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重症医学科特殊宿主——器官移植患者的医院感染预防 被引量:1
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作者 李涛 杨同男 +3 位作者 刘宝 甘亢 刘玲 段军 《协和医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期513-517,共5页
随着移植技术的普及,越来越多的终末期器官功能衰竭患者接受移植手术,此类患者大多需在重症医学科接受进一步监护治疗。由于器官移植患者存在免疫抑制,其发生医院感染的风险显著升高。因此,对于此类患者,需更严格地落实呼吸机相关性肺... 随着移植技术的普及,越来越多的终末期器官功能衰竭患者接受移植手术,此类患者大多需在重症医学科接受进一步监护治疗。由于器官移植患者存在免疫抑制,其发生医院感染的风险显著升高。因此,对于此类患者,需更严格地落实呼吸机相关性肺炎、导管相关血流感染、导管相关尿路感染、手术部位感染预防的集束化管理措施;同时,需要采用更严格的医院感染制度和人员管理策略。本文结合指南推荐意见及临床经验,围绕器官移植患者的医院感染预防展开论述,以期为重症医学科临床诊疗提供参考和借鉴。 展开更多
关键词 重症医学 器官移植 医院获得性感染 预防
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儿童食管腐蚀伤的临床诊治研究进展
2
作者 李昭飞 王凌超 赵德安 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第3期237-242,共6页
由于儿童的年龄特点,误食腐蚀性物质导致食管损害成为儿童常见的意外伤害。食管腐蚀伤造成的急性损伤和远期后遗症,成为儿童食管腐蚀伤治疗中的重点和难点,本文综述了食管腐蚀伤的发生机制和最新的治疗方案,强调了正确选择急诊处理措施... 由于儿童的年龄特点,误食腐蚀性物质导致食管损害成为儿童常见的意外伤害。食管腐蚀伤造成的急性损伤和远期后遗症,成为儿童食管腐蚀伤治疗中的重点和难点,本文综述了食管腐蚀伤的发生机制和最新的治疗方案,强调了正确选择急诊处理措施与远期后遗症处理方案的重要性,旨在减少并发症的发生,对儿童食管腐蚀伤的诊治工作具有实际指导意义。 展开更多
关键词 儿童 食管腐蚀伤 意外伤害
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发音器官矫正联合语言训练对小儿脑瘫并语言障碍的疗效观察 被引量:6
3
作者 孔令凤 杨卫红 李玉华 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期142-146,共5页
目的 探讨发音器官矫正联合语言训练对小儿脑瘫并语言障碍的疗效。方法 将2015年1月~2018年3月收治的120例小儿脑瘫并语言障碍康复治疗的病例采用随机数字表分为常规组和研究组,每组60例。常规组单纯给予语言训练,研究组给予发音器官矫... 目的 探讨发音器官矫正联合语言训练对小儿脑瘫并语言障碍的疗效。方法 将2015年1月~2018年3月收治的120例小儿脑瘫并语言障碍康复治疗的病例采用随机数字表分为常规组和研究组,每组60例。常规组单纯给予语言训练,研究组给予发音器官矫正联合语言训练。分别比较两组治疗前后构音障碍(Frenchay构音障碍表评价结果)与语言发育迟缓患儿(5分法评估结果)测评结果,以及两组患儿的疗效和家属满意度。结果 两组构音障碍和语言发育迟缓患儿治疗后测评结果与治疗前比较差异均有统计学意义(P<0.05),且治疗后两组间比较差异也均有统计学意义,研究组优于常规组(P<0.05);研究组临床治疗总有效率为75%,高于常规组的60%(P<0.05);研究组家属总满意率为90%,高于常规组的75%(P<0.05)。结论 在小儿脑瘫并语言障碍康复治疗中给予发音器官矫正联合语言训练疗效理想,还可提升患儿家属的满意度。 展开更多
关键词 脑瘫 语言障碍 发音器官矫正 语言训练
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氯化钴诱导化学缺氧对N9小胶质细胞的损伤作用及机制 被引量:8
4
作者 王国红 毕凌云 +3 位作者 李超堃 侯软玲 尹雅玲 李东亮 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期557-562,共6页
目的研究氯化钴(CoCl2)对N9小胶质细胞的损伤作用及机制。方法不同剂量CoCl2处理N9小胶质细胞后,XTT法检测细胞活力;倒置相差显微镜下观察细胞形态变化;硫代巴比妥酸(TBA)显色法检测细胞上清液中丙二醛(MDA)含量;Hoechst 33258染色检测... 目的研究氯化钴(CoCl2)对N9小胶质细胞的损伤作用及机制。方法不同剂量CoCl2处理N9小胶质细胞后,XTT法检测细胞活力;倒置相差显微镜下观察细胞形态变化;硫代巴比妥酸(TBA)显色法检测细胞上清液中丙二醛(MDA)含量;Hoechst 33258染色检测细胞凋亡;流式细胞术检测细胞周期变化。结果 CoCl2(50~1 000μmol.L-1)处理24 h后,细胞活力明显降低(P<0.01),且呈剂量依赖性。细胞形态发生明显改变,部分细胞出现皱缩、破碎,细胞密度减小,随CoCl2剂量增大,细胞形态损伤程度进一步恶化。MDA含量检测结果显示,氯化钴处理后,细胞上清液中MDA含量明显增多(P<0.05)。Hoechst 33258染色结果显示,氯化钴处理组的细胞凋亡比例较对照组明显增多(P<0.01),且比例随CoCl2剂量增大而增多。细胞周期检测结果显示,CoCl2可使细胞周期阻滞于G1/G0期。结论 CoCl2可呈剂量依赖性损伤N9小胶质细胞,机制与诱导细胞凋亡、引发氧化应激反应及细胞周期阻滞有关。 展开更多
关键词 氯化钴 诱导 化学缺氧 N9小胶质细胞 细胞损伤 模型
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Toll样受体4和Toll样受体7在儿童原发性肾病综合征患儿肾组织中的表达及意义 被引量:21
5
作者 张芳敏 韩子明 赵德安 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期512-516,共5页
目的探讨Toll样受体(TLR)4、TLR7在儿童原发性肾病综合征(PNS)不同肾脏病理类型中的表达及临床意义。方法纳入110例确诊且经肾活检的PNS患儿,采用免疫组化方法检测肾组织中的TLR4、TLR7,以21例肾母细胞瘤患儿的正常肾组织为对照,分析比... 目的探讨Toll样受体(TLR)4、TLR7在儿童原发性肾病综合征(PNS)不同肾脏病理类型中的表达及临床意义。方法纳入110例确诊且经肾活检的PNS患儿,采用免疫组化方法检测肾组织中的TLR4、TLR7,以21例肾母细胞瘤患儿的正常肾组织为对照,分析比较PNS患儿与对照儿童间以及不同病理分型PNS患儿间,肾组织TLR4、TLR7表达的差异。结果不同病理类型PNS患儿和对照组之间肾小管中TLR4、TLR7表达的差异均有统计学意义(P<0.01),其中肾小管TLR4表达水平以MCD型最高,其次MN型、MsPGN型、FSGS型,两两比较差异均有统计学意义(P<0.05);而肾小管TLR7表达水平以MsPGN型最高,其次为MN型、MCD型、FSGS型,两两比较差异也均有统计学意义(P<0.05)。结论 TLR4、TLR7在PNS患儿肾组织中表达增高,且其表达水平可能与病理类型相关。 展开更多
关键词 TOLL样受体4 TOLL样受体7 原发性肾病综合征 儿童
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外源性硫化氢对大鼠梗阻肾组织中血管紧张素Ⅱ和PCNA及TGF-β_1表达的影响 被引量:4
6
作者 赵德安 黄倩 +1 位作者 刘君 韩子明 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2017年第2期149-154,共6页
目的肾小管间质纤维化(TIF)是反映肾功能下降严重程度和及判断预后的最重要指标,硫化氢(H_2S)在维持肾的正常功能和多种肾损伤疾病中都起着关键作用。文中通过建立单侧输尿管梗阻模型(UUO)观察外源性补充硫化氢(H_2S)供体硫氢化钠(Na HS... 目的肾小管间质纤维化(TIF)是反映肾功能下降严重程度和及判断预后的最重要指标,硫化氢(H_2S)在维持肾的正常功能和多种肾损伤疾病中都起着关键作用。文中通过建立单侧输尿管梗阻模型(UUO)观察外源性补充硫化氢(H_2S)供体硫氢化钠(Na HS)对单侧输尿管梗阻(UUO)大鼠肾组织中血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、增殖细胞核抗原(PCNA)和转化生长因子-β1(TGF-β1)表达的影响。方法单侧输尿管梗阻建立TIF动物模型,96只SD大鼠随机数字表法分为假手术组、模型组,以及Na HS低、高剂量组,每组24只。模型组大鼠行左侧输尿管结扎,假手术组大鼠仅游离输尿管而不进行结扎。Na HS低、高剂量组治疗组大鼠在UUO制备后分别给予腹腔注射Na HS 1.4μmol/kg(0.2μmol/m L)和7μmol/kg(1μmol/m L),假手术组及模型组分别腹腔注射等量等渗盐水。术后第7、14、21天分别进行HE、Masson染色和免疫组化染色。测定大鼠肾间质纤维化相对面积以及肾组织AngⅡ、TGF-β1、PCNA相对表达。结果假手术组各时间点AngⅡ、PCNA和TGF-β1在肾小管间质微量表达。模型组较假手术组7、14、21 d AngⅡ表达升高(6.27±0.78 vs 1.09±0.75,8.94±0.31 vs 1.20±0.06,13.75±0.39 vs1.34±0.69;P<0.01)、PCNA表达升高(82.81±5.36 vs 4.63±0.83,101.00±4.3 vs 8.57±1.09,118.11±4.70 vs 13.15±1.43;P<0.01),TGF-β1表达亦升高(9.18±0.83 vs 0.98±0.14,16.87±0.77 vs 1.85±0.20,20.29±0.89 vs 2.43±0.14,P<0.01)。与模型组比较,Na HS低、高剂量组AngⅡ、PCNA和TGF-β1表达均降低(P<0.05)。但Na HS低、高剂量组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论外源性补充H_2S可部分通过下调AngⅡ、PCNA和TGF-β1的表达延缓TIF的进展。 展开更多
关键词 硫化氢 输尿管梗阻 肾小管间质纤维化 增殖细胞核抗原 血管紧张素Ⅱ 转化生长因子-Β
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儿童先天性心脏病106例介入封堵治疗体会 被引量:3
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作者 安金斗 王团结 +2 位作者 郭保静 董建增 刘松茂 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2009年第5期1064-1065,共2页
关键词 先天性心脏病 超声心动图 心血管造影 儿童
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人生长激素基因在小鼠体内的表达及其对血清中细胞因子浓度的影响 被引量:3
8
作者 宋向凤 张文 +1 位作者 石太新 王辉 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期290-292,共3页
目的 :探讨体内高水平的人生长激素 (GH)对机体免疫功能的影响。方法 :构建人GH基因的真核表达质粒pcDNA3 hGH ,直接注射于小鼠的股四头肌中。注射后分别在第 5、15、2 5天分离血清 ,通过ELISA方法检测血清中GH的水平 ,同时检测血清中I... 目的 :探讨体内高水平的人生长激素 (GH)对机体免疫功能的影响。方法 :构建人GH基因的真核表达质粒pcDNA3 hGH ,直接注射于小鼠的股四头肌中。注射后分别在第 5、15、2 5天分离血清 ,通过ELISA方法检测血清中GH的水平 ,同时检测血清中IL 2、IFN γ和TNF α水平的变化。结果 :所构建的质粒目的基因插入正确 ,转染细胞能分泌高水平的GH。接受质粒的小鼠血清中人GH的浓度与对照组相比较明显提高 ,但IL 2、IFN γ和TNF α的浓度没有显著变化。结论 :体内较高水平的GH对IL 2、IFN γ和TNF 展开更多
关键词 人生长激素 基因克隆 细胞因子 小鼠
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脂肪乳剂对急性肺损伤大鼠肺组织病理形态的影响 被引量:4
9
作者 黄丽密 石计朋 +1 位作者 余震 徐丹 《肠外与肠内营养》 CAS 北大核心 2012年第2期107-110,共4页
目的:了解脂肪乳剂预处理后对急性肺损伤(ALI)大鼠肺系数和肺组织病理形态的影响。方法:幼年雄性大鼠100只,随机分为五组,分别为对照(blank)组、内毒素(LPS)组、Inralipid(Intra)组、Clinoleic(Cli-no)组和Omegaven(Omega)组,每组20只... 目的:了解脂肪乳剂预处理后对急性肺损伤(ALI)大鼠肺系数和肺组织病理形态的影响。方法:幼年雄性大鼠100只,随机分为五组,分别为对照(blank)组、内毒素(LPS)组、Inralipid(Intra)组、Clinoleic(Cli-no)组和Omegaven(Omega)组,每组20只。五组大鼠分别用等渗盐水或3种脂肪乳剂行肠外营养(PN)7 d。blank组大鼠给予气管内滴入等渗盐水,其余四组滴入LPS,建立ALI大鼠模型。8 h后,取大鼠肺组织并称重,行H-E染色和TUNEL检测。结果:ALI模型组大鼠的肺系数、病理评分和细胞凋亡指数均显著高于blank组(P<0.05或P<0.01);ALI模型组大鼠均有不同程度的肺间质水肿、出血,炎性细胞浸润,凋亡细胞较多。采用PN的大鼠病理评分均显著轻于LPS组(P<0.05或P<0.01);Clino组和Omega组的凋亡细胞指数显著低于LPS组(P<0.05或P<0.01)。结论:脂肪乳剂能减轻ALI大鼠肺组织的病理改变,Clinoleic和Omegaven还能显著减少细胞凋亡。 展开更多
关键词 脂肪乳剂 急性肺损伤 肺组织 病理形态
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小婴儿胎传梅毒8例误诊分析 被引量:3
10
作者 张文林 赵东菊 席红霞 《中国全科医学》 CAS CSCD 2004年第8期572-572,共1页
关键词 婴儿 胎传梅毒 误诊 诊断
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青蒿琥酯通过抑制NLRP3炎性体激活和炎性细胞因子分泌减轻新生大鼠缺氧缺血性脑损伤 被引量:7
11
作者 曹银利 孙亚洲 +2 位作者 崔清洋 何晓敬 李珍珍 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期410-422,共13页
目的研究青蒿琥酯对新生大鼠缺血缺氧性脑损伤(HIBD)的保护作用及其作用机制。方法7日龄新生SD大鼠随机分为假手术组、模型组、5 mg/kg青蒿琥酯组、10 mg/kg青蒿琥酯组、20 mg/kg青蒿琥酯组、6 mg/kg地塞米松组,每组18只。除假手术组外... 目的研究青蒿琥酯对新生大鼠缺血缺氧性脑损伤(HIBD)的保护作用及其作用机制。方法7日龄新生SD大鼠随机分为假手术组、模型组、5 mg/kg青蒿琥酯组、10 mg/kg青蒿琥酯组、20 mg/kg青蒿琥酯组、6 mg/kg地塞米松组,每组18只。除假手术组外,其余各组建立HIBD模型,假手术组只需分离左颈侧总动脉,不行结扎和氮氧混合气体通气处理。在手术后,各组立刻腹腔注射对应药物,假手术组和模型组大鼠注射等体积的生理盐水,之后每日一次,共给药5次。末次给药1 h后,对各组大鼠进行神经功能缺损评分,大鼠处死后检测脑含水量,观察大鼠海马CA1区脑组织病理学改变,原位末端转移酶标记技术(TUNEL)检测神经细胞凋亡情况,ELISA分别检测各组大鼠脑组织和外周血中白细胞介素1β(IL⁃1β)、IL⁃6、肿瘤坏死因子α(TNF⁃α)的水平,Western blot法检测各组大鼠海马CA1区脑组织含pyrin结构域核苷酸结合寡聚结构域样受体家族蛋白3(NLRP3)、含胱天蛋白酶募集结构域凋亡相关斑点样蛋白(ASC)、胱天蛋白酶1(caspase⁃1)蛋白表达。结果与模型组比较,(10、20)mg/kg青蒿琥酯组和地塞米松组大鼠神经功能缺损评分下降,脑组织病理损伤减轻,脑含水量明显减少,海马神经元细胞凋亡数明显减少,脑组织和外周血中IL⁃1β、IL⁃6、TNF⁃α水平明显降低,NLRP3、ASC、caspase⁃1水平明显降低。结论青蒿琥酯能够改善HIBD新生大鼠的神经功能、缓解脑部损伤、减轻脑水肿,对HIBD起保护作用,这可能与抑制NLRP3炎性体激活,减少炎性细胞因子的分泌有关。 展开更多
关键词 青蒿琥酯 缺氧缺血性脑损伤(HIBD) 含pyrin结构域核苷酸结合寡聚结构域样受体家族蛋白3(NLRP3) 炎性体 神经细胞 凋亡
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罗汉果皂苷V对胎粪吸入综合征大鼠的保护作用及其初步机制研究 被引量:1
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作者 曹银利 孙亚洲 +2 位作者 崔清洋 何晓敬 李珍珍 《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第9期62-68,共7页
目的 观察罗汉果皂苷V对胎粪吸入综合征(MAS)大鼠急性肺损伤的保护作用,并初步探讨其作用机制。方法 将48只健康Wistar大鼠随机分为假手术组、模型组、罗汉果皂苷V低、中、高剂量组(2.5、5、10 mg/kg)和地塞米松组(0.5 mg/kg),8只/组;... 目的 观察罗汉果皂苷V对胎粪吸入综合征(MAS)大鼠急性肺损伤的保护作用,并初步探讨其作用机制。方法 将48只健康Wistar大鼠随机分为假手术组、模型组、罗汉果皂苷V低、中、高剂量组(2.5、5、10 mg/kg)和地塞米松组(0.5 mg/kg),8只/组;采用经口直视气管插管法构建MAS模型;罗汉果皂苷V低、中、高剂量组及地塞米松组于造模后灌胃给药,模型组和假手术组给予等量生理盐水灌胃。采用HE染色观察肺组织病理变化;测量肺组织湿干质量比(W/D);ELISA法检测血清和肺泡灌洗液肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白介素6(IL-10)、白介素1β(IL-1β)水平;比色法检测肺组织中丙二醛(MDA)含量及超氧化物歧化酶(SOD)活性;Western blot检测肺组织c-Jun氨基末端激酶(JNK)、磷酸化JNK(p-JNK)蛋白表达。结果 与假手术组比较,模型组肺组织病理评分、W/D升高(P<0.05),肺泡灌洗液及血清TNF-α、IL-6、IL-1β水平升高(P<0.05),肺组织MDA与MPO水平升高、SOD水平降低(P<0.05),肺组织p-JNK蛋白表达水平上调(P<0.05)。与模型组比较,罗汉果皂苷V中、高剂量组及地塞米松组肺组织病理评分、W/D降低(P<0.05),肺泡灌洗液及血清TNF-α、IL-6、IL-1β水平降低(P<0.05),肺组织MDA与MPO水平降低、SOD水平升高(P<0.05);罗汉果皂苷V中、高剂量组肺组织p-JNK蛋白表达水平下调(P<0.05)。结论 罗汉果皂苷V可能通过抑制JNK磷酸化,减轻MAS病程中炎性和氧化应激损伤而发挥急性肺损伤保护作用。 展开更多
关键词 胎粪吸入综合征 罗汉果皂苷V 肺损伤 炎症 C-JUN氨基末端激酶
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小儿再生障碍性贫血骨髓细胞增殖活性的探讨
13
作者 石太新 贾汝贤 +2 位作者 王礼周 赵卫星 秦志强 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第6期378-380,共3页
本文以胶质银技术对小儿再障及正常儿童骨髓细胞增殖活性进行了探讨。其中包括正常骨髓8例,急性再障7例,慢性再障12例。结果显示急、慢性再障骨髓细胞AgNOR均值显著低于正常对照组。急性再障内依次以巨核细胞、早中幼红、早中幼粒细胞Ag... 本文以胶质银技术对小儿再障及正常儿童骨髓细胞增殖活性进行了探讨。其中包括正常骨髓8例,急性再障7例,慢性再障12例。结果显示急、慢性再障骨髓细胞AgNOR均值显著低于正常对照组。急性再障内依次以巨核细胞、早中幼红、早中幼粒细胞AgNOR均值下降最为突出(P<0.001~0.01)。急慢性再障之间AgNOR均值也有显著性差异(P<0.01)。作者认为AgNOR技术对于小儿再障的诊断、疗效判定及骨髓细胞增生障碍机理的探讨均有一定实用价值。 展开更多
关键词 儿童 再生障碍性贫血 骨髓细胞 增殖
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特发性血小板减少性紫癜激素治疗患儿Ⅰ型前胶原羧基端前肽测定
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作者 张文林 唐成和 +1 位作者 石太新 贾汝贤 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期392-393,399,共3页
目的探讨糖皮质激素(GC)对特发性血小板减少性紫癜(ITP)患儿骨组织Ⅰ型胶原合成的影响及预防措施。方法将52例ITP患儿分为激素、维生素D及钙剂治疗组(干预组)和单纯激素治疗组(未干预组),26例同期住院的呼吸道感染患儿为对照组,治疗前... 目的探讨糖皮质激素(GC)对特发性血小板减少性紫癜(ITP)患儿骨组织Ⅰ型胶原合成的影响及预防措施。方法将52例ITP患儿分为激素、维生素D及钙剂治疗组(干预组)和单纯激素治疗组(未干预组),26例同期住院的呼吸道感染患儿为对照组,治疗前、治疗后4周分别测定血清Ⅰ型前胶原羧基端前肽(PICP)。结果干预组治疗前(150.69±55.22)与治疗后(157.35±47.48)比较及治疗后与对照组(148.56±40.12)比较,PICP值差异无显著性(P>0.05);未干预组治疗前(155.73±49.68)与治疗后(113.92±48.25)比较及治疗后与对照组比较,PICP值差异均有显著性(P<0.01)。结论GC治疗4周即可抑制ITP患儿骨组织Ⅰ型胶原的合成。激素治疗同时应用维生素D及钙剂能有效拮抗激素对骨组织Ⅰ型胶原合成的抑制作用。 展开更多
关键词 Ⅰ型前胶原羧基端前肽 肾上腺皮质激素 特发性血小板减少性紫癜 预防
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复合型甘油激酶缺乏症一例临床资料及基因变异分析 被引量:2
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作者 崔清洋 桑桂梅 +2 位作者 曹银利 尚云 唐成和 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第9期1144-1147,共4页
复合型甘油激酶缺乏症是一种由Xp21染色体部分缺失引起的相邻基因综合征,主要表现为甘油激酶缺乏、肾上腺皮质功能低下、杜氏肌营养不良和智力发育落后,及时行基因检测可早期诊断。本文报告了1例复合型甘油激酶缺乏症新生儿患儿,其主要... 复合型甘油激酶缺乏症是一种由Xp21染色体部分缺失引起的相邻基因综合征,主要表现为甘油激酶缺乏、肾上腺皮质功能低下、杜氏肌营养不良和智力发育落后,及时行基因检测可早期诊断。本文报告了1例复合型甘油激酶缺乏症新生儿患儿,其主要表现为肾上腺皮质功能减退(低钠血症和高钾血症)、高肌酸激酶血症和高甘油尿症,经家系全外显子及CNV Seq检测最终确诊。 展开更多
关键词 复合型甘油激酶缺乏症 高肌酸激酶血症 高甘油尿症 Xp21
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CD200与CD4+CD25+CD127lowTreg在强直性脊柱炎中的意义 被引量:10
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作者 宋琛 孙亚洲 +4 位作者 李强 宋旭恒 冯龙 王志银 张晨光 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期215-221,共7页
目的:研究强直性脊柱炎(AS)患者外周血淋巴细胞中CD200的表达水平,分析CD200及Treg与IL-6、SAA的相关性,探讨CD200与AS免疫功能的关系以及诊断效能,为辅助AS的诊断、免疫评估提供帮助。方法:从74例AS患者和50例健康志愿者中收集外周血... 目的:研究强直性脊柱炎(AS)患者外周血淋巴细胞中CD200的表达水平,分析CD200及Treg与IL-6、SAA的相关性,探讨CD200与AS免疫功能的关系以及诊断效能,为辅助AS的诊断、免疫评估提供帮助。方法:从74例AS患者和50例健康志愿者中收集外周血。流式细胞术检测淋巴细胞亚群、Treg的百分率及CD200的表达率,并用ELISA法检测血清中CD200的浓度,上转发光法测定IL-6的浓度,胶乳免疫比浊法测定SAA的浓度。结果:与对照组相比,AS活动组CD4^+T细胞、CD19^+B细胞的百分率均增高(P<0.05),CD8^+T细胞、Treg的百分率均减低(P<0.05),CD3^+T细胞的百分率无明显差异;稳定组CD4^+T细胞、CD8^+T细胞、CD19^+B细胞、Treg的百分率与对照组均无显著差异。与对照组比较,活动组(CD3^+、CD4^+、CD8^+)T细胞中CD200的表达率和血清中CD200的浓度以及稳定组(CD3^+、CD4^+)T细胞中CD200的表达率和血清中CD200的浓度均减低(P<0.05);而稳定组CD8^+T细胞、CD19^+B细胞中CD200的表达率及活动组CD19^+B细胞中CD200的表达率无显著差异。与对照组比较,活动组血清中IL-6、SAA的浓度明显升高(P<0.05);而稳定组IL-6的浓度轻度升高(P<0.05),SAA的浓度无差异。活动组CD3^+T淋巴细胞中CD200的表达率与Treg呈正相关,与IL-6呈负相关,但与SAA不相关;Treg的百分率与IL-6负相关,与SAA不相关。CD200对AS的诊断优于Treg、SAA,而与IL-6的诊断效能相当。结论:AS活动期患者存在淋巴细胞亚群紊乱,CD200和Treg的表达率降低,两者可能参与了AS的发病,为辅助AS的诊断和免疫功能的判断提供理论依据。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 CD200 TREG细胞
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COA6基因新发变异致婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型1例报告并文献复习 被引量:1
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作者 崔清洋 尚云 +2 位作者 曹银利 唐成和 石计朋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期251-255,共5页
目的提高对婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型(CEMCOX 4)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例婴儿CEMCOX4患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,5日龄,出生后即出现呼吸困难;多次血气分析示乳酸增高;心脏彩超示肥厚型... 目的提高对婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型(CEMCOX 4)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例婴儿CEMCOX4患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,5日龄,出生后即出现呼吸困难;多次血气分析示乳酸增高;心脏彩超示肥厚型心肌病,双侧心室流出道梗阻。全外显子测序发现患儿COA6基因存在c.411_412insAAAG纯合变异,导致从第140个赖氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第4个氨基酸终止(p.Lys 140 ArgfsTer 4),可能致蛋白质功能受到严重影响。家系验证示父母均携带c.411_412 insAAAG杂合变异。该变异未曾见报道。文献复习提示婴儿CEMCOX4多表现为乳酸性酸中毒、肌张力低下及肥厚性心肌病,致病基因的纯合变异较复合杂合变异预后更差。结论报道婴儿CEMCOX4病例,并发现新的COA6基因变异,扩充了COA6基因变异谱。 展开更多
关键词 婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型 COA6基因 纯合变异
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IDS基因新发变异致黏多糖贮积症Ⅱ型1例报告并文献复习 被引量:2
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作者 崔清洋 李沙沙 +1 位作者 周福军 曹银利 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期355-358,共4页
目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型临床表型及基因型。方法回顾分析1例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿,男,5岁6个月,发育落后,伴粗糙面容,前额突出、眉毛浓密、眼睛突出,肝脾大,脐疝,骨骼进行性关节受限。全外显子测... 目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型临床表型及基因型。方法回顾分析1例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿,男,5岁6个月,发育落后,伴粗糙面容,前额突出、眉毛浓密、眼睛突出,肝脾大,脐疝,骨骼进行性关节受限。全外显子测序发现未见报道的IDS基因c.820dupG半合子变异,该变异导致从第274号氨基酸谷氨酸开始的氨基酸合成改变,并在改变后的第68个氨基酸终止(p.Glu 274 GlyfsTer 68);该变异来自母亲,母亲为杂合变异,患儿哥哥有同样的基因变异及类似的临床表现。结论发现导致黏多糖贮积症Ⅱ型的新的IDS基因外显子半合子变异c.820dupG。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症Ⅱ型 IDS基因 半合子变异
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巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位1例临床及基因变异分析 被引量:3
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作者 张鑫阳 周福军 崔清洋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期834-837,共4页
目的分析巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男性,1个月25天,因发现逗引反应差、睡眠多入院。患儿头围38 cm,双下肢肌张力稍... 目的分析巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男性,1个月25天,因发现逗引反应差、睡眠多入院。患儿头围38 cm,双下肢肌张力稍高,神经心理发育检查表评估发育商低。头颅MRI提示双侧额顶枕叶巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位。二代测序发现患儿DCX基因存在c.829C>T半合子变异,变异来自患儿母亲,该变异的致病性国外已有文献报道,国内未见报道。结论扩充了国内巨脑回畸形的基因变异谱。 展开更多
关键词 灰质异位 巨脑回畸形 DCX基因 半合子变异
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单亲二倍体致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例报告并文献复习 被引量:2
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作者 贾倩芳 周福军 崔清洋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期836-838,共3页
目的总结单亲二倍体致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)基因型的临床特征。方法回顾分析1例MCCD患儿的临床资料并复习相关文献。结果男性患儿,9月龄;运动发育不良,右下肢外旋,双下肢肌力稍低,0~6岁儿童心理行为发育评估66分。血串... 目的总结单亲二倍体致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)基因型的临床特征。方法回顾分析1例MCCD患儿的临床资料并复习相关文献。结果男性患儿,9月龄;运动发育不良,右下肢外旋,双下肢肌力稍低,0~6岁儿童心理行为发育评估66分。血串联质谱示3-羟基异戊酰肉碱增高,尿气相色谱-质谱示3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸及甲基巴豆酰甘氨酸增高。全基因组测序发现患儿MCCC1基因存在c.1853_1856delTTTA纯合变异,来自母亲,尚未见报道;染色体微阵列证实染色体3p24-3q29为单亲二倍体,该片段包含MCCC1基因,来自母亲。结论发现单亲二倍体所致MCCD及导致MCCD的新的MCCC1基因c.1853_1856del TTTA纯合变异。 展开更多
关键词 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 MCCC1基因 单亲二倍体 纯合变异
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