香烟烟雾对中耳黏膜组织损伤及听力影响的研究进展

1

作者 胡浩磊 牟忠林 +5 位作者 李硕 张素娜 岳玮 杨杰 邢培梅 李谊 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期493-497,共5页

吸烟是全球的一个重大公共健康问题,其对健康的危害众所周知。近年来,香烟烟雾对人体耳部疾病和听力影响的报道越来越多。香烟烟雾中的有害物质可导致中耳黏膜组织损伤、咽鼓管表面活性物质减少、引起炎症反应、使病原菌侵袭力增强,甚... 吸烟是全球的一个重大公共健康问题,其对健康的危害众所周知。近年来,香烟烟雾对人体耳部疾病和听力影响的报道越来越多。香烟烟雾中的有害物质可导致中耳黏膜组织损伤、咽鼓管表面活性物质减少、引起炎症反应、使病原菌侵袭力增强,甚至影响机体免疫功能引发中耳疾病。另外,香烟烟雾中的有害成分还可损害耳蜗毛细胞,通过影响人体正常的听觉系统血液循环来导致听力损失。我们将香烟烟雾对中耳-咽鼓管黏膜组织损伤及听力的影响研究进展作一综述。 展开更多

关键词 香烟烟雾 中耳 咽鼓管 听力损失 影响

在线阅读 下载PDF 职称材料

机器学习用于慢性肾衰竭研究进展

2

作者 李寒笑 曾甜 +1 位作者 邢雨 朱好辉 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第4期614-617,共4页

慢性肾衰竭(CRF)为多因素所致慢性进行性肾实质损害,进而可累及全身多系统。机器学习(ML)可对高维医学数据进行数据分析和挖掘,对于解决临床复杂问题具有显著潜力。本文围绕ML用于CRF研究进展进行综述。

关键词 机器学习 肾衰竭 慢性 诊断 预后

在线阅读 下载PDF 职称材料

重症COVID-19继发感染风险预测模型的构建

3

作者 崔燎媛 李晓燕 +2 位作者 马丽 张根生 高延秋 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期381-385,共5页

目的:构建重症新型冠状病毒肺炎(COVID-19)继发感染风险预测模型。方法:回顾性分析2022年12月至2023年12月入住郑州大学附属郑州中心医院呼吸重症监护病房的151例重症COVID-19患者(包括重型与危重型)的资料,其中住院期间继发感染91例(60... 目的:构建重症新型冠状病毒肺炎(COVID-19)继发感染风险预测模型。方法:回顾性分析2022年12月至2023年12月入住郑州大学附属郑州中心医院呼吸重症监护病房的151例重症COVID-19患者(包括重型与危重型)的资料,其中住院期间继发感染91例(60.26%)。基于Bootstrap(1 000次)法,采用Logistic回归构建继发感染风险预测模型并绘制列线图,采用ROC曲线、校准曲线和临床决策曲线评估模型的预测价值。分析继发感染部位及病原学特点。结果:Logistic回归筛选出年龄校正的查尔森合并症指数、有创机械通气、急性生理与慢性健康评分、淋巴细胞计数及氧合指数作为重症COVID-19继发感染风险预测因子,OR(95%CI)分别为2.214(1.252~3.915)、7.404(1.473~37.209)、1.513(1.180~1.939)、0.093(0.021~0.415)、0.987(0.975~0.999)。列线图模型的ROC曲线下面积(95%CI)为0.920(0.877~0.964),校准曲线与理想曲线接近,临床决策曲线远离基准线,预测结果与实际结果展现出良好的一致性。共分离出315株病原菌,主要继发感染部位为下呼吸道(75.6%)。下呼吸道继发感染以革兰阴性菌为主(73.52%),其中耐碳青霉烯革兰阴性菌占60.00%;真菌感染次之(18.49%),以曲霉菌为主(63.63%)。结论:构建的重症COVID-19继发感染风险预测模型有良好的预测价值。需警惕继发下呼吸道耐碳青霉烯革兰阴性菌及曲霉菌感染。 展开更多

关键词 新型冠状病毒肺炎 继发感染 预测模型

在线阅读 下载PDF 职称材料

急性穿支动脉脑梗死患者早期神经功能恶化列线图的建立与验证 被引量：6

4

作者 步红静 马娜 +1 位作者 张盼盼 刘远洪 《中国卒中杂志》 北大核心 2024年第2期158-166,共9页

目的 探讨急性穿支动脉脑梗死(penetratingarteryinfarction,PAI)患者早期神经功能恶化(early neurological deterioration,END)的危险因素、建立列线图模型并对其进行评价。方法 回顾性纳入2021年1月—2023年2月濮阳市人民医院急性外... 目的 探讨急性穿支动脉脑梗死(penetratingarteryinfarction,PAI)患者早期神经功能恶化(early neurological deterioration,END)的危险因素、建立列线图模型并对其进行评价。方法 回顾性纳入2021年1月—2023年2月濮阳市人民医院急性外侧豆纹动脉及脑桥旁正中动脉脑梗死患者,入院后5 d内NIHSS评分增加≥2分的患者纳入急性脑梗死后END组;入院后5 d内NIHSS评分增加<2分的患者纳入非END组。按7∶3的比例将数据集随机划分为训练集和测试集,测试集用来评估模型性能。在训练集中,用R(4.2.3)软件行单因素分析,对于P<0.10的变量采用最小绝对收缩和选择运算(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)回归、logistic回归分析筛选出PAI患者发生END的独立危险因素,最后构建列线图预测模型。分别对训练集和测试集采用ROC曲线及其AUC评估模型的区分度,采用决策曲线分析(decisioncurveanalysis,DCA)评估模型的临床实用性,采用校准图评估模型准确度。结果 共纳入400例急性外侧豆纹动脉或脑桥旁正中动脉脑梗死患者,其中男性261例(65.25%),年龄64(56~70)岁;END组135例(33.75%),非END组265例(66.25%)。训练集中急性PAI患者280例,94例(33.57%)发生END;测试集120例,41例(34.17%)发生END。训练集中11个变量(P<0.10)进入LASSO回归,筛选出5个变量:入院时舒张压、糖尿病病史、吸烟史、中性粒细胞与淋巴细胞比值、梗死灶最大直径。多因素logistic回归分析显示,中性粒细胞与淋巴细胞比值(OR 40.85,95%CI 13.34~196.43,P<0.01)、糖尿病病史(OR 24.10,95%CI 6.92~106.30,P<0.01)、吸烟史(OR 6.16,95%CI 1.54~28.39,P=0.01)、梗死灶最大直径(OR 4.93,95%CI 1.35~19.82,P=0.02)是PAI患者发生END的独立危险因素,纳入列线图。采用Bootstrap法进行内部验证,分别绘制训练集及测试集的ROC曲线、校准曲线、DCA曲线。训练集和测试集ROC的AUC分别为0.88、0.87;校准图预测值与实际值一致性较好、DCA曲线显示预测模型临床实用性较高。结论 中性粒细胞与淋巴细胞比值、吸烟史、糖尿病病史、梗死灶最大直径是急性PAI患者发生END的独立危险因素,列线图预测模型具有一定的临床实用价值。 展开更多

关键词 急性穿支动脉脑梗死 早期神经功能恶化 危险因素 列线图

在线阅读 下载PDF 职称材料

Notch1和自噬对高糖诱导下的人视网膜色素上皮细胞的作用

5

作者 秦婷婷 王苏涵 +2 位作者 张乐颖 王娇娇 宋宗明 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2024年第10期780-785,共6页

目的观察高糖条件下Notch1与自噬之间的关系,并探讨Notch1抑制剂DAPT和自噬抑制剂3-MA对高糖培养的人视网膜色素上皮细胞的影响。方法预实验选定25 mmol·L^(-1)葡萄糖作为ARPE-19细胞的高糖培养液,5 mmol·L^(-1)3-MA作为自噬... 目的观察高糖条件下Notch1与自噬之间的关系,并探讨Notch1抑制剂DAPT和自噬抑制剂3-MA对高糖培养的人视网膜色素上皮细胞的影响。方法预实验选定25 mmol·L^(-1)葡萄糖作为ARPE-19细胞的高糖培养液,5 mmol·L^(-1)3-MA作为自噬抑制剂浓度。将体外培养的ARPE-19细胞随机分为对照组(添加5 mmol·L^(-1)葡萄糖培养48 h)、高糖组(添加25 mmol·L^(-1)葡萄糖培养48 h)、高糖+DAPT组(添加25 mmol·L^(-1)葡萄糖+40μmol·L^(-1)DAPT,40μmol·L^(-1)DAPT先处理2 h,然后更换25 mmol·L^(-1)葡萄糖处理48 h)及高糖+3-MA组(添加25 mmol·L^(-1)葡萄糖+5 mmol·L^(-1)3-MA,5 mmol·L^(-1)3-MA处理2 h,然后更换25 mmol·L^(-1)葡萄糖处理48 h)。采用透射电镜观察各组细胞超微结构;CCK-8和划痕实验检测各组细胞增殖和迁移情况;Western blot检测各组细胞Notch1和自噬相关蛋白LC3、Beclin1的蛋白表达情况;RT-PCR法检测各组细胞中Notch1、LC3、Beclin1的mRNA相对表达量。结果透射电子显微镜下对照组细胞结构正常,核呈圆形或卵圆形,自噬小体少量可见;高糖组细胞损伤略微明显,胞质不均且可见较多自噬溶酶体。与对照组相比,高糖组细胞增殖、迁移能力均上升,Notch1、LC3、Beclin1的mRNA和蛋白表达水平均增高(均为P<0.05);与高糖组相比,高糖+DAPT组细胞增殖、迁移能力均下降,Notch1、LC3、Beclin1的mRNA和蛋白表达水平均降低(均为P<0.05);与高糖组相比,高糖+3-MA组细胞增殖、迁移能力均下降,LC3、Beclin1的mRNA和蛋白表达水平均降低(均为P<0.05)。结论高糖可激活Notch1和自噬过程并促进ARPE-19细胞的增生,而Notch1抑制剂DAPT和自噬抑制剂3-MA在一定程度上可抑制自噬的进程,发挥抑制细胞增生的作用。 展开更多

关键词 自噬 NOTCH信号通路 人视网膜色素上皮细胞 高糖

在线阅读 下载PDF 职称材料

红景天提取物对慢性束缚应激所致大鼠焦虑障碍的作用 被引量：4

6

作者 王也夫 王玉花 +2 位作者 吴桐 李平 崔光成 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期151-155,共5页

目的研究红景天提取物对大鼠慢性束缚应激所致焦虑障碍的作用及其机制。方法将40只雄性SD大鼠随机分为5组,即非束缚对照组,束缚模型组(大鼠束缚器束缚3 h/d,连续21 d),红景天低剂量治疗组(束缚应激开始前30 min灌胃给予红景天提取物80 m... 目的研究红景天提取物对大鼠慢性束缚应激所致焦虑障碍的作用及其机制。方法将40只雄性SD大鼠随机分为5组,即非束缚对照组,束缚模型组(大鼠束缚器束缚3 h/d,连续21 d),红景天低剂量治疗组(束缚应激开始前30 min灌胃给予红景天提取物80 mg·kg^-1·d^-1),红景天高剂量(240 mg·kg^-1·d^-1)治疗组和红景天高剂量对照组。在最后1次束缚结束24 h后,依次用旷场(OF)实验和高架十字迷宫(EPM)实验观察大鼠焦虑样行为。行为学观察结束后,立即处死大鼠,取海马组织,检测海马谷氨酸浓度,用实时定量PCR检测海马区脑源性神经营养因子(BDNF)表达水平。结果OF实验中,束缚模型组大鼠自发活动总路程、中央区活动路程和运动时间明显缩短,但治疗组以上改变均有改善。EPM实验中,束缚模型组大鼠进入开放臂的次数和开放臂逗留时间均减少,而治疗组较束缚模型组明显改善,且开放臂停留时间呈红景天剂量依赖性。束缚模型组海马谷氨酸浓度明显增高,BDNF表达明显减少,而治疗组较束缚模型组明显改善。结论红景天提取物可阻断慢性束缚应激所致大鼠焦虑样行为,作用机制可能与其降低海马谷氨酸系统过度兴奋和增强海马区BDNF系统功能密切相关。 展开更多

关键词 红景天 焦虑 谷氨酸 脑源性神经营养因子

在线阅读 下载PDF 职称材料

rhKGF、CBLB502和WR2721对放射性口腔黏膜炎的防治效果观察 被引量：3

7

作者 杨超 王丽梅 +8 位作者 崔宇 徐铁柱 赵致维 李中堂 王俊可 善亚君 柳晓兰 唐红卫 从玉文 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期420-424,共5页

目的比较r h KG F、CB L B 5 0 2、W R 2 7 2 1对放射性口腔黏膜炎(R O M)的防治作用。方法健康雄性C57BL/6J小鼠随机分为正常对照组、照射对照组、rh KGF组、CBLB502组及WR2721组。其中24只小鼠观察17Gy头颈部照射小鼠的30d存活率及体... 目的比较r h KG F、CB L B 5 0 2、W R 2 7 2 1对放射性口腔黏膜炎(R O M)的防治作用。方法健康雄性C57BL/6J小鼠随机分为正常对照组、照射对照组、rh KGF组、CBLB502组及WR2721组。其中24只小鼠观察17Gy头颈部照射小鼠的30d存活率及体重变化,另外20只小鼠利用1%甲苯胺蓝染色法观察照射小鼠舌组织溃疡情况,HE染色观察舌组织病理学改变,Ki-67免疫组化检测黏膜角化上皮细胞增殖情况。结果与照射对照组相比,rh KGF和WR2721给药组小鼠30d存活率显著提高,体重恢复较快,角化上皮细胞增殖显著,未发生明显的口腔黏膜炎;CBLB502组小鼠的存活率、体重变化及组织病理学指标与照射对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 rh KGF和WR2721对放射性口腔黏膜炎有较好的防治作用,而CBLB502并不能减轻放射性口腔黏膜炎的发生。 展开更多

关键词 辐射损伤 实验性 辐射防护剂 成纤维细胞生长因子7 鞭毛蛋白 氨磷汀

在线阅读 下载PDF 职称材料

单侧双通道脊柱内镜治疗腰椎椎管狭窄症的临床疗效 被引量：7

8

作者 段星宇 母心灵 孙永香 《中国医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第12期1144-1146,共3页

选取2020年1月1日至2022年6月17日于郑州市第一人民医院骨科行单侧双通道脊柱内镜(UBE)手术治疗的腰椎椎管狭窄症患者97例。所有患者均顺利完成手术,手术时间(47.16±1.62)min,住院时间(7.6±1.7)d。与术前比较,术后3 d、1个月... 选取2020年1月1日至2022年6月17日于郑州市第一人民医院骨科行单侧双通道脊柱内镜(UBE)手术治疗的腰椎椎管狭窄症患者97例。所有患者均顺利完成手术,手术时间(47.16±1.62)min,住院时间(7.6±1.7)d。与术前比较,术后3 d、1个月、3个月,疼痛视觉模拟评分及Oswesry功能障碍指数评分均降低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。末次随访改良MacNab标准评价优良率为84.5%。在腰椎椎管狭窄症的微创治疗中,UBE具有临床疗效优、学习周期短等显著优势,值得在临床上推广。 展开更多

关键词 单侧双通道脊柱内镜技术 腰椎椎管狭窄症 微创 临床疗效

在线阅读 下载PDF 职称材料

成人肾病综合征合并心房血栓2例

9

作者 郭雯 朱好辉 +5 位作者 丁晓 李萌 张喜军 李帅 李思靓 袁建军 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2020年第7期1006-1006,共1页

病例1患者男,25岁,因“头痛、乏力、呕吐3天”就诊,既往肾病综合征病史6年。超声:右心房内下腔静脉瓣附着处约30.0 mm×14.0 mm等回声团块(图1A),距三尖瓣环约20.0 mm,随心动周期摆动,舒张期达三尖瓣口;提示:右心房内占位性病变。... 病例1患者男,25岁,因“头痛、乏力、呕吐3天”就诊,既往肾病综合征病史6年。超声:右心房内下腔静脉瓣附着处约30.0 mm×14.0 mm等回声团块(图1A),距三尖瓣环约20.0 mm,随心动周期摆动,舒张期达三尖瓣口;提示:右心房内占位性病变。予华法林联合低分子肝素抗凝治疗3周,复查超声显示右心房内肿块消失(图1B)。综合临床诊断:成人肾病综合征合并右心房内血栓。 展开更多

关键词 血栓形成 肾病综合征 超声检查

在线阅读 下载PDF 职称材料

纳米载体介导的PiggyBac转座子制备CAR-NK细胞 被引量：3

10

作者 岳冉 刘子洋 +6 位作者 郑岩 陆小丹 胡珊珊 张炳勇 李修岭 李景果 韩双印 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期109-114,共6页

目的:探索新型阳离子聚合物纳米载体mPEG-P(Asp-AED-g-HFB)(PAEF)和PiggyBac转座子介导嵌合抗原受体(chimeric antigen receptor,CAR)修饰自然杀伤(natural killer,NK)细胞的基因转染方法,为肿瘤细胞免疫治疗制剂研发提供新策略。方法:... 目的:探索新型阳离子聚合物纳米载体mPEG-P(Asp-AED-g-HFB)(PAEF)和PiggyBac转座子介导嵌合抗原受体(chimeric antigen receptor,CAR)修饰自然杀伤(natural killer,NK)细胞的基因转染方法,为肿瘤细胞免疫治疗制剂研发提供新策略。方法:制备PAEF/DNA(转座酶+转座子)复合物,通过Nano-ZSE动态光散射系统(Malvern Instruments)测量PAEF/DNA复合物的粒径分布和表面电位;DNA凝胶电泳验证PAEF的DNA包封率、释放性和稳定性,结合粒径电位选择进入细胞合适的N/P值;CCK-8细胞毒性实验分析不同N/P值条件下PAEF/DNA复合物的细胞毒性;荧光显微镜及流式细胞术检测细胞转染效率,评估PAEF基因转染载体的可行性。结果:PAEF可包裹DNA形成粒径100~150 nm的纳米复合物,后者易于介导DNA进入细胞;当N/P值为20时,PAEF即可实现DNA的完全包裹;在还原剂二硫苏糖醇(dithiothreotol,DTT)存在下,PAEF对DNA有良好的释放能力;N/P值为80时,PAEF/DNA复合物转染组的NK-92细胞存活率显著高于脂质体转染组[(72.50±3.9)%vs(64.03±1.8)%,P<0.05];荧光显微镜下观察发现,PAEF/DNA组荧光多、荧光强度大;流式细胞术显示最高转染效率为83.4%。结论:纳米载体PAEF通过静电吸附作用能够很好地包裹DNA,且生物相容性好,基因转导效率较高,成功制备的CAR-NK细胞为过继免疫治疗提供良好的实验基础。 展开更多

关键词 纳米载体 PIGGYBAC转座子 嵌合抗原受体 NK细胞 肿瘤免疫治疗

在线阅读 下载PDF 职称材料

宏基因组测序诊断吉伦伯不动杆菌脑室炎一例

11

作者 王帝 韩冰莎 +3 位作者 李娇 王瑞康 韩朋 冯光 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2021年第12期1118-1123,共6页

患儿男性,13岁,中学生,因头痛伴恶心、呕吐8小时,于2021年4月1日入院。患儿8小时前早自习时突发头痛,伴恶心、喷射状呕吐,随即出现意识障碍,呼之不应,无全身抽搐、口吐白沫、口角歪斜、大小便失禁等症状,急诊至当地医院就诊。头部CTA检... 患儿男性,13岁,中学生,因头痛伴恶心、呕吐8小时,于2021年4月1日入院。患儿8小时前早自习时突发头痛,伴恶心、喷射状呕吐,随即出现意识障碍,呼之不应,无全身抽搐、口吐白沫、口角歪斜、大小便失禁等症状,急诊至当地医院就诊。头部CTA检查显示右侧枕叶出血破入侧脑室(图1),急诊行双侧侧脑室钻孔引流术,术后即刻患儿全身麻醉状态,双侧瞳孔直径约2 mm,对光反射迟钝,转入重症监护病房(ICU)。为求进一步治疗,当日转入我院神经外科重症监护病房。 展开更多

关键词 大小便失禁 喷射状呕吐 光反射迟钝 口角歪斜 钻孔引流术 双侧侧脑室 意识障碍 出血破入侧脑室

在线阅读 下载PDF 职称材料

钙库操纵性钙内流参与调节ox-LDL诱导的血管内皮细胞通透性改变 被引量：1

12

作者 康越 邰苏豫 +2 位作者 李茂巍 于林君 王连友 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期358-365,共8页

目的利用体外培养的人脐静脉血管内皮细胞(human umbilical vein endothelial cells,HUVECs),探讨钙库操纵性钙内流(store-operated calcium entry,SOCE)在氧化低密度脂蛋白(oxidized low-density lipoprotein,ox-LDL)诱导的血管内皮细... 目的利用体外培养的人脐静脉血管内皮细胞(human umbilical vein endothelial cells,HUVECs),探讨钙库操纵性钙内流(store-operated calcium entry,SOCE)在氧化低密度脂蛋白(oxidized low-density lipoprotein,ox-LDL)诱导的血管内皮细胞通透性改变中的作用。方法体外培养HUVECs,传代3次后,用于检测跨内皮电阻(transendothelial electrical resistance,TER)的细胞随机分为对照组和不同剂量ox-LDL(10、25、50、100μg/mL)干预组(n=3)。培养于载玻片上的细胞随机分为对照组和ox-LDL 24 h组、ox-LDL 48 h组,免疫荧光检测细胞骨架蛋白F-actin及细胞连接蛋白VE-cadherin的分布,免疫印迹检测VE-cadherin的含量。细胞孵育钙离子探针(Fluo-3/AM)后,激光共聚焦检测细胞内钙含量(对照组、ox-LDL组、ox-LDL+2APB组)以及SOCE(对照组、ox-LDL 24h组、ox-LDL 48 h组)。结果低剂量的ox-LDL(10、25μg/mL)对TER无明显影响,高剂量ox-LDL(50、100μg/mL)在6 h内对TER影响不明显,但在12 h引起TER降低(P<0.05),此效应在24 h和48 h更加明显(P<0.05)。Ox-LDL(100μg/mL)处理后24、48 h,VE-cadherin的表达减少(P<0.05),并影响F-actin的形态和分布;HUVECs的游离钙浓度显著增加(P<0.05),此效应被SOCE抑制剂2-APB阻断,2-APB能够减弱ox-LDL对TER的影响。ox-LDL(100μg/mL)处理48 h后,SOCE的振幅显著降低(P<0.05)。SOCE降支速度在ox-LDL处理24 h后呈现降低趋势,而在ox-LDL处理48 h后呈显著下降(P<0.05)。结论ox-LDL通过延长内皮细胞SOCE的持续时间上调细胞内游离钙浓度,影响细胞骨架的排列和细胞间连接的完整性,引起细胞通透性的增加。 展开更多

关键词 钙库操纵性钙内流 细胞骨架 氧化-低密度脂蛋白 通透性 血管内皮细胞

在线阅读 下载PDF 职称材料

中国汉族Cohen综合征一家系VPS13B基因变异及临床表型分析 被引量：1

13

作者 李瑞敏 郭庆歌 +2 位作者 李亚 游雅 雷博 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期871-878,共8页

目的分析VPS13B基因复合杂合变异导致的Cohen综合征患者的致病性以及临床特征。方法采用家系调查研究,收集2021年9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族Cohen综合征一家系共2代3人,其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料,完善相关... 目的分析VPS13B基因复合杂合变异导致的Cohen综合征患者的致病性以及临床特征。方法采用家系调查研究,收集2021年9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族Cohen综合征一家系共2代3人,其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料,完善相关眼科及全身检查以评估临床表型;采集该家系成员外周静脉血样本,提取全基因组DNA,进行全外显子组测序。对家系成员中进行Sanger测序和家系共分离分析。根据ACMG指南对筛选出来的变异位点进行致病性评分;应用在线工具对变异位点进行致病性预测。以"Cohen综合征"、"Cohen syndrome"和"VPS13B基因"为关键词,检索在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网、万方数据知识服务平台以及维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献。总结文献中不同患者的临床表现以及致病位点,分析基因型和临床表型的关系。结果该家系符合常染色体隐性遗传。先证者,男,5岁,双眼夜盲伴畏光、上睑下垂、下睑内翻、倒睫,双眼高度近视,周边视网膜骨细胞样色素沉积,周边部视网膜外层萎缩变薄,闪光视网膜电图未检测出波形;全身发育迟缓,典型面部特征,手指脚趾细长,扁平足,足内翻,肌张力减退,未发现心脏异常;性格过度开朗。先证者临床表现符合Cohen综合征。先证者父母临床表型及辅助检查结果均未见明显异常。全外显子测序显示,先证者携带VPS13B基因1个无义变异c.11713C>T(p.Gln3905*)和1个剪接变异c.6940+1G>T。经Sanger测序验证,上述变异在该家系中呈共分离。其中c.11713C>T(p.Gln3905*)为未报道的新变异位点,该变异位点使其编码的蛋白质提前终止,影响蛋白质的正常功能。ACMG指南显示2种变异均为致病变异。共检索到12篇中国Cohen综合征的变异位点及临床特征相关文献,结合本研究结果共发现中国患者人群中VPS13B变异位点共24个,其中移码变异位点发生率较高,占41.7%(10/24),错义变异、剪接变异和无义变异分别占20.8%(5/24)、20.8%(5/24)和16.7%(4/24)。Cohen综合征患者发病年龄为28天~12岁,神经系统、眼、脑、骨骼等全身症状呈散发状态,临床表现具有高度异质性。结论该Cohen综合征家系VPS13B基因发现1个新的致病变异c.11713C>T,扩大了VPS13B基因致病变异谱。Cohen综合征患者临床表型具有高度异质性。 展开更多

关键词 Cohen综合征 VPS13B 基因变异 视网膜色素变性 表型

在线阅读 下载PDF 职称材料

定量CT预测内科胸腔镜下巨型肺大疱减容术疗效 被引量：1

14

作者 梁婷婷 余耀华 +3 位作者 李振华 李国燕 张新娜 张华 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第12期1819-1822,共4页

目的观察定量CT(QCT)用于预测内科胸腔镜下巨型肺大疱(GEB)减容术疗效的价值。方法回顾性分析26例接受内科胸腔镜下GEB减容术的慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并GEB患者,对比治疗前及治疗后6个月胸部QCT及肺功能检查资料;根据治疗后6个月肺功... 目的观察定量CT(QCT)用于预测内科胸腔镜下巨型肺大疱(GEB)减容术疗效的价值。方法回顾性分析26例接受内科胸腔镜下GEB减容术的慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并GEB患者,对比治疗前及治疗后6个月胸部QCT及肺功能检查资料;根据治疗后6个月肺功能[第1秒用力呼气容积(FEV_(1))]相比治疗前的改善率将患者分为显著改善组(FEV_(1)改善率≥15%,n=20)与非显著改善组(FEV_(1)改善率<15%,n=6),比较治疗前组间QCT参数差异,分析治疗后6个月FEV_(1)改善程度与组间差异有统计学意义参数的相关性;绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评估各参数预测内科胸腔镜下减容术治疗GEB效果的效能。结果治疗前靶肺叶容积、全肺肺容积及肺大疱容积组间差异均有统计学意义(P均<0.05)。治疗前靶肺叶肺容积、全肺肺容积、靶叶肺大疱容积、全肺肺大疱容积与FEV_(1)改善均呈正相关(r/r_(s)=0.600、0.470、0.699、0.523,P均<0.05),以各参数预测FEV_(1)改善的曲线下面积依次为0.817、0.817、0.892及0.833(P均<0.05)。结论QCT能有效预测内科胸腔镜下GEB减容术疗效。 展开更多

关键词 肺疾病 慢性阻塞性 内镜下肺减容术 体层摄影术 X线计算机

在线阅读 下载PDF 职称材料