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PLCL2基因多态性观察及其与大动脉粥样硬化型脑梗死发病关系分析
被引量：
2
1
作者
王晓蓓
谢孟岐
+3 位作者
刘梽颍
吴勤奋
张明洋
杨新玲
《山东医药》
CAS
2023年第27期12-16,共5页
目的分析磷脂酰肌醇特异的磷酸酯酶2(PLCL2)rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点基因多态性及其与大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死发病的关系。方法选取LAA型脑梗死患者105例(病例组),同一时期体检健康者103例(对照组)。采用...
目的分析磷脂酰肌醇特异的磷酸酯酶2(PLCL2)rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点基因多态性及其与大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死发病的关系。方法选取LAA型脑梗死患者105例(病例组),同一时期体检健康者103例(对照组)。采用飞行质谱分析技术检测两组入院外周血PLCL2基因rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点的基因型,计算基因型频率和相关等位基因频率,并与对照组人群的等位基因频率进行对比。基于遗传模型(共显性模型、显性模型、隐性模型、超显性模型),使用非条件Logistic回归模型分析PLCL2基因的rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点多态性与LAA型脑梗死发病的关系。结果经Hardy-Wein⁃berg遗传平衡检验,本研究中纳入的人群具有良好群体代表性。PLCL2 rs2014490位点基因型为GG、AG、AA,在病例组中占比分别为29.1%、42.7%、28.2%,对照组中分别为21.5%、52%、26.5%;病例组等位基因G、A基因频率占比分别为50.5%、49.5%,对照组分别为47.5%、52.5%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05。PLCL2 rs9824172位点基因型为GG、GT、TT,在病例组中占比分别为26.7%、40%、33.3%,对照组中分别为24.3%、50.5%、25.2%;病例组中等位基因G、T频率占比分别为46.7%、53.3%,对照组分别为49.5%、50.5%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05。PLCL2 rs4685423位点基因型为AA、CA、CC,在病例组中占比分别为28.8%、35.6%、35.6%,对照组中分别为23.8%、51.5%、24.7%;病例组等位基因A、C频率占比分别为46.6%、53.4%,对照组分别为49.5%、50.5%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05。PLCL2 rs4618210位点基因型为AA、GA、GG,在病例组中占比分别为16.7%、49%、34.3%,对照组分别为22.68%、45.36%、31.96%;病例组等位基因A、G频率占比分别为41.2%、58.8%,对照组分别为45.4%、54.6%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05。基于超显性模型的分析结果显示,PLCL2基因rs4685423位点与LAA型脑梗死发病风险具有相关性[OR=0.52,95%CI 0.30~0.91,P<0.05];基于共显性模型、显性模型、隐性模型的分析结果显示,PLCL2基因rs4685423位点与LAA型脑梗死发病风险无相关性。基于共显性模型、显性模型、隐性模型、超显性模型分析结果显示,PLCL2基因rs2014490、rs9824172、rs4618210位点与LAA型脑梗死发病风险无相关性(P均>0.05)。结论LAA型脑梗死及正常健康人群PLCL2 rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点均以突变杂合子所占比例为最多。携带PLCL2 rs4685423位点纯合子(CC+AA型)人群与携带杂合子(CA)人群相比更易患LAA型脑梗死。
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关键词
磷脂酰肌醇特异的磷酸酯酶2
基因多态性
脑梗死
大动脉粥样硬化型脑梗死
遗传模型
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题名
PLCL2基因多态性观察及其与大动脉粥样硬化型脑梗死发病关系分析
被引量：
2
1
作者
王晓蓓
谢孟岐
刘梽颍
吴勤奋
张明洋
杨新玲
机构
新疆医科大学第二附属医院神经内科新疆神经系统疾病研究重点实验室
新疆医科大学
出处
《山东医药》
CAS
2023年第27期12-16,共5页
基金
新疆维吾尔自治区自然科学基金青年基金项目(2021D01C376)。
文摘
目的分析磷脂酰肌醇特异的磷酸酯酶2(PLCL2)rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点基因多态性及其与大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死发病的关系。方法选取LAA型脑梗死患者105例(病例组),同一时期体检健康者103例(对照组)。采用飞行质谱分析技术检测两组入院外周血PLCL2基因rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点的基因型,计算基因型频率和相关等位基因频率,并与对照组人群的等位基因频率进行对比。基于遗传模型(共显性模型、显性模型、隐性模型、超显性模型),使用非条件Logistic回归模型分析PLCL2基因的rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点多态性与LAA型脑梗死发病的关系。结果经Hardy-Wein⁃berg遗传平衡检验,本研究中纳入的人群具有良好群体代表性。PLCL2 rs2014490位点基因型为GG、AG、AA,在病例组中占比分别为29.1%、42.7%、28.2%,对照组中分别为21.5%、52%、26.5%;病例组等位基因G、A基因频率占比分别为50.5%、49.5%,对照组分别为47.5%、52.5%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05。PLCL2 rs9824172位点基因型为GG、GT、TT,在病例组中占比分别为26.7%、40%、33.3%,对照组中分别为24.3%、50.5%、25.2%;病例组中等位基因G、T频率占比分别为46.7%、53.3%,对照组分别为49.5%、50.5%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05。PLCL2 rs4685423位点基因型为AA、CA、CC,在病例组中占比分别为28.8%、35.6%、35.6%,对照组中分别为23.8%、51.5%、24.7%;病例组等位基因A、C频率占比分别为46.6%、53.4%,对照组分别为49.5%、50.5%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05。PLCL2 rs4618210位点基因型为AA、GA、GG,在病例组中占比分别为16.7%、49%、34.3%,对照组分别为22.68%、45.36%、31.96%;病例组等位基因A、G频率占比分别为41.2%、58.8%,对照组分别为45.4%、54.6%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05。基于超显性模型的分析结果显示,PLCL2基因rs4685423位点与LAA型脑梗死发病风险具有相关性[OR=0.52,95%CI 0.30~0.91,P<0.05];基于共显性模型、显性模型、隐性模型的分析结果显示,PLCL2基因rs4685423位点与LAA型脑梗死发病风险无相关性。基于共显性模型、显性模型、隐性模型、超显性模型分析结果显示,PLCL2基因rs2014490、rs9824172、rs4618210位点与LAA型脑梗死发病风险无相关性(P均>0.05)。结论LAA型脑梗死及正常健康人群PLCL2 rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点均以突变杂合子所占比例为最多。携带PLCL2 rs4685423位点纯合子(CC+AA型)人群与携带杂合子(CA)人群相比更易患LAA型脑梗死。
关键词
磷脂酰肌醇特异的磷酸酯酶2
基因多态性
脑梗死
大动脉粥样硬化型脑梗死
遗传模型
Keywords
phosphatidylinositol specific phosphatase 2
gene polymorphisms
cerebral infarction
large artery ath⁃erosclerotic stroke
genetic model
分类号
R743.33 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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操作
1
PLCL2基因多态性观察及其与大动脉粥样硬化型脑梗死发病关系分析
王晓蓓
谢孟岐
刘梽颍
吴勤奋
张明洋
杨新玲
《山东医药》
CAS
2023
2
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