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新疆维吾尔族和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA12SrRNAA1555G突变分析
被引量：
3
1
作者
亚生江·托乎提
李彦华
+5 位作者
徐红霞
李卉
李惠武
罗永海
汪常伟
邹广华
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第1期61-64,共4页
目的研究新疆地区维吾尔族(简称维族)和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA(mtD-NA)12SrRNAA1555G突变频率并比较其差异。方法新疆地区非综合征型遗传性聋患者维族88例、汉族75例为患者组;正常人维族82例、汉族78例为正常对照组...
目的研究新疆地区维吾尔族(简称维族)和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA(mtD-NA)12SrRNAA1555G突变频率并比较其差异。方法新疆地区非综合征型遗传性聋患者维族88例、汉族75例为患者组;正常人维族82例、汉族78例为正常对照组。抽取所有受检者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果正常组中未检出DNA12SrRNAA1555G突变,患者组中检出16例mtDNAA1555G点突变,12人为汉族(16.00%,12/75),4人为维族(4.55%,4/88),汉族与维族比较差异有统计学意义(χ2=6.001,P=0.014)。结论线粒体DNA12SrRNAA1555G突变是导致新疆地区非综合征型遗传性聋患者致病的主要原因之一,汉族高于维吾尔族。
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关键词
非综合征型
基因
突变
遗传性聋
线粒体
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职称材料
题名
新疆维吾尔族和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA12SrRNAA1555G突变分析
被引量：
3
1
作者
亚生江·托乎提
李彦华
徐红霞
李卉
李惠武
罗永海
汪常伟
邹广华
机构
新疆医科大学
附属中医医院耳鼻咽喉科
新疆医科大学
新疆医科大学基础医学院科研中心地方病分子生物学重点实验室
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第1期61-64,共4页
基金
国家自然科学基金项目(30860358)
新疆维吾尔自治区自然科学基金项目(200721117)资助
文摘
目的研究新疆地区维吾尔族(简称维族)和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA(mtD-NA)12SrRNAA1555G突变频率并比较其差异。方法新疆地区非综合征型遗传性聋患者维族88例、汉族75例为患者组;正常人维族82例、汉族78例为正常对照组。抽取所有受检者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果正常组中未检出DNA12SrRNAA1555G突变,患者组中检出16例mtDNAA1555G点突变,12人为汉族(16.00%,12/75),4人为维族(4.55%,4/88),汉族与维族比较差异有统计学意义(χ2=6.001,P=0.014)。结论线粒体DNA12SrRNAA1555G突变是导致新疆地区非综合征型遗传性聋患者致病的主要原因之一,汉族高于维吾尔族。
关键词
非综合征型
基因
突变
遗传性聋
线粒体
分类号
R764.44 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
新疆维吾尔族和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA12SrRNAA1555G突变分析
亚生江·托乎提
李彦华
徐红霞
李卉
李惠武
罗永海
汪常伟
邹广华
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
3
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