吾尔族感音神经性聋患者(耳聋组)及100例维吾尔族健康对照者(对照组)外周血提取基因组DNA,进行mtDNA 12SrRNA基因PCR扩增,产物通过基因测序,进行突变检测和分析。结果所有研究对象的基因区域均扩增成功,mtDNA12SrRNA全序列检测发现耳聋组中共检出9例突变患者,其中mtDNA 12SrRNA A1555G突变5例,检出率为4.17%(5/120),961delT 1例,961insC 1例,A827G转换2例;对照组中发现A827G转换1例。结论本组新疆维吾尔族感音神经性聋患者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检出率为4.17%,mtDNA 12SrRNA A827G转换是良性突变还是致病突变有待进一步研究。
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关键词
线粒体DNA
基因突变
非综合征型感音神经性聋
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题名
新疆维吾尔族耳聋患者mtDNA12SrRNA基因A1555G及A827G突变的研究
被引量：
1
1
作者
徐红霞
盛国强
李彦华
机构
新疆维吾尔自治区中医医院耳鼻咽喉科
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第5期469-471,共3页
基金
国家自然科学基金地区项目(30860358)
文摘
目的探讨新疆维吾尔族感音神经性聋患者中mtDNA12SrRNA基因突变的发生率。方法抽取120例新疆维吾尔族感音神经性聋患者(耳聋组)及100例维吾尔族健康对照者(对照组)外周血提取基因组DNA,进行mtDNA 12SrRNA基因PCR扩增,产物通过基因测序,进行突变检测和分析。结果所有研究对象的基因区域均扩增成功,mtDNA12SrRNA全序列检测发现耳聋组中共检出9例突变患者,其中mtDNA 12SrRNA A1555G突变5例,检出率为4.17%(5/120),961delT 1例,961insC 1例,A827G转换2例;对照组中发现A827G转换1例。结论本组新疆维吾尔族感音神经性聋患者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检出率为4.17%,mtDNA 12SrRNA A827G转换是良性突变还是致病突变有待进一步研究。
关键词
线粒体DNA
基因突变
非综合征型感音神经性聋
Keywords
Mitochondrial DNA
Gene mutation
Non-syndromic inherited sensorineural hearing loss
分类号
R764.44 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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被引量
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1
新疆维吾尔族耳聋患者mtDNA12SrRNA基因A1555G及A827G突变的研究
徐红霞
盛国强
李彦华
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
1
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