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题名进行性家族性肝内胆汁淤积3型1例报告
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作者
张恬莹
周超
刘卫辉
李贞茂
李良平
雷蕾
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机构
成都市金牛区人民医院消化内分泌科
四川省医学科学院·四川省人民医院消化内科
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出处
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2022年第11期2568-2570,共3页
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基金
成都市科技局技术创新研发项目(2021-YF05-01040-SN)。
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文摘
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是常染色体隐性遗传性胆汁淤积性肝病,主要由基因突变后所致胆汁分泌或排泄障碍,随着病情的发展,最后可进展为肝纤维化、肝硬化、肝衰竭[1]。根据基因突变不同,PFIC目前分为6种亚型,分别由ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4和MYO5B基因突变导致[2],现将四川省人民医院消化为科收治的1例表现为肝内胆汁淤积的患者,经基因检测、肝组织活检、影像学等证实为PFIC3型患者的临床资料报道如下。
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关键词
胆汁淤积
肝内
基因
活组织检查
针吸
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Keywords
Cholestasis,Intrahepatic
Genes
Biopsy,Needle
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分类号
R575
[医药卫生—消化系统]
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