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新疆地区帕金森病患者与ATP13A2基因多态性的相关性
被引量：
2
1
作者
王丹
李艳霞
+1 位作者
高华
杨新玲
《山西医科大学学报》
CAS
2019年第2期220-226,共7页
目的研究新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病(PD)患者的ATP13A2基因位点的多态性,探讨ATP13A2基因多态性与帕金森病之间的相关性。方法应用Sanger DNA测序技术对新疆地区218例散发性帕金森病患者(维吾尔族75例、汉族143例)以及234名健康对...
目的研究新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病(PD)患者的ATP13A2基因位点的多态性,探讨ATP13A2基因多态性与帕金森病之间的相关性。方法应用Sanger DNA测序技术对新疆地区218例散发性帕金森病患者(维吾尔族75例、汉族143例)以及234名健康对照组(维吾尔族90例、汉族144例)进行ATP13A2基因rs56367069 (Arg294Gln)位点、rs56379718(Gly49Ser)位点、rs151117874(Thr12Met)位点、rs147277743(Ala746Thr)位点和rs2076603位点多态性分析。结果在218例PD患者中,发现1例汉族PD患者存在rs147277743(Ala746Thr)位点突变,为杂合子基因突变AG,突变频率为0. 46%;ATP13A2基因的rs2076603位点基因型有AA、AG、GG三种,三种基因型在汉族PD病例组与对照组中的分布比较,差异具有统计学意义(P <0. 05); rs2076603位点的等位基因G和A在汉族病例组及对照组中的分布比较,差异具有统计意义(P <0. 05),分层分析中发现,在男性等位基因模型中,A携带者患PD是G携带者的0. 612倍(P <0. 05);在汉族等位基因模型中,A携带者患PD是G携带者的0. 616倍(P <0. 05);在大于50岁等位基因模型中,A携带者患PD是G携带者的0. 751倍(P <0. 05),ATP13A2基因的rs2076603位点与PD的发生有相关性,rs2076603的A等位基因在不同性别、族别、年龄中差异有统计学意义。在PD病例组和对照组中,未发现rs56367069(Arg294Gln)位点、rs56379718(Gly49Ser)位点、rs151117874(Thr12Met)位点多态性。结论新疆地区汉族、维吾尔族人群ATP13A2基因rs56367069(Arg294Gln)位点、rs56379718(Gly49Ser)位点、rs151117874(Thr12Met)位点无多态性。rs147277743 (Ala746Thr)位点多态性与新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病无明显关联。ATP13A2基因的rs2076603位点与PD的发生有相关性,A等位基因可能是PD的保护因素。
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关键词
帕金森病
ATP13A2基因多态性
疾病遗传易感性
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职称材料
题名
新疆地区帕金森病患者与ATP13A2基因多态性的相关性
被引量：
2
1
作者
王丹
李艳霞
高华
杨新玲
机构
新疆医科大学
第二
附属
医院
神经内科
新疆医科大学第二附属医院康复科
新疆医科大学
第五
附属
医院
神经内科
出处
《山西医科大学学报》
CAS
2019年第2期220-226,共7页
基金
国家自然科学基金资助项目(81460178)
文摘
目的研究新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病(PD)患者的ATP13A2基因位点的多态性,探讨ATP13A2基因多态性与帕金森病之间的相关性。方法应用Sanger DNA测序技术对新疆地区218例散发性帕金森病患者(维吾尔族75例、汉族143例)以及234名健康对照组(维吾尔族90例、汉族144例)进行ATP13A2基因rs56367069 (Arg294Gln)位点、rs56379718(Gly49Ser)位点、rs151117874(Thr12Met)位点、rs147277743(Ala746Thr)位点和rs2076603位点多态性分析。结果在218例PD患者中,发现1例汉族PD患者存在rs147277743(Ala746Thr)位点突变,为杂合子基因突变AG,突变频率为0. 46%;ATP13A2基因的rs2076603位点基因型有AA、AG、GG三种,三种基因型在汉族PD病例组与对照组中的分布比较,差异具有统计学意义(P <0. 05); rs2076603位点的等位基因G和A在汉族病例组及对照组中的分布比较,差异具有统计意义(P <0. 05),分层分析中发现,在男性等位基因模型中,A携带者患PD是G携带者的0. 612倍(P <0. 05);在汉族等位基因模型中,A携带者患PD是G携带者的0. 616倍(P <0. 05);在大于50岁等位基因模型中,A携带者患PD是G携带者的0. 751倍(P <0. 05),ATP13A2基因的rs2076603位点与PD的发生有相关性,rs2076603的A等位基因在不同性别、族别、年龄中差异有统计学意义。在PD病例组和对照组中,未发现rs56367069(Arg294Gln)位点、rs56379718(Gly49Ser)位点、rs151117874(Thr12Met)位点多态性。结论新疆地区汉族、维吾尔族人群ATP13A2基因rs56367069(Arg294Gln)位点、rs56379718(Gly49Ser)位点、rs151117874(Thr12Met)位点无多态性。rs147277743 (Ala746Thr)位点多态性与新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病无明显关联。ATP13A2基因的rs2076603位点与PD的发生有相关性,A等位基因可能是PD的保护因素。
关键词
帕金森病
ATP13A2基因多态性
疾病遗传易感性
Keywords
Parkinson's disease
ATP13A2 polymorphism
genetic susceptibility to disease
分类号
R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
新疆地区帕金森病患者与ATP13A2基因多态性的相关性
王丹
李艳霞
高华
杨新玲
《山西医科大学学报》
CAS
2019
2
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