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承德市25,205例新生儿聋病易感基因分子流行病学调查分析
被引量：
9
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作者
薛秀丽
翼楠
+5 位作者
张娇
李春美
程云
赵艳红
王大勇
薛涵
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2022年第2期181-187,共7页
目的首次针对承德市新生儿聋病易感基因携带情况进行分子流行病学调查分析,为承德地区耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考。方法对全市11个区(市)县的25,205例新生儿采用耳声发射法或自动听性脑干诱发电位法进行听力筛查,同时采集...
目的首次针对承德市新生儿聋病易感基因携带情况进行分子流行病学调查分析,为承德地区耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考。方法对全市11个区(市)县的25,205例新生儿采用耳声发射法或自动听性脑干诱发电位法进行听力筛查,同时采集足跟血,应用联合探针锚定聚合测序法进行24个基因208个位点常见耳聋基因筛查,对耳聋基因变异频谱进行综合分析。结果2019年4月-2021年10月间,承德市共25,205例新生儿进行了听力与基因联合筛查,其中38例未通过联合筛查,133例基因筛查通过而听力筛查未通过,2,649例听力筛查通过而基因筛查未通过。聋病易感基因异常携带率10.66%,其中GJB2、SLC26A4、线粒体MT-RNR1和GJB3基因变异携带率较高,分别为7.19%、2.23%、0.98%和0.38%;其次为TMPRSS3、USH2A、OTOF、MARVELD2、MYO15A、MYO7A、DFNA5、LRTOMT,检出率为0.21%,占阳性个体的1.97%。结论本研究首次在承德地区开展新生儿听力与基因联合筛查,发现承德市新生儿聋病易感基因携带率为10.66%,其中GJB2基因的c.109G>A位点检出率最高,约4.47%,对于携带c.109G>A位点变异的新生儿临床表型迟发的情况,应提供持续的遗传咨询和定期随访,进行提早预防和干预至关重要。
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关键词
承德
聋病易感基因
基因筛查
听力筛查
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题名
承德市25,205例新生儿聋病易感基因分子流行病学调查分析
被引量：
9
1
作者
薛秀丽
翼楠
张娇
李春美
程云
赵艳红
王大勇
薛涵
机构
承德市妇幼保健院儿童医院
隆化镇
医院
承德市
中心
医院
解放军总
医院
耳鼻咽喉头颈外科医学部解放军耳鼻咽喉研究所
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2022年第2期181-187,共7页
文摘
目的首次针对承德市新生儿聋病易感基因携带情况进行分子流行病学调查分析,为承德地区耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考。方法对全市11个区(市)县的25,205例新生儿采用耳声发射法或自动听性脑干诱发电位法进行听力筛查,同时采集足跟血,应用联合探针锚定聚合测序法进行24个基因208个位点常见耳聋基因筛查,对耳聋基因变异频谱进行综合分析。结果2019年4月-2021年10月间,承德市共25,205例新生儿进行了听力与基因联合筛查,其中38例未通过联合筛查,133例基因筛查通过而听力筛查未通过,2,649例听力筛查通过而基因筛查未通过。聋病易感基因异常携带率10.66%,其中GJB2、SLC26A4、线粒体MT-RNR1和GJB3基因变异携带率较高,分别为7.19%、2.23%、0.98%和0.38%;其次为TMPRSS3、USH2A、OTOF、MARVELD2、MYO15A、MYO7A、DFNA5、LRTOMT,检出率为0.21%,占阳性个体的1.97%。结论本研究首次在承德地区开展新生儿听力与基因联合筛查,发现承德市新生儿聋病易感基因携带率为10.66%,其中GJB2基因的c.109G>A位点检出率最高,约4.47%,对于携带c.109G>A位点变异的新生儿临床表型迟发的情况,应提供持续的遗传咨询和定期随访,进行提早预防和干预至关重要。
关键词
承德
聋病易感基因
基因筛查
听力筛查
Keywords
Chengde
Common deafness genes
Genetic screening
Hearing screening
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
承德市25,205例新生儿聋病易感基因分子流行病学调查分析
薛秀丽
翼楠
张娇
李春美
程云
赵艳红
王大勇
薛涵
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2022
9
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