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两种检测方法对71例非综合征型耳聋患者基因检测结果的对比分析
被引量：
2
1
作者
韩锐
李林格
+2 位作者
段玲
夏燕
陈俞
《中国医药科学》
2016年第20期7-10,63,共5页
目的使用两种不同的检测方法对7l例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因的检测，为临床提供更多有意义的突变筛查位点，提高耳聋致病基因的检出率。方法收集自2014年7月～2015年12月的7l例中重度感应性神经性耳聋患者，使用芯片杂交和多重荧...
目的使用两种不同的检测方法对7l例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因的检测，为临床提供更多有意义的突变筛查位点，提高耳聋致病基因的检出率。方法收集自2014年7月～2015年12月的7l例中重度感应性神经性耳聋患者，使用芯片杂交和多重荧光PCR两种不同的方法对71例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因的检测，利用统计学分析软件SPSSl7．0进行数据的统计学分析。结果两种方法对71例非综合征型耳聋患者耳聋基因的筛查率存在显著差异（P〈0．05）。芯片杂交法对71例患者致聋基因检出率为14．08％（10／71），多重荧光PCR方法对71例患者致聋基因的检出率为30．98％（22／71）。两种方法检测的耳聋基因致病突变位点不同，导致检出率的显著差异。结论与芯片检测方法相比多重荧光PCR方法中增加的检测位点，对于提高临床耳聋致病基因的筛查率是有意义的。
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关键词
耳聋
基因
突变
检出率
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职称材料
题名
两种检测方法对71例非综合征型耳聋患者基因检测结果的对比分析
被引量：
2
1
作者
韩锐
李林格
段玲
夏燕
陈俞
机构
新疆医科大学第一附属医院产前诊断中心
新疆医科大学第一附属医院
耳鼻咽喉科
出处
《中国医药科学》
2016年第20期7-10,63,共5页
基金
新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目(2013211A102)
文摘
目的使用两种不同的检测方法对7l例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因的检测，为临床提供更多有意义的突变筛查位点，提高耳聋致病基因的检出率。方法收集自2014年7月～2015年12月的7l例中重度感应性神经性耳聋患者，使用芯片杂交和多重荧光PCR两种不同的方法对71例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因的检测，利用统计学分析软件SPSSl7．0进行数据的统计学分析。结果两种方法对71例非综合征型耳聋患者耳聋基因的筛查率存在显著差异（P〈0．05）。芯片杂交法对71例患者致聋基因检出率为14．08％（10／71），多重荧光PCR方法对71例患者致聋基因的检出率为30．98％（22／71）。两种方法检测的耳聋基因致病突变位点不同，导致检出率的显著差异。结论与芯片检测方法相比多重荧光PCR方法中增加的检测位点，对于提高临床耳聋致病基因的筛查率是有意义的。
关键词
耳聋
基因
突变
检出率
Keywords
Deafness
Genes
Mutation
Detection rate
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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出处
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被引量
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1
两种检测方法对71例非综合征型耳聋患者基因检测结果的对比分析
韩锐
李林格
段玲
夏燕
陈俞
《中国医药科学》
2016
2
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