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TRPC6基因新发变异致儿童终末期肾病1例报告并文献复习
被引量：
1
1
作者
樊姣姣
付荣
+4 位作者
和俊杰
刘雪杰
陈冲
王淑静
同少峰
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第12期949-952,共4页
目的探讨儿童终末期肾病(ESRD)的临床特征与基因变异特点。方法回顾性分析1例ESRD患儿的临床资料及全外显子基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,确诊原发性肾病综合征,糖皮质激素及免疫抑制剂治疗效果差,肾功能快速恶化,病程...
目的探讨儿童终末期肾病(ESRD)的临床特征与基因变异特点。方法回顾性分析1例ESRD患儿的临床资料及全外显子基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,确诊原发性肾病综合征,糖皮质激素及免疫抑制剂治疗效果差,肾功能快速恶化,病程2月余行替代治疗,规律透析期间出现心力衰竭和癫痫发作。全外显子基因测序发现患儿TRPC6基因存在错义变异c.395T>C(p.Met 132 Thr);Sanger测序验证显示父母均为野生型,属于新发变异。结论TRPC6基因变异是该患儿进展至ESRD伴肾外表现的原因,该变异位点的致病性国外已有文献报道,国内未见报道。
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关键词
终末期肾病
儿童
TRPC6基因
全外显子基因测序
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题名
TRPC6基因新发变异致儿童终末期肾病1例报告并文献复习
被引量：
1
1
作者
樊姣姣
付荣
和俊杰
刘雪杰
陈冲
王淑静
同少峰
机构
新乡医学院附属濮阳市油田总医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第12期949-952,共4页
文摘
目的探讨儿童终末期肾病(ESRD)的临床特征与基因变异特点。方法回顾性分析1例ESRD患儿的临床资料及全外显子基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,确诊原发性肾病综合征,糖皮质激素及免疫抑制剂治疗效果差,肾功能快速恶化,病程2月余行替代治疗,规律透析期间出现心力衰竭和癫痫发作。全外显子基因测序发现患儿TRPC6基因存在错义变异c.395T>C(p.Met 132 Thr);Sanger测序验证显示父母均为野生型,属于新发变异。结论TRPC6基因变异是该患儿进展至ESRD伴肾外表现的原因,该变异位点的致病性国外已有文献报道,国内未见报道。
关键词
终末期肾病
儿童
TRPC6基因
全外显子基因测序
Keywords
end-stage renal disease
child
TRPC6 gene
whole exon gene sequencing
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
TRPC6基因新发变异致儿童终末期肾病1例报告并文献复习
樊姣姣
付荣
和俊杰
刘雪杰
陈冲
王淑静
同少峰
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
1
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