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MTHFR基因多态性与血管性痴呆血浆Hcy水平及痴呆程度的相关性 被引量:2
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作者 陈世保 牛姜水 +3 位作者 张亮 马晓蕾 李莉 关玉华 《中国实用医药》 2021年第28期63-66,共4页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血管性痴呆(VD)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及痴呆严重程度的相关性。方法选取90例VD患者作为VD组,VD组患者根据痴呆严重程度分为轻度组(MMSE评分≥21分,7例)、中度组(MMSE评分... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血管性痴呆(VD)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及痴呆严重程度的相关性。方法选取90例VD患者作为VD组,VD组患者根据痴呆严重程度分为轻度组(MMSE评分≥21分,7例)、中度组(MMSE评分10~20分,61例)、重度组(MMSE评分≤9分,22例);另选同期健康体检者90例作为对照组。所有研究对象均使用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性获得MTHFR C677T基因分型,应用同型比色法测定Hcy水平。比较不同痴呆程度VD患者和对照组MTHFR C677T基因型、等位基因分布以及血浆Hcy水平,VD组MTFHR C677T不同基因型患者的血浆Hcy水平;并分析VD组血浆Hcy水平与MMSE评分的相关性。结果对照组包括46例CC型、32例CT型和12例TT型,轻度组包括3例CC型、3例CT型和1例TT型,中度组包括20例CC型、29例CT型和12例TT型,重度组包括2例CC型、13例CT型和7例TT型。重度组中突变基因型CT和TT频率均高于对照组,野生型CC频率低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。重度组的突变等位基因T频率61.36%明显高于对照组的31.11%和中度组的43.44%,差异具有统计学意义(P<0.05)。重度组、中度组、轻度组、对照组的Hcy水平呈递减趋势,且组间两两比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。VD组中,携带CT基因型患者的血浆Hcy(25.27±5.78)μmol/L高于携带CC基因型患者的(18.95±3.56)μmol/L,携带TT基因型患者的血浆Hcy(35.41±7.12)μmol/L高于携带CC和CT基因型患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关性分析显示,VD组MTFHR C677T基因型突变程度与血浆Hcy水平呈正相关(r=0.295,P=0.005<0.05)。Pearson相关性分析显示,VD组患者的血浆Hcy水平与MMSE评分呈负相关(r=-0.2839,P=0.007<0.05)。结论MTHFR C677T发生突变的基因型TT与VD患者的血浆Hcy水平及痴呆发病程度呈正相关,通过分析该突变基因型有助于预测评判早期VD的发生发展。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 血管性痴呆 血浆同型半胱氨酸
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不同临床类型血管性痴呆及血浆Hcy水平的相关性
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作者 陈世保 王平 +3 位作者 贾向军 吴新山 杜叶 关玉华 《中国实用医药》 2021年第31期195-198,共4页
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与不同临床类型血管性痴呆(VD)及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性。方法 选取90例VD患者作为观察组,另选取90例体检健康者作为对照组。观察组依据疾病分型分为多梗死性痴呆(MID)组、... 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与不同临床类型血管性痴呆(VD)及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性。方法 选取90例VD患者作为观察组,另选取90例体检健康者作为对照组。观察组依据疾病分型分为多梗死性痴呆(MID)组、关键部位梗死性痴呆(SID)组、皮质下血管性痴呆(SVD)组,各30例。对患者MTHFR C677T基因多态性、叶酸、维生素B12水平进行检测。比较对照组和观察组中MTHFR C677T各基因型、等位基因分布情况以及血浆Hcy、叶酸和维生素B12水平;比较对照组与观察组不同疾病分型患者MTHFR C677T基因型分布与血浆Hcy水平,MID组、SID组、SVD组不同MTHFR C677T基因型的血浆Hcy水平。结果 观察组Hcy(25.97±5.26)μmol/L高于对照组的(13.12±2.93)μmol/L,叶酸(6.46±1.32)ng/ml、维生素B12(346.70±21.33)pg/ml低于对照组的(8.31±2.01)ng/ml、(407.76±30.12)pg/ml,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关性分析显示,观察组中血浆Hcy水平与叶酸及维生素B12水平呈负相关(P<0.05)。对照组与MID组、SID组、SVD组的基因型分布情况比较差异无统计学意义(P>0.05);MID组T等位基因占比高于对照组,MID组、SID组、SVD组的Hcy水平高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。MID组中,携带TT型的患者血浆Hcy水平高于携带CC型及CT型的患者,携带CT型的患者血浆Hcy水平高于携带CC型的患者,差异有统计学意义(P<0.05)。SVD组中,携带TT型的患者血浆Hcy水平高于携带CC型及CT型的患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR基因多态性与血管痴呆的发病类型及血浆中Hcy水平密切相关,该基因的变化能够反应血管痴呆及血浆的变化状况。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性 血管性痴呆 血浆同型半胱氨酸
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