新疆地区帕金森病患者与ATP13A2基因多态性的相关性 被引量：2

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作者 王丹 李艳霞 +1 位作者 高华 杨新玲 《山西医科大学学报》 CAS 2019年第2期220-226,共7页

目的研究新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病(PD)患者的ATP13A2基因位点的多态性,探讨ATP13A2基因多态性与帕金森病之间的相关性。方法应用Sanger DNA测序技术对新疆地区218例散发性帕金森病患者(维吾尔族75例、汉族143例)以及234名健康对... 目的研究新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病(PD)患者的ATP13A2基因位点的多态性,探讨ATP13A2基因多态性与帕金森病之间的相关性。方法应用Sanger DNA测序技术对新疆地区218例散发性帕金森病患者(维吾尔族75例、汉族143例)以及234名健康对照组(维吾尔族90例、汉族144例)进行ATP13A2基因rs56367069 (Arg294Gln)位点、rs56379718(Gly49Ser)位点、rs151117874(Thr12Met)位点、rs147277743(Ala746Thr)位点和rs2076603位点多态性分析。结果在218例PD患者中,发现1例汉族PD患者存在rs147277743(Ala746Thr)位点突变,为杂合子基因突变AG,突变频率为0. 46%;ATP13A2基因的rs2076603位点基因型有AA、AG、GG三种,三种基因型在汉族PD病例组与对照组中的分布比较,差异具有统计学意义(P <0. 05); rs2076603位点的等位基因G和A在汉族病例组及对照组中的分布比较,差异具有统计意义(P <0. 05),分层分析中发现,在男性等位基因模型中,A携带者患PD是G携带者的0. 612倍(P <0. 05);在汉族等位基因模型中,A携带者患PD是G携带者的0. 616倍(P <0. 05);在大于50岁等位基因模型中,A携带者患PD是G携带者的0. 751倍(P <0. 05),ATP13A2基因的rs2076603位点与PD的发生有相关性,rs2076603的A等位基因在不同性别、族别、年龄中差异有统计学意义。在PD病例组和对照组中,未发现rs56367069(Arg294Gln)位点、rs56379718(Gly49Ser)位点、rs151117874(Thr12Met)位点多态性。结论新疆地区汉族、维吾尔族人群ATP13A2基因rs56367069(Arg294Gln)位点、rs56379718(Gly49Ser)位点、rs151117874(Thr12Met)位点无多态性。rs147277743 (Ala746Thr)位点多态性与新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病无明显关联。ATP13A2基因的rs2076603位点与PD的发生有相关性,A等位基因可能是PD的保护因素。 展开更多

关键词 帕金森病 ATP13A2基因多态性 疾病遗传易感性

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新疆帕金森病患者PARK18基因rs3129882位点多态性与免疫球蛋白的相关性 被引量：2

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作者 乔蕊 徐泽恒 +2 位作者 孟新玲 夏欢 杨新玲 《山西医科大学学报》 CAS 2019年第2期215-220,共6页

目的探讨PARK18基因rs3129882位点多态性与新疆散发型帕金森病(SPD)的关系,并分析rs3129882位点多态性与免疫球蛋白(Ig G、Ig A、Ig M)水平的相关性。方法选取193例SPD患者作为病例组,并选取与病例组一般信息相匹配的232例健康人作为对... 目的探讨PARK18基因rs3129882位点多态性与新疆散发型帕金森病(SPD)的关系,并分析rs3129882位点多态性与免疫球蛋白(Ig G、Ig A、Ig M)水平的相关性。方法选取193例SPD患者作为病例组,并选取与病例组一般信息相匹配的232例健康人作为对照组。通过聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳(AGE)和DNA直接测序法对研究对象的PARK18基因rs3129882位点多态性进行检测,采用特种蛋白分析仪检测两组血清中免疫球蛋白水平。结果 PARK18基因rs3129882位点AA、AG、GG三种基因型频率在病例组的分布分别为16. 1%,44. 0%,39. 9%,在对照组的分布分别为15. 9%,45. 7%,38. 4%,差异无统计学意义(χ2=0. 128,P> 0. 05); A、G等位基因频率在病例组的分布分别为38. 1%和61. 9%,在对照组的分布分别为38. 8%和61. 2%,差异无统计学意义(χ2=0. 045,P> 0. 05);按民族和性别分层分析,PARK18基因rs3129882位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P> 0. 05)。SPD病例组三种基因型间Ig G、Ig A、Ig M含量上比较差异无统计学意义(P> 0. 05),对照组三种基因型间Ig G、Ig A、Ig M含量上比较差异无统计学意义(P> 0. 05);按民族和性别分层分析,SPD病例组三种基因型间Ig G、Ig A、Ig M含量上比较差异无统计学意义(P> 0. 05),对照组三种基因型间Ig G、Ig A、Ig M含量上比较差异无统计学意义(P> 0. 05)。结论 PARK18基因rs3129882位点多态性可能与新疆SPD的发病及免疫球蛋白水平无关。 展开更多

关键词 散发型帕金森病 PARK18基因 rs3129882位点 多态性 免疫球蛋白

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遗传调控下免疫相关血浆蛋白对帕金森病的效应

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作者 王子豪 李沛珊 +3 位作者 夏欢 杜心雨 克力比奴尔·塞地尔丁 杨新玲 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期806-810,共5页

目的 探讨免疫相关血浆蛋白与帕金森病(Parkinson's disease, PD)的联系。方法 通过对4907种免疫相关血浆蛋白的全基因组关联研究数据进行分析,评估血浆蛋白对PD风险的直接影响。研究还利用单细胞核RNA测序数据进行蛋白表达分析。结... 目的 探讨免疫相关血浆蛋白与帕金森病(Parkinson's disease, PD)的联系。方法 通过对4907种免疫相关血浆蛋白的全基因组关联研究数据进行分析,评估血浆蛋白对PD风险的直接影响。研究还利用单细胞核RNA测序数据进行蛋白表达分析。结果 4种免疫相关蛋白质脑源性多巴胺营养因子(cerebral dopamine neurotrophic factor, CDNF)、组织蛋白酶B(cathepsin B,CTSB)、免疫球蛋白G Fc受体2a(FCGR2A)、血红蛋白β亚基(HBB)与PD风险存在潜在联系;其中,CDNF、CTSB、HBB表达增高有助于降低PD风险(OR=0.871,95%CI:0.779~0.973,P=0.015;OR=0.835,95%CI:0.758~0.920,P=0.001;OR=0.735,95%CI:0.631~0.857,P=0.001),而FCGR2A表达增高与PD风险增高相关(OR=1.137,95%CI:1.058~1.223,P=0.001)。单细胞测序分析蛋白表达及其在脑中不同细胞类型中分布,CDNF、CTSB在大脑的多种细胞中大量表达;FCGR2A主要在大脑小胶质细胞中表达;HBB在大脑中几乎不表达。结论 研究揭示了CDNF、CTSB、FCGR2A及HBB 4种蛋白质与PD风险的潜在关联,强调了PD遗传风险变异通过调节这些免疫相关蛋白表达来影响PD发生。此外,单细胞表达数据揭示相关免疫蛋白在大脑的表达模式。 展开更多

关键词 帕金森病 组织蛋白酶B 血蛋白质类 脑源性多巴胺营养因子 血红蛋白β亚基 单细胞测序 免疫球蛋白G Fc受体2a(FCGR2A)

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预后营养指数水平与急性缺血性脑卒中后认知障碍相关性研究

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作者 周涛 宋雨影 +2 位作者 卡力比努尔·赛买提 戴莉莉 哈斯也提·依不来音 《湖北民族大学学报（医学版）》 2024年第3期60-65,共6页

目的探讨预后营养指数(PNI)与急性缺血性脑卒中患者认知功能改变的关系。方法选择急性缺血性脑卒中患者225例为研究对象,依据诊断试验确定PNI诊断卒中后认知障碍(PSCI)的最佳截断值,分为低PNI组(PNI≤52.2,n=152)及高PNI组(PNI>52.2,... 目的探讨预后营养指数(PNI)与急性缺血性脑卒中患者认知功能改变的关系。方法选择急性缺血性脑卒中患者225例为研究对象,依据诊断试验确定PNI诊断卒中后认知障碍(PSCI)的最佳截断值,分为低PNI组(PNI≤52.2,n=152)及高PNI组(PNI>52.2,n=73)。中风发作后2周行蒙特利尔认知量表评估(MOCA),当MOCA≤22考虑患者有卒中后PSCI。采用二元Logistic回归方法评估PNI与卒中后PSCI发生风险之间的关系。采用受试者工作曲线(ROC)评价PNI对缺血性脑卒中急性期PSCI的预测价值。结果225例患者平均年龄(60.74±0.81)岁,2周时MOCA≤22患者占比48.9%;PNI≤52.2是PSCI发生的影响因素(OR=5.3595%CI:1.74~16.43,P=0.003),随着PNI的降低,PSCI发生风险逐步增高。PNI与缺血性脑卒中患者2周时MOCA评分呈正相关(r=0.367,P<0.001),并且PNI预测PSCI曲线下面积为0.7(95%CI:0.63-0.77)。结论PNI是一种简单有效的评分,对缺血性脑卒中患者PSCI的风险具有一定预测价值,有助于早期诊断及临床干预。 展开更多

关键词 卒中后认知障碍 缺血性脑卒中 预后营养指数 白蛋白 淋巴细胞

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PLCL2基因多态性与大动脉粥样硬化型缺血性脑卒中预后的相关性

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作者 谢孟岐 刘梽颍 +3 位作者 冉晏文 马子鹏 迪丽胡马尔·白克热 王晓蓓 《中国医药导报》 CAS 2024年第29期6-9,76,共5页

目的探讨磷酸酯酶C-2(PLCL2)基因多态性与大动脉粥样硬化(LAA)型缺血性脑卒中患者预后的相关性。方法选取2022年7月至2023年7月新疆医科大学第二附属医院收治的LAA型缺血性脑卒中患者105例,根据改良Rankin量表评分分为预后不良组(42例)... 目的探讨磷酸酯酶C-2(PLCL2)基因多态性与大动脉粥样硬化(LAA)型缺血性脑卒中患者预后的相关性。方法选取2022年7月至2023年7月新疆医科大学第二附属医院收治的LAA型缺血性脑卒中患者105例,根据改良Rankin量表评分分为预后不良组(42例)和预后良好组(63例)。检测两组PLCL2基因型rs9821630位点基因型,分析PLCL2基因多态性与LAA型缺血性脑卒中患者预后的关系。结果PLCL2基因rs9821630位点在预后不良组与预后良好组基因型频数和等位基因频数比较,差异有统计学意义(P<0.05)。在5种基因模型的分析结果中,等位基因模型、显性模型、共显性模型比较,差异有统计学意义(P<0.05),超显性模型、隐性模型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。多重线性回归与二元logistic回归分析显示,发病美国国立卫生研究院卒中量表评分、C反应蛋白、GG基因型为LAA型缺血性脑卒中患者预后不良的独立危险因素(P<0.05)。结论PLCL2基因多态性与LAA型缺血性脑卒中患者预后密切相关,发病美国国立卫生研究院卒中量表评分、C反应蛋白和GG基因型为LAA型缺血性脑卒中患者预后不良的危险因素。 展开更多

关键词 磷酸酯酶C-2 大动脉粥样硬化型缺血性脑卒中 遗传学 预后

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帕金森病多巴胺细胞凋亡与Fas基因表达的机制研究 被引量：6

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作者 夏欢 罗琴 +2 位作者 王玉玲 高华 杨新玲 《中国医药导报》 CAS 2019年第34期4-6,30,I0002,共5页

目的探讨Fas基因mRNA抑制后对帕金森病(PD)大鼠模型中多巴胺细胞的抗细胞凋亡作用。方法将75只SD大鼠按随机数字表法分为五组,每组15只。空白对照组:大鼠脑黑质内注入生理盐水;PD组:脑黑质内注射6-OHDA;Fas siRNA组:脑黑质内注射Fas基... 目的探讨Fas基因mRNA抑制后对帕金森病(PD)大鼠模型中多巴胺细胞的抗细胞凋亡作用。方法将75只SD大鼠按随机数字表法分为五组,每组15只。空白对照组:大鼠脑黑质内注入生理盐水;PD组:脑黑质内注射6-OHDA;Fas siRNA组:脑黑质内注射Fas基因抑制剂Fas siRNA,2 d后注射同剂量的6-OHDA;阳性对照组及阴性对照组:脑黑质内分别注射Fas siRNA阳性对照物、阴性对照物,2 d后注射同剂量的6-OHDA。采用免疫组化、聚合酶链反应和蛋白印迹杂交技术检测多巴胺阳性细胞数、Fas-mRNA及Fas-蛋白相对表达量。结果PD组大鼠的TH阳性细胞计数少于空白对照组(P<0.05);Fas siRNA组和阳性对照组大鼠的TH阳性细胞计数多于PD组(P<0.05);大鼠的TH阳性细胞计数多于阴性对照组(P<0.05)。PD组大鼠的Fas-mRNA及Fas-蛋白相对表达量均高于空白对照组(P<0.05);Fas siRNA组和阳性对照组大鼠的Fas-mRNA及Fas-蛋白相对表达量均低于PD组(P<0.05);Fas siRNA组和阳性对照组大鼠的Fas-mRNA及Fas-蛋白相对表达量均低于阴性对照组(P<0.05)。结论Fas基因的表达被抑制后可有效减少多巴胺细胞的凋亡。 展开更多

关键词 帕金森病 凋亡 FAS基因 RNA抑制

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教学与临床

7

作者 哈斯也提·依不来音 古孜丽努尔·吐尼亚孜 马衣日木·赛买提 《教育界（高等教育）》 2016年第2期75-75,共1页

一、临床医师承担教学的困惑 作为新疆医科大学的附属医院，我科每年承担着医科大学公共卫生预防医学专业、卫生事业管理、厚博学院高等职业学院乡村医生、成人教育本科班临床教学工作。我每个学期要承担40个学时的教学任务，除了认真... 一、临床医师承担教学的困惑 作为新疆医科大学的附属医院，我科每年承担着医科大学公共卫生预防医学专业、卫生事业管理、厚博学院高等职业学院乡村医生、成人教育本科班临床教学工作。我每个学期要承担40个学时的教学任务，除了认真备课，还要到各教学点上课。我作为临床科副主任医师，带领一组下级医生，每天要进行查房、上门诊、急诊会诊和做好科室病人的日常管理等工作。按照医院领导要求，一切要以病人为中心，认真执行三级查房制度，做到病房有事随叫随到，提高病人的满意度。 展开更多

关键词 教学工作 临床 高等职业学院 医科大学 日常管理 医学专业 公共卫生 卫生事业

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外周血淋巴细胞亚群比例紊乱与帕金森病的相关性研究 被引量：2

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作者 王玉玲 姚亚妮 +2 位作者 高华 夏欢 杨新玲 《中国医药导报》 CAS 2020年第26期49-52,共4页

目的通过检测帕金森病(PD)患者外周血中各淋巴细胞亚型的百分率差异,探讨神经免疫机制与PD发生的相关性。方法应用荧光染色法测定新疆医科大学第一附属医院(以下简称“我院”)2014年6月—2017年7月收治的原发性PD患者(病例组,83例)及同... 目的通过检测帕金森病(PD)患者外周血中各淋巴细胞亚型的百分率差异,探讨神经免疫机制与PD发生的相关性。方法应用荧光染色法测定新疆医科大学第一附属医院(以下简称“我院”)2014年6月—2017年7月收治的原发性PD患者(病例组,83例)及同期我院健康体检者(对照组,100名)外周血中CD3^+、CD4^+、CD8^+、CD19^+、CD56^+、Fas、Tregs细胞百分率差异,并进一步分析病例组患者是否服用药物复方左旋多巴、Hoehn-Yahr(HY)分级差异与各淋巴细胞亚群变化相关性。结果病例组CD3^+、CD4^+、CD8^+低于对照组,CD56^+细胞、Fas和Tregs阳性亚群高于对照组,差异有高度统计学意义(P<0.01)。服药组Fas和Tregs细胞亚群低于未服用组,差异有统计学意义(P<0.05)。相关性分析显示,Fas和Tregs阳性细胞数与HY分级呈正相关(r=0.620、0.761,P<0.05)。结论PD患者外周血各淋巴细胞亚群存在比例紊乱,其中Fas及Tregs细胞比例与PD患者病情严重程度有关,对于未口服复方左旋多巴治疗的PD患者该比例会进一步升高。 展开更多

关键词 帕金森病 死亡受体 T淋巴细胞 B淋巴细胞 Tregs细胞

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帕金森病患者外周血中免疫相关细胞的分析 被引量：3

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作者 徐泽恒 乔蕊 +2 位作者 蒋森 孟新玲 杨新玲 《山西医科大学学报》 CAS 2019年第3期329-332,共4页

目的研究帕金森病患者外周血中免疫相关细胞亚群的比例,并分析其与病情严重程度的关系。方法纳入原发性帕金森病患者105例作为病例组,健康对照组103例。采用流式细胞仪检测外周血中T、B及NK细胞百分比,病例组进行统一帕金森氏病评分量... 目的研究帕金森病患者外周血中免疫相关细胞亚群的比例,并分析其与病情严重程度的关系。方法纳入原发性帕金森病患者105例作为病例组,健康对照组103例。采用流式细胞仪检测外周血中T、B及NK细胞百分比,病例组进行统一帕金森氏病评分量表第三部分(UPDRSⅢ)评分,并应用H-Y分级进行分期以评估病情严重程度。明确病例组与对照组之间上述淋巴细胞亚群水平的差异,并进一步寻找其与疾病严重程度的相关性。结果帕金森病患者外周血中病例组和对照组在CD3^+T、CD4^+T、CD25^+T淋巴细胞指标上差异均有统计学意义,病例组的CD3^+T、CD4^+T、CD25^+T淋巴细胞百分比低于对照组(P<0.01),且与UPDRS评分及H-Y分级呈负相关(P<0.01);病例组和对照组在CD8^+T淋巴细胞、CD19^+B淋巴细胞、CD56^+NK细胞百分比上差异无统计学意义。结论 PD患者外周血的淋巴细胞失调,可能在PD发病中起到一定作用,有助于评估PD的病程发展。 展开更多

关键词 帕金森病 免疫紊乱 T淋巴细胞 B淋巴细胞 NK细胞

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PLCL2基因多态性观察及其与大动脉粥样硬化型脑梗死发病关系分析 被引量：1

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作者 王晓蓓 谢孟岐 +3 位作者 刘梽颍 吴勤奋 张明洋 杨新玲 《山东医药》 CAS 2023年第27期12-16,共5页

目的分析磷脂酰肌醇特异的磷酸酯酶2(PLCL2)rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点基因多态性及其与大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死发病的关系。方法选取LAA型脑梗死患者105例(病例组),同一时期体检健康者103例(对照组)。采用... 目的分析磷脂酰肌醇特异的磷酸酯酶2(PLCL2)rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点基因多态性及其与大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死发病的关系。方法选取LAA型脑梗死患者105例(病例组),同一时期体检健康者103例(对照组)。采用飞行质谱分析技术检测两组入院外周血PLCL2基因rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点的基因型,计算基因型频率和相关等位基因频率,并与对照组人群的等位基因频率进行对比。基于遗传模型(共显性模型、显性模型、隐性模型、超显性模型),使用非条件Logistic回归模型分析PLCL2基因的rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点多态性与LAA型脑梗死发病的关系。结果经Hardy-Wein⁃berg遗传平衡检验,本研究中纳入的人群具有良好群体代表性。PLCL2 rs2014490位点基因型为GG、AG、AA,在病例组中占比分别为29.1%、42.7%、28.2%,对照组中分别为21.5%、52%、26.5%;病例组等位基因G、A基因频率占比分别为50.5%、49.5%,对照组分别为47.5%、52.5%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05。PLCL2 rs9824172位点基因型为GG、GT、TT,在病例组中占比分别为26.7%、40%、33.3%,对照组中分别为24.3%、50.5%、25.2%;病例组中等位基因G、T频率占比分别为46.7%、53.3%,对照组分别为49.5%、50.5%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05。PLCL2 rs4685423位点基因型为AA、CA、CC,在病例组中占比分别为28.8%、35.6%、35.6%,对照组中分别为23.8%、51.5%、24.7%;病例组等位基因A、C频率占比分别为46.6%、53.4%,对照组分别为49.5%、50.5%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05。PLCL2 rs4618210位点基因型为AA、GA、GG,在病例组中占比分别为16.7%、49%、34.3%,对照组分别为22.68%、45.36%、31.96%;病例组等位基因A、G频率占比分别为41.2%、58.8%,对照组分别为45.4%、54.6%;两组基因型频率及等位基因频率比较,P均>0.05。基于超显性模型的分析结果显示,PLCL2基因rs4685423位点与LAA型脑梗死发病风险具有相关性[OR=0.52,95%CI 0.30~0.91,P<0.05];基于共显性模型、显性模型、隐性模型的分析结果显示,PLCL2基因rs4685423位点与LAA型脑梗死发病风险无相关性。基于共显性模型、显性模型、隐性模型、超显性模型分析结果显示,PLCL2基因rs2014490、rs9824172、rs4618210位点与LAA型脑梗死发病风险无相关性(P均>0.05)。结论LAA型脑梗死及正常健康人群PLCL2 rs2014490、rs9824172、rs4685423、rs4618210位点均以突变杂合子所占比例为最多。携带PLCL2 rs4685423位点纯合子(CC+AA型)人群与携带杂合子(CA)人群相比更易患LAA型脑梗死。 展开更多

关键词 磷脂酰肌醇特异的磷酸酯酶2 基因多态性 脑梗死 大动脉粥样硬化型脑梗死 遗传模型

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类风湿性关节炎患者血清25-羟维生素D水平及与疾病活动度的相关性研究 被引量：4

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作者 姜冰 李兴华 +3 位作者 呼靖宣 邓俊杰 韩亚齐 张敏 《中国医药科学》 2021年第19期5-9,28,共6页

目的研究类风湿性关节炎患者血清25-羟维生素D[25(OH)D]水平及与疾病活动度的相关性。方法使用病例对照的研究方法,选取2019年12月至2020年12月新疆医科大学第一附属医院及第二附属医院的类风湿性关节炎(RA)患者作为RA组(n=241),健康体... 目的研究类风湿性关节炎患者血清25-羟维生素D[25(OH)D]水平及与疾病活动度的相关性。方法使用病例对照的研究方法,选取2019年12月至2020年12月新疆医科大学第一附属医院及第二附属医院的类风湿性关节炎(RA)患者作为RA组(n=241),健康体检者作为对照组(n=240),测定其25(OH)D水平,并收集患者一般资料、C反应蛋白(CRP)、血沉(ESR)、体重指数(BMI)、类风湿因子(RF)、抗环瓜氨酸肽抗体(Anti-CCP)、红细胞分布宽度(RDW)、血清骨钙素、D-二聚体(D-D)、抗链球菌溶血素O(ASO),肿胀关节数(SJC28)、压痛关节数(TJC28)及疾病活动性评分(DAS28)评分等资料,比较两组患者25(OH)D水平高低以及25(OH)D与RA患者疾病活动度的相关性,并分析RA患者25(OH)D水平与各项临床指标的相关性。结果RA患者血清25(OH)D水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);RA组25(OH)D缺乏数高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。不同疾病活动度的RA患者25(OH)D水平不同,DAS28评分越高,25(OH)D水平越低,25(OH)D水平与RA患者的疾病活动度呈负相关;25(OH)D浓度与ESR、Anti-CCP、SJC28、TJC28、DAS28>3.2呈负相关,与血清骨钙素及RDW呈正相关,与年龄、BMI、CRP、RF、ASO、D-D无关;高DAS28评分、高ESR、高Anti-CCP、SJC28、TJC28均为25(OH)D的抑制影响因素;RDW、血清骨钙素可作为RA患者25(OH)D水平的促进因素。结论RA患者25(OH)D水平明显降低,且与疾病的活动度相关;高ESR、高Anti-CCP、低血清骨钙素、高SJC28、高TJC28、高DAS28评分的RA患者均可能是评价25(OH)D水平与RA疾病活动度的重要因素。 展开更多

关键词 25-羟维生素D 类风湿性关节炎 维生素D 疾病活动度

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ATP13A2基因Ala746Thr位点突变与帕金森病的关系

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作者 孔雪燕 周东瑞 +2 位作者 孟新玲 李艳霞 杨新玲 《山西医科大学学报》 CAS 2018年第12期1496-1500,共5页

目的探讨ATP13A2基因Ala746Thr位点突变与新疆地区帕金森病(Parkinson’s disease,PD)发病风险的关系。方法采用病例-对照研究,对纳入的224例PD病例组和220例健康对照组的全血提取DNA,利用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序法分析ATP13A2基因A... 目的探讨ATP13A2基因Ala746Thr位点突变与新疆地区帕金森病(Parkinson’s disease,PD)发病风险的关系。方法采用病例-对照研究,对纳入的224例PD病例组和220例健康对照组的全血提取DNA,利用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序法分析ATP13A2基因Ala746Thr位点基因型及等位基因的频率。结果 224例PD病例组Ala746Thr位点分型后发现223例GG型,1例GA型杂合突变,没有发现AA型纯合突变,突变频率为1/224(0. 4%),突变病例为汉族女性,早发性帕金森(EOPD)患者,220例对照组分型后均为GG型,突变频率为0/220(0%)。ATP13A2基因Ala746Thr位点病例组与对照组之间比较差异无统计学意义(P> 0. 05);按性别(男/女)、民族(维吾尔族/汉族)、年龄(≤50岁/> 50岁)分层病例组与对照组之间比较差异无统计学意义(P> 0. 05)。结论 ATP13A2基因Ala746Thr位点在新疆地区突变是罕见的。ATP13A2基因Ala746Thr位点突变与新疆地区PD患者可能无明显相关性。 展开更多

关键词 帕金森病 ATP13A2基因 Ala746Thr位点

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