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遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究和临床微创治疗
被引量：
2
1
作者
田佳新
周兵
+3 位作者
许康
王金星
扈晓成
张学军
《中国耳鼻咽喉头颈外科》
北大核心
2009年第4期209-213,共5页
目的研究遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)一家系活化素受体激酶1(activin receptor-like kinase-1,ACVRL1或ALK1)基因突变情况,评估双极电凝治疗鼻出血的疗效。方法收集1例HHT家系,采用聚合酶...
目的研究遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)一家系活化素受体激酶1(activin receptor-like kinase-1,ACVRL1或ALK1)基因突变情况,评估双极电凝治疗鼻出血的疗效。方法收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增其成员ALK1基因全部编码外显子及侧翼序列,对PCR产物进行序列分析,以其健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。12名患者鼻出血时应用鼻内镜下双极电凝止血术43例(次)。结果所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P),对照组未发现此突变。采用鼻内镜下双极电凝止血术,有效止血,且复发时间较治疗前明显延长,复发频率延长至1个月～1年以上,2例两年无出血症状。结论ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因,鼻内镜下双极电凝止血术处理此类病变效果良好。
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关键词
毛细血管扩张
遗传性出血性
突变
止血
内窥镜
电凝术
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职称材料
题名
遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究和临床微创治疗
被引量：
2
1
作者
田佳新
周兵
许康
王金星
扈晓成
张学军
机构
河北
省
唐山市丰润区人民医院耳鼻咽喉科
首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科
安徽医科大学皮肤病研究所
教育部
重要
遗传病
基因
资源
利用
重点
实验室
(
省
部
共建
)
河北
省
唐山市丰润区人民医院皮肤科
出处
《中国耳鼻咽喉头颈外科》
北大核心
2009年第4期209-213,共5页
文摘
目的研究遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)一家系活化素受体激酶1(activin receptor-like kinase-1,ACVRL1或ALK1)基因突变情况,评估双极电凝治疗鼻出血的疗效。方法收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增其成员ALK1基因全部编码外显子及侧翼序列,对PCR产物进行序列分析,以其健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。12名患者鼻出血时应用鼻内镜下双极电凝止血术43例(次)。结果所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P),对照组未发现此突变。采用鼻内镜下双极电凝止血术,有效止血,且复发时间较治疗前明显延长,复发频率延长至1个月～1年以上,2例两年无出血症状。结论ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因,鼻内镜下双极电凝止血术处理此类病变效果良好。
关键词
毛细血管扩张
遗传性出血性
突变
止血
内窥镜
电凝术
Keywords
Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic
Mutation
Hemostasis, Endoscopic
Electrocoagulation
分类号
R543.7 [医药卫生—心血管疾病]
R734.2 [医药卫生—肿瘤]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究和临床微创治疗
田佳新
周兵
许康
王金星
扈晓成
张学军
《中国耳鼻咽喉头颈外科》
北大核心
2009
2
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