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新疆四地州120例苯丙酮尿症患儿体格、智力发育情况和基因特征分析
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作者 冯子奕 刘昱彤 +1 位作者 陈曦 薛淑媛 《临床检验杂志》 2024年第12期938-942,共5页
目的分析新疆四地州120例苯丙酮尿症(PKU)患儿的体格、智力发育特点及苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征,为PKU的防治及遗传咨询提供参考依据。方法收集2014至2023年乌鲁木齐市妇幼保健院确诊并治疗的120例PKU患儿临床资料,采用世界卫生... 目的分析新疆四地州120例苯丙酮尿症(PKU)患儿的体格、智力发育特点及苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征,为PKU的防治及遗传咨询提供参考依据。方法收集2014至2023年乌鲁木齐市妇幼保健院确诊并治疗的120例PKU患儿临床资料,采用世界卫生组织2006版儿童生长标准评估其体重、身高发育水平,应用0~6岁儿童发育行为评估量表评估智力发育水平,分析患儿及其父母的PAH基因突变情况,对PKU患儿体格、智力发育及基因特征进行描述性分析。结果120例PKU患儿中,男童68例,女童52例;汉族84例,少数民族36例;经典型PKU 29例,轻度PKU 23例,轻度高苯丙氨酸血症(HPA)68例;农村48例,城市72例。除1例智力低下的经典型PKU患儿外,其余119例智力发育正常。2例患儿身高发育评级为下,其余患儿身高、体重发育均正常。25岁以下产妇所生患儿的发展商(DQ)值明显低于25~35岁(P=0.044)和35岁以上产妇(P=0.021)。PAH基因突变分析共检出73种突变类型,主要累及第2、3、5、6、7、11、12号外显子和第4号内含子,以错义突变为主,高频突变依次为c.158G>A、c.728G>A、c.721C>T、c.688G>A、c.1238G>C、c.611A>G和c.442-1G>A。结论通过规范治疗,大部分PKU患儿的体格和智力发育可达正常儿童水平。早期坚持治疗和良好的家庭环境对患儿智力发育有积极影响。新疆PKU患儿PAH基因突变类型以错义突变为主,不同民族热点突变存在差异。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 基因变异 苯丙氨酸羟化酶 体格发育 智力发育
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