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GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告
被引量：
1
1
作者
梅道启
梅世月
+6 位作者
王潇娜
王媛
陈国洪
杨志晓
陈晓轶
张耀东
杨秀安
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期300-305,共6页
早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征。文章回顾分析1例确诊GRIN2B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料。患儿为12月龄女...
早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征。文章回顾分析1例确诊GRIN2B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料。患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下。头颅磁共振示双侧额部蛛网膜下腔增宽;长程视频脑电图示醒-睡各期均有多灶性尖波、棘波发放,有与临床发作同期的脑部异常放电,提示睡眠期右侧额叶、中央区尖波、棘慢波发放。全外显子基因测序发现患儿GRIN2B基因存在新生杂合错义变异c.2635G>A(p.Glu 879Lys)(NM_000834),父母及哥哥基因型为野生型,关联EOEE 27型,未见本位点变异相关文献报道。根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南,判定为可能致病。患儿应用托吡酯、奥卡西平及康复功能训练治疗。随访患儿发育较正常同龄儿落后,无癫痫发作,脑电图未见异常放电。GRIN2B基因错义变异(NM_000834):c.2635G>A(p.Glu879Lys)是患儿的可能病因。
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关键词
GRIN2B基因
早发性癫痫性脑病
难治性癫痫
精神运动发育迟缓
儿童
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职称材料
题名
GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告
被引量：
1
1
作者
梅道启
梅世月
王潇娜
王媛
陈国洪
杨志晓
陈晓轶
张耀东
杨秀安
机构
郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院
河南省遗传代谢性疾病重点实验室
承德医学院基础医学院生物化学教研室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期300-305,共6页
基金
国家自然科学基金项目(No.81701125,No.81901387)
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20200618,No.LHGJ20190914,No.2018020633,No.2018020603,No.2018020616)
+2 种基金
河南省科技攻关计划项目(No.202102310070)
河南省高等学校重点科研项目计划(No.18A310029)
河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(No.SG201907)。
文摘
早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征。文章回顾分析1例确诊GRIN2B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料。患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下。头颅磁共振示双侧额部蛛网膜下腔增宽;长程视频脑电图示醒-睡各期均有多灶性尖波、棘波发放,有与临床发作同期的脑部异常放电,提示睡眠期右侧额叶、中央区尖波、棘慢波发放。全外显子基因测序发现患儿GRIN2B基因存在新生杂合错义变异c.2635G>A(p.Glu 879Lys)(NM_000834),父母及哥哥基因型为野生型,关联EOEE 27型,未见本位点变异相关文献报道。根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南,判定为可能致病。患儿应用托吡酯、奥卡西平及康复功能训练治疗。随访患儿发育较正常同龄儿落后,无癫痫发作,脑电图未见异常放电。GRIN2B基因错义变异(NM_000834):c.2635G>A(p.Glu879Lys)是患儿的可能病因。
关键词
GRIN2B基因
早发性癫痫性脑病
难治性癫痫
精神运动发育迟缓
儿童
Keywords
GRIN2B variation
early-onset epileptic encephalopathy
refractory epilepsy
psychomotor retardation
child
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告
梅道启
梅世月
王潇娜
王媛
陈国洪
杨志晓
陈晓轶
张耀东
杨秀安
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
1
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