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Kennedy病1例报告并系统性回顾国内研究情况 被引量：4
1
作者 柴长凤 胡瑞红 +3 位作者 刘振宇 毛晓薇 孙旭 毕晓莹 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期675-682,共8页
目的报道1例经基因检测确诊的Kennedy病患者,并回顾文献总结我国Kennedy病的临床特征。方法报道1例经基因检测确诊的Kennedy病患者的病历资料。然后分别在万方数据、中国知网数据库中,以“Kennedy病”“肯尼迪病”“X连锁隐性遗传性脊... 目的报道1例经基因检测确诊的Kennedy病患者,并回顾文献总结我国Kennedy病的临床特征。方法报道1例经基因检测确诊的Kennedy病患者的病历资料。然后分别在万方数据、中国知网数据库中,以“Kennedy病”“肯尼迪病”“X连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩”为关键词,检索并纳入2007年1月1日至2017年12月31日发表的文献63篇,包括本文报道1例患者共纳入Kennedy病患者170例,总结分析我国Kennedy病临床资料及生物化学指标。结果170患者均为男性,6例未标明发病年龄,余164例患者的平均发病年龄为(39.12±10.21)岁,发病年龄集中在30~50岁,平均就诊年龄为(48.04±8.94)岁。对161例明确CAG重复序列数的患者进行Pearson相关性分析,结果显示发病年龄和CAG重复序列数呈负相关(r=-0.272,P=0.001)。170例Kennedy病患者中,最常见的首发症状是双下肢近端无力(93例,54.71%),其次是四肢无力(38例,22.35%)。随着病程的发展,93例(54.71%)患者出现乳房发育和(或)性功能下降,143例(84.12%)患者有舌部肌肉的萎缩和纤颤。所有患者神经系统体格检查均以下运动神经元体征为主,可见轻度的肌肉萎缩、束颤,肌力轻度减退且肢体近端更明显,腱反射减弱或消失。91.18%(155例)的患者肌酸激酶升高,部分患者合并了糖尿病、血脂升高、甲状腺功能异常和(或)肝功能轻至中度异常。结论随着临床医师对Kennedy病的认识及国内基因检测的普遍开展,对疑似患者及早行基因检测可明确诊断,但目前尚无有效的治疗方法。 展开更多
关键词 Kennedy病 基因检测 临床表现 实验室检查
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膝骨关节炎软骨组织中内质网应激对炎症分子、骨代谢分子分泌的影响 被引量：10
2
作者 李前凯 胡瑞红 李江梅 《海南医学院学报》 CAS 2019年第10期784-787,791,共5页
目的:研究膝骨关节炎(OA)软骨组织中内质网应激对炎症分子、骨代谢分子分泌的影响。方法:选择2013年6月～2017年2月期间因膝骨关节炎在本院接受关节置换术的患者56例作为OA组,同期因外伤在我院接受膝关节置换术的患者40例作为对照组。... 目的:研究膝骨关节炎(OA)软骨组织中内质网应激对炎症分子、骨代谢分子分泌的影响。方法:选择2013年6月～2017年2月期间因膝骨关节炎在本院接受关节置换术的患者56例作为OA组,同期因外伤在我院接受膝关节置换术的患者40例作为对照组。手术中收集关节软骨组织并测定内质网应激基因的表达水平、炎症及骨代谢分子的分泌量。结果:OA组关节软骨中蛋白激酶R样内质网激酶(PERK)、肌醇必需酶1(IRE1)、活化转录因子6(ATF6)、CCAAT/增强子结合蛋白同源蛋白(CHOP)、含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶-12(caspase-12)的mRNA表达水平以及白细胞介素-1β(IL-1β)、IL-6、CXC趋化因子配体12(CXCL12)、趋化素(Chemerin)、人类软骨糖蛋白-39(YKL-40)、基质金属蛋白酶13(MMP13)、核因子κB受体活化因子配体(RANKL)的分泌量明显高于对照组,骨保护素(OPG)、骨钙素(OC)、胶原蛋白-I(COL-I)、COL-Ⅲ的分泌量明显低于对照组且PERK、IRE1、ATF6、CHOP、Caspase-12的mRNA表达水平与IL-1β、IL-6、CXCL12、Chemerin、YKL-40、MMP13、RANKL呈正相关,与OPG、OC、COL-I、COL-Ⅲ呈负相关。结论:膝OA软骨组织中内质网应激的过度激活与炎症反应激活、骨代谢紊乱有关。 展开更多
关键词 骨关节炎 内质网应激 炎症反应 骨代谢
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芒果苷对脊髓损伤模型中氧化应激反应及线粒体途径凋亡的调节作用 被引量：2
3
作者 李前凯 李江梅 陈石岩 《海南医学院学报》 CAS 2018年第10期979-981,985,共4页
目的:研究芒果苷对脊髓损伤模型中氧化应激反应及线粒体途径凋亡的调节作用。方法:选择SD大鼠作为实验动物并分为进行假手术操作的对照组、制作脊髓损伤模型的损伤组、制作脊髓损伤模型并给予芒果苷干预的芒果苷组。干预后30天,取脊髓... 目的:研究芒果苷对脊髓损伤模型中氧化应激反应及线粒体途径凋亡的调节作用。方法:选择SD大鼠作为实验动物并分为进行假手术操作的对照组、制作脊髓损伤模型的损伤组、制作脊髓损伤模型并给予芒果苷干预的芒果苷组。干预后30天,取脊髓组织并采用放射免疫沉淀试剂盒测定氧化应激指标ROS、H_2O_2、SOD、GSH-Px、CAT的含量,采用酶联免疫吸附试剂盒测定细胞凋亡指标SKIP、ASK1、Fas、tBid、APAF-1、Caspase-3的含量。结果:损伤组大鼠脊髓组织中ROS、H_2O_2、SKIP、ASK1、Fas、tBid、APAF-1、Caspase-3的含量显著高于对照组,SOD、GSH-Px、CAT的含量显著低于对照组;芒果苷组大鼠脊髓组织中ROS、H_2O_2、SKIP、ASK1、Fas、tBid、APAF-1、Caspase-3的含量显著低于损伤组,SOD、GSH-Px、CAT的含量显著高于损伤组。结论:芒果苷能够对脊髓损伤模型中氧化应激反应及线粒体途径凋亡具有抑制作用。 展开更多
关键词 脊髓损伤 芒果苷 氧化应激反应 细胞凋亡
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