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中国汉族Rh血型基因多态性观察 被引量:22
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作者 兰炯采 王从容 +6 位作者 魏亚明 周华友 曹琼 张印则 库热西江 武大林 刘忠 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2003年第6期642-645,共4页
为了观察中国汉族非血缘关系随机个体和家系Rh血型的基因多态性 ,采用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)扩增技术 ,扩增Rh血型C/E基因 ,D基因外显子 ,内含子 2和 10 ,插入片段以及RhBox ,检测 16 0例Rh阳性个体 ,71例Rh阴性个体及 ... 为了观察中国汉族非血缘关系随机个体和家系Rh血型的基因多态性 ,采用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)扩增技术 ,扩增Rh血型C/E基因 ,D基因外显子 ,内含子 2和 10 ,插入片段以及RhBox ,检测 16 0例Rh阳性个体 ,71例Rh阴性个体及 7个先证者为Rh阴性的家系的血样品。研究结果显示 ,带有C抗原的RhD阴性个体D基因结构具有多态性 ,D基因外显子有完整的、部分缺失和完全缺失的 3种形式 ;先证者为RhD阴性的家系中 ,大部分成员均出现插入片段和RhBox ,且在遗传上符合孟德尔遗传定律 ,插入片段或RhBox并未影响D基因的表达 ;全部RhD阴性和阳性个体中没有发现“正常的”RhD外显子 4。结论 :中国人带C抗原的RhD阴性者的基因结构具有多态性 ,具有完全缺失、部分缺失和不缺失 3种情况 ,并可能存在特殊的D(nf)Ce单体型 ;本组样本不能确定插入片段和RhBox与D基因表达有关 ,插入片段和RhBox的生物学功能尚需进一步研究 ;中国汉族的Rh血型基因序列不同于白种人 ,应建立本民族的Rh基因文库。 展开更多
关键词 RH血型 基因多态性 PCR-SSP 中国 汉族 新生儿溶血病 HDN
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